A Q& A con Anthony A. Amato, MD
La miosite corpo-inclusione (IBM) è una delle miopatie infiammatorie disabilitanti più comuni negli adulti più anziani, ma la sua causa sottostante è poco conosciuta.
IBM è caratterizzato da progressiva debolezza muscolare e deperimento. Nei pazienti con la malattia, le cellule infiammatorie invadono il tessuto muscolare e si raccolgono tra le fibre muscolari., Le biopsie muscolari di pazienti con diagnosi di IBM rivelano più “corpi di inclusione” contenenti materiale cellulare di tessuto morto.
Per saperne di più su IBM, abbiamo parlato con il neurologo Anthony A. Amato, MD, che ha diretto il centro di assistenza MDA al Brigham and Women’s Hospital di Boston dal 1999. Dr. Amato è considerato uno dei migliori esperti della nazione su IBM e altre miopatie infiammatorie.
Che cos’è esattamente IBM e quanto è comune?
IBM è probabilmente la malattia infiammatoria muscolare più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni, se non si include la sarcopenia, che è correlata all’età., IBM è spesso sottodiagnosticato, ma la sua prevalenza è tra 5 e 10 per 100.000 — ed è un po ‘ più comune negli uomini che nelle donne. Non conosciamo alcun fattore di rischio etnico o ambientale, anche se esiste un’associazione con alcune altre malattie autoimmuni come la sarcoidosi e la sindrome di Sjøgren.
Qual è la prognosi per le persone con IBM?
IBM progredisce lentamente, in genere a partire dalle mani, ma ci possono essere variazioni., Per la maggior parte delle persone, i sintomi iniziali sono difficoltà a salire le scale, alzarsi da una sedia e camminare su lunghe distanze — attività che si basano tutte sul quadricipite. Le persone hanno anche difficoltà a afferrare oggetti, tenere una penna, abbottonare le camicie o aprire barattoli. Questi sono i primi segni di IBM, che è diverso da quello che si potrebbe trovare in altri tipi di miosite. Negli altri tipi, il sollevamento delle braccia sopra la testa è influenzato, mentre in IBM, sono le dita che sono interessate. È anche più asimmetrico, colpendo i pazienti più in un braccio o una gamba rispetto all’altro.,
Nella maggior parte dei casi, i sintomi iniziano dopo i 60 anni, ma alcuni pazienti possono iniziare nei loro 40 anni, e l’ho visto anche alla fine degli anni ‘ 30 nei pazienti con HIV. Ma è una malattia debilitante e progressiva, quindi entro 10 o 15 anni, i pazienti potrebbero essere su una sedia a rotelle. Circa il 60% dei pazienti sviluppa anche problemi di deglutizione e alcuni hanno bisogno di un tubo di alimentazione.
Come sei diventato così coinvolto con questa malattia?
IBM è una parte enorme di ciò che vedo nel nostro centro di assistenza. È una grande clinica, e possiamo vedere 25 pazienti a settimana con IBM; ho 50 o più che seguo attivamente., Nel 1991, ho fatto la mia borsa di studio con Jerry Mendell, MD, e lui aveva un forte interesse per IBM. Ero lì al momento ha pubblicato la sua carta punto di riferimento che dimostra la presenza di depositi di amiloide nelle fibre muscolari dei pazienti con IBM. Questo ha suscitato il mio interesse.
Esistono trattamenti efficaci per IBM?
Non in questo momento. Generalmente mi riferisco ai pazienti per la terapia fisica e occupazionale e, se hanno problemi di deglutizione, logopedia., I pazienti hanno provato varie immunoterapie, prednisone, metotrexato e gamma globulina endovenosa, ma tutti questi hanno effetti collaterali e, in studi randomizzati, non hanno dimostrato di essere efficaci.
Che dire degli studi clinici?
In questo momento, Orphazyme sta facendo uno studio di arimoclomol che coinvolge 100 pazienti negli Stati Uniti e 50 in Inghilterra. L’ipotesi è che aumenti la produzione di proteine da shock termico nel muscolo, riducendo la formazione di inclusioni., La maggior parte dei pazienti in questo studio di 20 mesi terminerà nei prossimi sei mesi e non vediamo l’ora di vedere i risultati.
Ci sono anche sforzi per sviluppare anticorpi che colpiscono alcune delle cellule infiammatorie specifiche osservate nel sangue e nel muscolo delle persone con IBM. Questo è molto promettente.
Cosa possono fare oggi le persone con IBM per aiutare la ricerca avanzata?
Ci sono studi di ricerca in corso che coinvolgono la donazione di sangue e tessuto muscolare. Se i pazienti IBM stanno per avere una biopsia muscolare diagnostica, possono scegliere di donare il tessuto rimanente alla ricerca.,
Possono anche fare volontariato per gli studi clinici. Non abbiamo difficoltà a reclutare pazienti; vogliono davvero partecipare a questi studi perché le opzioni per il trattamento di IBM sono limitate.
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