Distale 18q-causa una vasta gamma di preoccupazioni mediche e di sviluppo, con una variazione significativa della gravità dovuta alla variazione dei punti di interruzione riportati in individui con distale 18q-. La ricerca attuale è focalizzata sulla creazione di correlazioni genotipo-fenotipo per consentire la genotipizzazione predittiva.
Anomalie congenitemodifica
Le anomalie cardiache sono presenti nel 25-35% delle persone con 18q-distale. La maggior parte di questi difetti sono settali. Anche le anomalie ortopediche congenite sono relativamente comuni, in particolare i piedi a bilanciere o il piede torto., Labbro leporino e palato sono relativamente comuni nelle persone con distale 18q -. Sono state riportate anche anomalie renali che includono rene a ferro di cavallo, idronefrosi, rene policistico e rene assente. I ragazzi con 18q distale-possono avere anomalie genitali, il più frequente è criptorchidismo e ipospadia.
NeurologicEdit
L’ipotonia è una scoperta comune. Circa il 10% delle persone con 18q distale – hanno convulsioni.
Anomalie MRI
La dismielinizzazione è un risultato comune nelle persone con 18q-distale, presente in circa il 95%., Anche l’ipoplasia del corpo calloso è una scoperta comune.
VisionEdit
Strabismo e nistagmo sono prevalenti in distale 18q-. Anche i cambiamenti nel nervo ottico, così come i colobomi, sono abbastanza comuni. Miopia è stata riportata in alcuni individui.
Infezioni dell’orecchio e del sinusomodiFica
A causa di cambiamenti nelle strutture facciali, neonati, bambini piccoli e bambini con 18q distale – spesso hanno uno scarso drenaggio dalle orecchie centrali, portando ad un accumulo di liquido. Questo può a sua volta portare a infezioni ricorrenti dell’orecchio e del seno. Gli antibiotici sono tipicamente necessari per trattare queste infezioni., Inoltre, la diagnosi di infezioni dell’orecchio nei bambini con 18q-è spesso complicata da stenosi o atresia dei canali uditivi, un risultato comune nelle persone con 18q-distale.
Udimentomodifica
Le persone con distale 18q – spesso hanno perdita dell’udito conduttivo e / o neurosensoriale. Il grado di perdita dell’udito può variare da lieve a grave.
GastrointestinalEdit
Gli individui con 18q distale – possono avere problemi con reflusso. Sono state riportate anche ernie.
GenitourinaryEdit
Come accennato in precedenza, i maschi con 18q – distale possono avere criptorchidismo., Sono state riportate anche ipospadia e cordee. Inoltre, una varietà di malformazioni renali sono state riportate nei bambini con 18q-distale, come notato sopra. Inoltre, reflusso vescico-uretererale è stato diagnosticato in diverse persone con distale 18q -.
ortopedicamodifica
Come accennato in precedenza, distale 18q – è associato ad una maggiore incidenza di piede torto e rocker piedi inferiori. Inoltre, esiste una significativa possibilità di sviluppare pes planus o pes cavus. Le persone con distale 18q – spesso hanno dita sovrapposte., Scoliosi e genu varum sono anche noti complicazioni ortopediche nei bambini e negli adulti con distale 18q-.
Crescitamodifica
Bambini e adulti con 18q distale – sono spesso piccoli per la loro età. Molte persone con distale 18q-hanno una risposta anormale alla stimolazione dell’ormone della crescita. Coloro che sono stati trattati con l’ormone della crescita hanno risposto bene al trattamento. La microcefalia è anche comune nelle persone con 18q-distale.
ThyroidEdit
L’ipotiroidismo è stato segnalato in alcune persone con distale 18q-.,
Immunologiaedit
Diverse persone con distale 18q – sono stati diagnosticati con bassi livelli di IgA, con conseguente aumento dell’incidenza di infezioni.
PsychiatryEdit
Un aumento dell’incidenza di condizioni psichiatriche si verifica all’interno della popolazione distale 18q. In uno studio, quasi il 60% aveva sintomi depressivi, il 60% aveva sintomi di un disturbo d’ansia, il 25% aveva sintomi maniacali e il 25% aveva sintomi psicotici. Tuttavia, questo studio ha incluso pazienti giovani, molti dei quali erano troppo giovani per mostrare segni di determinate condizioni psichiatriche., L’età tipica di insorgenza per molte di queste condizioni sembra essere durante l’adolescenza. Pertanto, i risultati di questo studio potrebbero effettivamente sottovalutare la vera incidenza delle condizioni psichiatriche all’interno di questa popolazione. Scoppi, o problemi di rabbia, come i capricci di temperamento sono anche comuni.
Cognizione e abilità adattivemodifica
Il 97% degli individui possiede una qualche forma di disabilità intellettiva, che va da casi moderati a gravi.
Lo sviluppo intellettuale di individui con 18q distale – variano abbastanza ampiamente., In uno studio su 46 individui con 18q-distale, IQ variava da 49 a 113, con la maggior parte degli individui che rientrano nella gamma da lieve a moderata di disabilità intellettiva. Alcuni di quelli con punteggi di QI all’estremità inferiore dello spettro probabilmente avevano effettivamente eliminazioni che comprendevano il gene TCF4.
Si osserva un aumento dell’incidenza di autismo all’interno della popolazione distale 18q. In uno studio recente, 45 degli individui 105 valutati sono caduti nei livelli” possibili “o” molto probabili ” di rischio per l’autismo. Le abilità adattive possono anche essere ritardate nelle persone con 18q-distale.,
DismorfologiaEdit
Le caratteristiche facciali comuni includono ipoplasia midfacciale, fessure palpebrali corte e inclinate verso il basso o verso l’alto, pieghe epicantiche e orecchie basse con un antielice prominente.