La genetica del cancro

I geni sono nel DNA di ogni cellula del tuo corpo. Controllano come funziona la cellula, tra cui:

• Quanto velocemente cresce

• Quanto spesso divide

• Quanto tempo vive

I ricercatori stimano che ogni cellula contenga 30.000 geni diversi. All’interno di ogni cellula, i geni si trovano sui cromosomi.

Informazioni sui cromosomi

I cromosomi sono le strutture filiformi nelle cellule che contengono geni. Ci sono 46 cromosomi, disposti in 2 serie di 23.,

Erediti un set da tua madre e uno da tuo padre. Un cromosoma in ogni set determina se sei femmina o maschio. Le altre 22 coppie cromosomiche determinano altre caratteristiche fisiche. Queste coppie cromosomiche sono chiamate autosomi.

Come funzionano i geni

I geni controllano il funzionamento delle cellule producendo proteine. Le proteine hanno funzioni specifiche e fungono da messaggeri per la cellula.

Ogni gene deve avere le istruzioni corrette per produrre la sua proteina. Ciò consente alla proteina di svolgere la funzione corretta per la cellula.,

Tutti i tumori iniziano quando uno o più geni in una cellula mutano. Una mutazione è un cambiamento. Crea una proteina anormale. Oppure può impedire la formazione di una proteina.

Una proteina anormale fornisce informazioni diverse rispetto a una proteina normale. Ciò può causare alle cellule di moltiplicarsi in modo incontrollabile e diventare cancerose.

A proposito di mutazioni genetiche

Esistono 2 tipi fondamentali di mutazioni genetiche:

Mutazioni acquisite. Queste sono la causa più comune di cancro. Si verificano da danni ai geni in una particolare cellula durante la vita di una persona., Ad esempio, questa potrebbe essere una cellula mammaria o una cellula del colon, che poi continua a dividersi molte volte e formare un tumore. Un tumore è una massa anormale. Il cancro che si verifica a causa di mutazioni acquisite è chiamato cancro sporadico. Le mutazioni acquisite non si trovano in ogni cellula del corpo e non vengono passate da genitore a figlio.

I fattori che causano queste mutazioni includono:

• Tabacco

• Radiazione ultravioletta (UV)

• Virus

• Età

Mutazioni germinali. Questi sono meno comuni., Una mutazione germinale si verifica in una cellula spermatica o cellula uovo. Passa direttamente da un genitore a un bambino al momento del concepimento. Come l’embrione cresce in un bambino, la mutazione dallo sperma iniziale o cellula uovo viene copiato in ogni cellula all’interno del corpo. Poiché la mutazione colpisce le cellule riproduttive, può passare di generazione in generazione.

Il cancro causato da mutazioni germinali è chiamato cancro ereditato. Rappresenta circa il 5% al 20% di tutti i tumori.

Mutazioni e cancro

Le mutazioni si verificano spesso. Una mutazione può essere benefica, dannosa o neutra., Questo dipende da dove nel gene si verifica il cambiamento. Tipicamente, il corpo corregge la maggior parte delle mutazioni.

Una singola mutazione probabilmente non causerà il cancro. Di solito, il cancro si verifica da mutazioni multiple nel corso della vita. Ecco perché il cancro si verifica più spesso nelle persone anziane. Hanno avuto più opportunità per le mutazioni di accumularsi.

Tipi di geni legati al cancro

Molti dei geni che contribuiscono allo sviluppo del cancro rientrano in ampie categorie:

Geni soppressori del tumore. Questi sono geni protettivi., Normalmente, limitano la crescita cellulare:

• Monitorando quanto velocemente le cellule si dividono in nuove cellule

• Riparando il DNA non corrispondente

• Controllando quando una cellula muore

Quando un gene soppressore tumorale muta, le cellule crescono in modo incontrollabile. E alla fine potrebbero formare un tumore.

Esempi di geni soppressori del tumore includono BRCA1, BRCA2 e p53 o TP53.

Le mutazioni germinali nei geni BRCA1 o BRCA2 aumentano il rischio di una donna di sviluppare tumori ereditari della mammella o dell’ovaio e il rischio di un uomo di sviluppare tumori ereditari della prostata o della mammella., Aumentano anche il rischio di cancro al pancreas e melanoma nelle donne e negli uomini.

Il gene più comunemente mutato nelle persone con cancro è p53 o TP53. Più del 50% dei tumori coinvolge un gene p53 mancante o danneggiato. La maggior parte delle mutazioni del gene p53 sono acquisite. Le mutazioni di Germline p53 sono rare, ma i pazienti che le portano sono a più alto rischio di sviluppare molti tipi differenti di cancro.

Oncogeni. Questi trasformano una cellula sana in una cellula cancerosa. Le mutazioni in questi geni non sono note per essere ereditate.,

Due oncogeni comuni sono:

• HER2, una proteina specializzata che controlla la crescita e la diffusione del cancro. Si trova in alcune cellule tumorali. Ad esempio, cellule tumorali del seno e dell’ovaio.

• La famiglia di geni RAS, che rende le proteine coinvolte nelle vie di comunicazione cellulare, nella crescita cellulare e nella morte cellulare.

Geni di riparazione del DNA. Questi errori di correzione fatti quando il DNA viene copiato. Molti di loro funzionano come geni soppressori del tumore. BRCA1, BRCA2 e p53 sono tutti geni di riparazione del DNA.

Se una persona ha un errore in un gene di riparazione del DNA, gli errori rimangono non corretti., Poi, gli errori diventano mutazioni. Queste mutazioni possono eventualmente portare al cancro, in particolare mutazioni nei geni soppressori del tumore o oncogeni.

Le mutazioni nei geni di riparazione del DNA possono essere ereditate o acquisite. La sindrome di Lynch è un esempio del tipo ereditato. Anche le mutazioni BRCA1, BRCA2 e p53 e le loro sindromi associate sono ereditate.

Sfide nella comprensione della genetica del cancro

I ricercatori hanno imparato molto su come funzionano i geni del cancro. Ma molti tumori non sono collegati con un gene specifico. Il cancro probabilmente coinvolge mutazioni genetiche multiple., Inoltre, alcune prove suggeriscono che i geni interagiscono con il loro ambiente. Ciò complica ulteriormente la nostra comprensione del ruolo che i geni svolgono nel cancro.

I ricercatori continuano a studiare come i cambiamenti genetici influenzano lo sviluppo del cancro. Questa conoscenza ha portato a miglioramenti nella cura del cancro, tra cui la diagnosi precoce, la riduzione del rischio, l’uso di terapie mirate e la sopravvivenza.

Studiare ulteriormente la genetica del cancro può aiutare i medici a trovare modi migliori per:

• Predire il rischio di cancro di una persona

• Diagnosticare il cancro

• Trattare il cancro