Carenza di fattore II (protrombina)
La carenza di fattore II (FII), chiamata anche carenza di protrombina, fu identificata per la prima volta nel 1947 dal Dr. Armand Quick. L’incidenza è stimata a 1 su 2 milioni nella popolazione generale. La carenza di fattore II è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare il gene per trasmetterlo ai loro figli; colpisce allo stesso modo uomini e donne.
Sintomi
La protrombina è un precursore della trombina, un enzima che converte il fibrinogeno in fibrina per rafforzare un coagulo., Disprotrombinemia risulta quando c’è un’anomalia nella struttura della protrombina. L’ipoprotrombinemia si verifica quando il corpo non produce abbastanza protrombina. I sintomi includono eccessivo sanguinamento del cordone ombelicale, lividi facili, frequenti epistassi ed emorragie dopo un intervento chirurgico o un trauma. Le donne con carenza di FII sperimentano menorragia, sanguinamento mestruale pesante ed emorragia postpartum dopo il parto. Il sanguinamento articolare è raro.
Test
La diagnosi viene effettuata con un test del tempo di protrombina (PT) e un test del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT)., I livelli di carenza di protrombina possono variare dal 2% al 50% del normale. I pazienti con livelli vicini o al 50% del normale hanno poco o nessun problema di sanguinamento. La carenza di FII ereditata deve essere distinta dalla forma acquisita. La carenza di FII acquisita è causata da diversi fattori: uso a lungo termine di antibiotici, ostruzione biliare, assorbimento alterato della vitamina K dall’intestino e grave malattia del fegato. È più comune della forma ereditata.