Discussione
Sebbene la sindrome GAVE sia una condizione medica rara, è una possibilità rilevante nei pazienti più anziani con grave perdita di sangue gastrointestinale acuta o cronica, perché rappresenta fino al 4% della perdita di sangue gastrointestinale superiore,1-4, 7 La presentazione iniziale può includere perdita di sangue occulta che porta a anemia cronica da carenza di ferro trasfusionale-dipendente, sanguinamento gastrointestinale superiore acuto grave, dolore addominale anonimo o persino ostruzione dello sbocco gastrico, come descritto in un precedente caso clinico. Questa entità della malattia è stata descritta per la prima volta da Rider et al1 in un paziente con grave anemia cronica da carenza di ferro e gastroscopia che mostra “cambiamenti rosso fuoco con marcati cambiamenti della mucosa ipertrofica e sanguinamento abbondante sparso.,”
La maggioranza dei pazienti senza cirrosi ma con sindrome da GAVE sono di sesso femminile (71%) con età media di 73 anni, mentre la maggior parte dei pazienti con cirrosi e sindrome da GAVE sono di sesso maschile (75%) con un’età media di 65 anni.1,2 Le condizioni mediche associate includono malattie cardiache, epatiche e renali; diabete; malattie del tessuto connettivo; ipotiroidismo; e stato come destinatario di trapianto di midollo osseo.,1-4 Le caratteristiche epide-miologiche della sindrome GAVE sono attribuite alle distribuzioni di età e sesso delle condizioni mediche sottostanti, di cui le malattie del tessuto connettivo e la cirrosi sono le più comunemente correlate.1,2
La sindrome ha il nome di stomaco di anguria a causa dell’aspetto endoscopico patognomonico (colonne di vasi ectatici tortuosi rossi lungo pieghe longitudinali dell’antro) che assomiglia a strisce di anguria (Figura 1 e and22).,1-5 Cambiamenti istologici tipici includono mucosa antrale iperplastica superficiale, ectasia capillare con trombosi e ipertrofia fibromuscolare della lamina propria.La sindrome da 1-4 GAVE viene spesso diagnosticata erroneamente in endoscopia come PHG. A differenza dello stomaco dell’anguria, il PHG causa cambiamenti predominanti nel fondo e nel corpus.La sindrome di 1,2 GAVE non risponde a misure che riducono le pressioni portale nel PHG, tra cui shunt intraepatico transgiugulare e terapia β-bloccante.1,2,4,7
Aspetto endoscopico dello stomaco dell’anguria.,
Un aspetto alternate-scopico alternativo dello stomaco dell’anguria.
La terapia per la sindrome GAVE può essere separata in tre categorie: approcci farmacologici, endoluminali e chirurgici.1,2,7-9 Terapie farmacologiche sono state descritte con l’uso di corticosteroidi, combinazioni estrogeno-progesterone, acido tranexamico (con un rischio significativo di eventi ischemici ed emboli polmonari), talidomide, α-interferone, calcitonina e ciproeptadina.,1,2 Tuttavia, l’efficacia di tutti questi farmaci sono stati descritti solo nei rapporti di singoli casi o piccole serie di casi.1,2,7,8 Le terapie endoluminali sono il pilastro della gestione conservativa e comprendono la legatura endoscopica della banda, la scleroterapia, la sonda del radiatore e la coagulazione del plasma dell’argon, che sta emergendo come la terapia endoscopica preferita.,1,2 Sebbene per la cessazione della dipendenza trasfusionale possano essere necessarie più sessioni di trattamento intraluminali, la sicurezza della terapia endoscopica è ben documentata e vi è solo un singolo caso di complicazione —ostruzione dello sbocco gastrico secondaria alla coagulazione del plasma di argon.8 Inoltre, un recente case report ha descritto la resezione endoscopica della mucosa delle lesioni nella sindrome GAVE con risoluzione dell’anemia.9
Vi è una scarsità di segnalazioni di studi controllati sulla sindrome da GAVE in termini di terapia medica rispetto a quella chirurgica., Il consenso, tuttavia, è che la terapia chirurgica primaria non è sostenuta, a causa delle segnalazioni di alta morbilità e mortalità da pazienti sottoposti a chirurgia con sindrome di GAVE che spesso hanno più altre gravi comorbidità mediche. Tuttavia, Novitsky et al4 hanno sostenuto un approccio chirurgico un po ‘ più aggressivo come terapia di seconda linea, specialmente nei pazienti in cui un breve processo di trattamento endoluminale fallisce. Sostengono che l’antrectomia è l’unica terapia affidabile con potenziale definitivo e curativo, specialmente per malattie non rispondenti o gravi., L’antrectomia laparoscopica minimamente invasiva è stata anche sostenuta come un nuovo approccio alla terapia della sindrome GAVE.10 Inoltre, il trattamento delle condizioni mediche sottostanti può portare alla risoluzione della sindrome di GAVE.1,2,4,7 Ad esempio, il trapianto di fegato è stato segnalato per portare alla completa risoluzione della sindrome di GAVE.1,2
