L’istiocitosi a cellule di Langerhans è un disturbo in cui le cellule del sistema immunitario in eccesso chiamate cellule di Langerhans si accumulano nel corpo. Le cellule di Langerhans, che aiutano a regolare il sistema immunitario, si trovano normalmente in tutto il corpo, specialmente nella pelle
, nei linfonodi, nella milza, nei polmoni, nel fegato e nel midollo osseo. Nell’istiocitosi delle cellule di Langerhans, le cellule immature in eccesso di Langerhans di solito formano tumori chiamati granulomi., Molti ricercatori ora considerano l’istiocitosi cellulare di Langerhans come una forma di cancro, ma questa classificazione rimane controversa.
In circa l ‘ 80% degli individui affetti, uno o più granulomi si sviluppano nelle ossa, causando dolore e gonfiore. I granulomi, che di solito si verificano nel cranio o nelle ossa lunghe delle braccia o delle gambe, possono causare la frattura dell’osso.
I granulomi si verificano spesso anche nella pelle, apparendo come vesciche, protuberanze rossastre o eruzioni cutanee che possono essere da lievi a gravi., La ghiandola pituitaria può anche essere influenzata; questa ghiandola si trova alla base del cervello e produce ormoni che controllano molte importanti funzioni del corpo. Senza il completamento dell’ormone, gli individui commoventi possono avvertire la pubertà ritardata o assente o l’incapacità di avere bambini (sterilità). Inoltre, il danno alla ghiandola pituitaria può causare la produzione di quantità eccessive di urina (diabete insipido) e la disfunzione di un’altra ghiandola chiamata tiroide., La disfunzione tiroidea può influenzare il tasso di reazioni chimiche nel corpo (metabolismo), la temperatura corporea, la struttura della pelle e dei capelli e il comportamento.
Nel 15-20% dei casi, l’istiocitosi delle cellule di Langerhans colpisce i polmoni, il fegato o il sistema ematopoietico (ematopoietico); il danno a questi organi e tessuti può essere pericoloso per la vita. Coinvolgimento polmonare , che appare come gonfiore delle piccole vie aeree (bronchioli) e dei vasi sanguigni dei polmoni, provoca irrigidimento del tessuto polmonare, problemi respiratori e aumento del rischio di infezione., Il coinvolgimento ematopoietico, che si verifica quando le cellule di Langerhans affollano le cellule che formano il sangue nel midollo osseo, porta ad una riduzione generale del numero di cellule del sangue (pancitopenia). Pancitopenia risultati di fatica a basso numero di globuli rossi (anemia), infezioni frequenti a causa del basso numero di globuli bianchi (neutropenia), e problemi di coagulazione a causa di un basso numero di piastrine (trombocitopenia).,
Altri segni e sintomi che possono verificarsi nell’istiocitosi delle cellule di Langerhans, a seconda di quali organi e tessuti presentano depositi cellulari di Langerhans, includono ingrossamento dei linfonodi, dolore addominale, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), pubertà ritardata, occhi sporgenti, vertigini, irritabilità e convulsioni. Circa 1 persona su 50 soffre di deterioramento della funzione neurologica (neurodegenerazione).
L’istiocitosi cellulare di Langerhans viene spesso diagnosticata durante l’infanzia, di solito tra i 2 ei 3 anni, ma può comparire a qualsiasi età., La maggior parte degli individui con istiocitosi a cellule di Langerhans ad esordio adulto sono fumatori attuali o passati; in circa due terzi dei casi ad esordio adulto il disturbo colpisce solo i polmoni.
La gravità dell’istiocitosi delle cellule di Langerhans e i suoi segni e sintomi variano ampiamente tra gli individui affetti. Alcune presentazioni o forme del disturbo erano precedentemente considerate malattie separate. I nomi più vecchi che a volte sono stati usati per le forme di istiocitosi delle cellule di Langerhans includono il granuloma eosinofilo, la malattia di Schüller-Christian e la malattia di Letterer-Siwe.,
In molte persone con istiocitosi a cellule di Langerhans, il disturbo alla fine scompare con un trattamento appropriato. Può anche scomparire da solo, specialmente se la malattia si verifica solo nella pelle. Tuttavia, alcune complicazioni della circostanza, quale il diabete insipido o altri effetti del tessuto e del danno dell’organo, possono essere permanenti.