Diagnosi
Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la distrofia muscolare distale (DD)?
Nella diagnosi di qualsiasi forma di distrofia muscolare, un medico di solito inizia prendendo una storia paziente e familiare ed eseguendo un esame fisico. Molto si può imparare da questi, compreso il modello di debolezza. La storia e fisica andare un lungo cammino verso la diagnosi, anche prima di eventuali test diagnostici complicati sono fatti.,
Il medico vuole anche determinare se la debolezza del paziente deriva da un problema nei muscoli stessi o nei nervi che li controllano. Problemi con i nervi che controllano i muscoli, o nervi motori, originari del midollo spinale e che raggiungono tutti i muscoli, possono causare debolezza che sembra un problema muscolare ma in realtà non lo è.
Di solito, l’origine della debolezza può essere individuata da un esame fisico. Occasionalmente, vengono eseguiti test speciali chiamati studi di conduzione nervosa ed elettromiografia (EMG)., In questi test, l’elettricità e i perni molto fini vengono utilizzati per stimolare e valutare individualmente i muscoli o i nervi per vedere dove si trova il problema. L’elettromiografia è scomoda ma di solito non molto dolorosa.
All’inizio del processo diagnostico i medici spesso ordinano un esame del sangue speciale chiamato livello CK. CK sta per creatina chinasi, un enzima che fuoriesce dal muscolo danneggiato. Quando i livelli elevati di CK si trovano in un campione di sangue, di solito significa che il muscolo viene distrutto da un processo anormale, come una distrofia muscolare o un’infiammazione., Pertanto, un alto livello di CK suggerisce spesso che i muscoli stessi sono la probabile causa della debolezza, ma non dice esattamente quale potrebbe essere il disturbo muscolare.
Per determinare quale disturbo sta causando l’elevazione del CK, un medico può ordinare una biopsia muscolare, la rimozione chirurgica di un piccolo campione di muscolo dal paziente. Esaminando questo campione, i medici possono dire molto su ciò che sta realmente accadendo all’interno dei muscoli. Le tecniche moderne possono utilizzare la biopsia per distinguere le distrofie muscolari da infezioni, disturbi infiammatori e altri problemi.,
Altri test sul campione bioptico possono fornire informazioni su quali proteine muscolari sono presenti nelle cellule muscolari e se sono presenti nelle quantità normali e nelle posizioni giuste. Questo può rivelare cosa c’è di sbagliato nelle proteine delle cellule e fornire probabili candidati su quali geni sono responsabili del problema. La correlazione tra proteine mancanti sulla biopsia muscolare e difetti genetici non è perfetta, tuttavia. Un medico della clinica MDA può aiutarti a capire questi risultati.,
I test genetici (DNA), utilizzando un campione di sangue, possono analizzare i geni della persona per particolari difetti che causano DD, aiutare a prevedere il probabile decorso di una malattia e aiutare le famiglie a valutare il rischio di trasmettere la malattia alla generazione successiva. Per ulteriori informazioni sui modelli genetici in DD, vedere Cause / Ereditarietà. E, per ulteriori informazioni su come ottenere una diagnosi genetica definitiva, vedi The Genie’s Out of the Bottle: Test genetici nel 21 ° secolo.