waves le onde peristaltiche disordinate possono causare un prolasso parziale della mucosa gastrica distale attraverso il piloro, portando alla formazione di vasi ectatici.,5,6
La nostra presentazione del caso dimostra i dilemmi terapeutici in questa malattia problematica, mentre mancano i rapporti di studi controllati che confrontano l’efficacia. La nostra paziente possedeva molteplici comorbidita ‘ mediche che la mettevano a maggior rischio chirurgico. Pertanto, è stata inizialmente indirizzata a un endoscopista ai fini della terapia intraluminale conservativa con coagulazione del plasma di argon., Tuttavia, l’endoscopista ha concluso che le particolari lesioni della mucosa del paziente erano così avanzate e così diffuse che anche la terapia intraluminale intensiva sarebbe inadeguata e avrebbe sicuramente comportato la necessità di terapie multiple che avrebbero prodotto un controllo discutibile a lungo termine. Ciò è stato significativo perché il paziente aveva una storia di mancanza di conformità, anche per quanto riguarda l’assunzione di farmaci e il mantenimento di appuntamenti per più valutazioni mediche tra diverse specialità., Il paziente è stato informato circa i rischi e i benefici della terapia intraluminale rispetto a quella chirurgica, l’ultima delle quali il chirurgo riteneva offrisse una cura più conclusiva e definitiva; l’esito era favorevole.
La patogenesi della sindrome di GAVE, considerata principalmente una malattia idiopatica, è sconosciuta e le teorie a riguardo sono controverse.1,2 Una comprensione dei cambiamenti fisiopatologici che portano alla sindrome di GAVE è carente perché la maggior parte delle teorie si basa su segnalazioni di singoli casi o su segnalazioni di serie più piccole di meno di 15 casi., Tuttavia, una teoria principale e plausibile suggerisce disfunzione della motilità antropilorica.6 Quintero et al5 prima concettualizzato una teoria di stress meccanico, dove onde peristaltiche disordinati possono causare prolasso parziale della mucosa gastrica distale attraverso il piloro, portando alla formazione di vasi ectatici.6 Questa peristalsi disordinata e perdita di attività propulsiva gastrica e motilità può verificarsi secondaria alla denervazione del sistema nervoso autonomo digestivo, che è principalmente parasimpatico.,6 La caratteristica scoperta istologica dell’iperplasia fibromuscolare nella sindrome di GAVE supporta ulteriormente questa ipotesi.1-6
Ipotizziamo che l’alterata motilità gastrica e antrale in alcuni pazienti con sindrome da GAVE possa essere modulata dalla denervazione vagale e dall’iperattività simpatica, che sono già noti per esistere in molti dei problemi medici associati.5,6 La malattia epatica cronica è nota per compromettere i riflessi autonomici cardiovascolari, mentre l’iperattività simpatica è implicata nella patogenesi e nella progressione delle malattie renali e dell’insufficienza cardiaca.,11-13 Per diversi decenni, è noto che i livelli plasmatici di norepinefrina sono elevati nell’insufficienza renale cronica, indicativi di una maggiore attività del nervo simpatico.12 È interessante notare che recenti ricerche hanno ipotizzato un ruolo per il sistema nervoso simpatico nella modulazione e nell’espressione di malattie linfoproliferative autoimmuni e del tessuto connettivo come il lupus eritematoso sistemico.14 Pertanto, queste diverse condizioni mediche possono condividere una disfunzione autonomica comune con la sindrome di GAVE.,12-14 In una revisione retrospettiva della nostra paziente, abbiamo scoperto che aveva sintomi multipli suggestivi di neuropatia autonomica e disfunzione, tra cui neuropatia degli arti inferiori, ipotensione ortostatica, ipoglicemia frequente e gastroparesi.