La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), nota anche come agenesia mülleriana, è un’anomalia congenita caratterizzata da agenesia vaginale associata, nella maggior parte dei casi, a uno spettro di altre anomalie del tratto genitourinario. La sindrome MRKH appartiene alle anomalie del dotto mulleriano di classe I.,
Due forme diverse, sono descritte di seguito:
- la tipica forma a (tipo A) di questa sindrome è caratterizzata da assenza congenita dell’utero e superiore 2/3 vagina con normale ovaie e le tube di falloppio
- forma atipica (tipo B) la sindrome comprende anomalie associate delle ovaie e le tube di falloppio e renale, anomalie
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Epidemiologia
Si ha una incidenza di circa 1:4000-5000 live nascite femminili.,
Presentazione clinica
La presentazione clinica è caratterizzata da amenorrea primaria, con livelli ormonali normali garantiti da gonadi completamente funzionali. A volte il dolore pelvico ciclico può essere presente nel periodo post-puberale a causa di un accumulo di materiale emorragico all’interno delle gemme uterine con un endometrio funzionante.
Patologia
Si pensa che l’anomalia si verifichi durante l’embriogenesi, con arresto dello sviluppo dei dotti paramesonefrici a ~7 settimane dopo la fecondazione.,
La sindrome MRKH è generalmente caratterizzata da normali genitali esterni e assenza o riduzione dello sviluppo dell’utero e dei due terzi superiori della vagina.
Le tube di Falloppio, l’utero, la cervice e la parte superiore ¾ della vagina si sviluppano dai dotti Mülleriani dalle 8a alle 12a settimane gestazionali. Un difetto dello sviluppo che si verifica in questa fase porta all’agenesia delle strutture mülleriane. Lo sviluppo di reni, uretere e vescica si verifica in concomitanza intorno alla 6a-12a settimana di gestazione., La presenza di componenti residui come una sacca vaginale cieca e un utero rudimentale (tessuto miometriale non funzionante), che sono noti in una percentuale significativa di pazienti., associati con alterazioni urinarie o del sistema muscolo scheletrico sono:
- anomalie vertebrali: possono essere presenti in circa il 10% dei casi
- renale anomalie: come agenesia renale, rene ectopico, fuse renali, ipoplasia renale e rene a ferro di cavallo può essere visto nel 30-40% dei pazienti con la sindrome di 4
caratteristiche Radiografiche
Isterosalpingografia
anche se l’isterosalpingografia è un ben noto nel caratterizzare uterina Muller condotto anomalie, che non ha posto nella sindrome di MRKH dato ipoplasia/agenesia dell’utero e 2/3 della vagina.,
Ultrasuoni
Di solito c’è assenza dell’utero e delle ovaie normali. Inoltre, può dimostrare qualsiasi anomalia del tratto renale associata.
MRI
È la modalità di imaging di scelta dopo una valutazione iniziale con ultrasuoni, consentendo la caratterizzazione delle gemme uterine e la presenza di endometrio funzionante al loro interno.
Storia ed etimologia
Prende il nome dal medico tedesco August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), dal patologo austriaco Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), dal ginecologo tedesco Hermann Küster (1879-?,) e il medico svizzero Georges André Hauser (1921 -?) 7,8.
Vedere anche
- Associazione MURCS