di solito controlla il bambino per vedere quale enzima surrenalico manca e dirige il trattamento.,
Test che aiutano a confermare la diagnosi di CAH o guida di trattamento possono includere:
- esami del sangue per controllare i livelli di ormoni surrenali
- composizione chimica del sangue per controllare il contenuto di sodio e alto livello di potassio in bambini con sale, perdere tipi di CAH
- cariotipo per determinare cromosomica del sesso
- test di imaging (ad esempio un’ecografia di studio) per ottenere ulteriori informazioni sull’anatomia genitale
- i raggi X per vedere quanto rapidamente le ossa mature
Come Iperplasia Surrenale Congenita Trattati?
I bambini con CAH sono trattati da un team di assistenza., Il team di solito include il medico di base del bambino, un
pediatrico, un urologo e un genetista.
Un bambino con grave CAH ha bisogno di sostituzione ormonale per tutta la vita e cortisolo extra durante i periodi di malattia, stress o lesioni.
Il trattamento con idrocortisone sostituisce la carenza di cortisolo e previene bassi livelli di zucchero nel sangue e bassa pressione sanguigna. Può aiutare a prevenire gli effetti sulla crescita e la pubertà che cause CAH non trattate. I bambini con deficit di aldosterone possono aver bisogno di un trattamento con fludrocortisone (un medicinale che funziona come l’aldosterone) per mantenere l’equilibrio salino corporeo., Alcuni neonati possono anche assumere integratori di sale per via orale.
La chirurgia può essere considerata per correggere l’aspetto e la funzione dei genitali.
Con il trattamento ormonale raccomandato e uno stretto follow-up con un endocrinologo pediatrico, i bambini con CAH possono crescere e svilupparsi come gli altri bambini. Nell’età adulta, la maggior parte sarà in grado di avere figli propri.
Cos’altro dovrei sapere?
- Gli operatori sanitari devono sapere quando e come somministrare un trattamento di emergenza (ad esempio per una malattia o una lesione grave), incluso come somministrare un’iniezione di idrocortisone, se necessario.,
- I bambini con CAH dovrebbero indossare una collana o un braccialetto di identificazione medica.
- Il test genetico può essere fatto per identificare i portatori di CAH e per la diagnosi prenatale.