Discussione
Sebbene la SLE sia una malattia sistemica che può presentarsi con sintomi diversi, questo caso ha avuto molteplici aspetti che non sono stati spiegati dalla sola SLE. La presenza di lesioni multiple nei polmoni e nelle ossa (Figura 1a, b) prima ci ha fatto sospettare tubercolosi miliare o metastasi disseminate di un tumore maligno e titubante nel trattare il paziente con alte dosi di glucocorticoidi e ciclofosfamide., D’altra parte, la progressione della mononeurite multiplex era evidente e il ritardo nel trattamento era altamente probabile che causasse danni permanenti. L’assenza di un aumento dell’assunzione sia sul gallio che sulla scintigrafia ossea è stata una delle scoperte importanti che ha messo in dubbio la presenza di infezioni o tumori. Inoltre, il ritrovamento di noduli subependimali che sono stati rilevati incidentalmente da una TAC del collo (Figura 2a), che è stata eseguita per esaminare il gozzo non funzionale, ha indicato fortemente TS., È stato difficile rilevare queste lesioni patognomoniche mediante risonanza magnetica, che in questo caso è stata eseguita per lo screening del lupus del sistema nervoso centrale.
All’inizio, questo caso era indicativo del “detto di Hickam”, che afferma che i pazienti possono avere un numero di malattie contemporaneamente. Tuttavia, il suo controargomento a favore della parsimonia, “Il rasoio di Occam”, si è rivelato rilevante anche qui perché la maggior parte dei sintomi inspiegabili da SLE erano dovuti a un’altra singola malattia (cioè, TS) (3). Le lesioni nei polmoni erano probabilmente iperplasia pneumocitaria micronodulare multifocale., È diverso dalla linfangioleiomiomatosi, che è una ben nota complicazione del TS (4). Per quanto riguarda le anomalie ossee, è stato riportato che le lesioni ossee sclerotiche coesistono in pazienti con TS (5). Non è stata eseguita alcuna biopsia per queste lesioni, ma non vi è stato alcun aumento di dimensioni o numero che è stato osservato al riesame con una TAC eseguita 6 mesi dopo la prima scansione.
Per quanto ne sappiamo, questo è il secondo rapporto di una comorbidità di SLE e TS. Singh et al. (6) ha riportato un caso di un paziente TS con convulsioni e angioedema facciale complicato con SLE fulminante., Hanno suggerito un legame tra i due disturbi in quanto la disregolazione del bersaglio mammifero della via rapamicina, che è causata da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2, è anche implicata nella patogenesi del LES (7). Il paziente è successivamente morto a causa del peggioramento dell’emorragia alveolare diffusa nonostante il trattamento aggressivo (6). Al contrario, il nostro paziente non ha notato alcun sintomo di TS. È altamente probabile che non avrebbe mai scoperto di avere TS se non avesse sviluppato SLE., Inoltre, la maggior parte dei suoi sintomi lupus sono stati prontamente migliorati da glucocorticoidi e ciclofosfamide. Abbiamo ottenuto di nuovo un’attenta storia familiare e abbiamo appreso che anche sua madre aveva avuto deformità simili alle unghie (cioè i tumori di Koenen). La madre del paziente ha vissuto nei suoi anni novanta senza grossi problemi di salute, come le malattie vascolari del collagene. Presi insieme, la relazione tra TS e SLE sembra essere casuale nel nostro caso.,
Poiché i difetti genetici del TS (TSC1 e TSC2) sono stati chiariti, i casi più lievi sono più comunemente diagnosticati ed è diventato ovvio che il TS è una malattia che si verifica molto più frequentemente di quanto si pensasse in precedenza. Se le masse multiple osservate fossero state maligne, questo avrebbe avuto un grande impatto sulla nostra strategia terapeutica. Pertanto, è importante diagnosticare con precisione la comorbilità di tali malattie sistemiche, anche se una di esse è così lieve da non presentare sintomi gravi.