A 12 settimane: Scansione di traslucenza nucale
La scansione di traslucenza nucale (NT), o “scansione di 12 settimane”, è un’ecografia eseguita nel primo trimestre tra 11,5 settimane e 13 settimane, sei giorni. Questa scansione è combinata con un esame del sangue che esamina due ormoni specifici della gravidanza: il free-Beta hCG e PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A)., Questo test combinato è un test di screening non invasivo estremamente accurato disponibile per aiutare a identificare un feto a rischio di sindrome di Down così come altre anomalie cromosomiche e alcune importanti anomalie strutturali. La sensibilità di questo solo recentemente eclissato da NIPT. Un test di screening ecografico non è invasivo e non ha effetti collaterali o complicanze.
Tuttavia, non darà una risposta sì / no alla presenza di un problema come la sindrome di Down., L’unico modo per diagnosticare la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche è avere un test diagnostico — un CVS o un’amniocentesi — e testare le cellule fetali. Questi test sono invasivi e richiedono un ago da passare nell’addome materno e nell’utero e quindi comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo.
Molti pazienti non desiderano avere il test diagnostico a causa del piccolo rischio di aborto spontaneo e preferiscono avere il test di screening ecografico, la scansione NT, per aiutarli a decidere se desiderano procedere al test del feto., Sfortunatamente, mentre NT combinato con il primo esame del sangue biochimico trimestre è un test di screening molto accurato disponibile per anomalie cromosomiche, non rileverà tutti i feti affetti da sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche.
Le anomalie cromosomiche si verificano quando c’è un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. Normalmente abbiamo 46 cromosomi, 23 coppie numerate 1-22 e una coppia di cromosomi sessuali.
I ragazzi hanno XY e le ragazze hanno XX. L’anomalia cromosomica più comune vista alla nascita è la sindrome di Down., Nella sindrome di Down, è presente una copia extra del cromosoma 21, per un totale di 47 cromosomi.
Pratiche accreditate:
Per essere certi che la scansione NT sia eseguita correttamente, è importante che la scansione sia eseguita in una pratica accreditata. Un pacchetto di computer NT è stato sviluppato dalla London Fetal Medicine Foundation negli 1990 e si basava su più di gravidanze 100.000.
Il controllo rigoroso del lavoro di ultrasuono di NT eseguito da ogni pratica accreditata nel mondo è intrapreso parecchie volte all’anno. Ciò garantisce che il test di scansione NT venga eseguito correttamente., Recentemente, il Royal Australian College of Obstetricians and Gynaecologists ha assunto il controllo regolare delle pratiche australiane.,dvantages della 12 settimana NT scansione
Ci sono diversi vantaggi di subire un 12-settimana NT scansione, tra cui:
- Stima del rischio individuale per la sindrome di Down e altre anormalità cromosomiche
- Schermo per la spina bifida
- Più accuratamente data la gravidanza
- Diagnosi feti multipli
- Diagnosi precoce di gravidanza fallimento
- permette la diagnosi precoce di alcune delle principali anomalie
NT e la Sindrome di Down
Alla fine del primo trimestre di gravidanza, di solito c’è una piccola quantità di liquido sotto la pelle del feto sul retro della testa e del collo., Questo fluido è chiamato traslucenza nucale (NT), e può essere facilmente e con precisione misurata a un decimo di millimetro.
Quando c’è fluido e il NT misura è più spesso del normale, c’è un’associazione con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e alcune anomalie strutturali del feto. Non tutti i bambini con una misurazione NT aumentata hanno la sindrome di Down o qualsiasi anomalia strutturale.,
Il fluido extra nella parte posteriore della testa e del collo di solito scompare entro 18 settimane. Il fluido in sé non è un’anomalia e non danneggia il bambino, ma può semplicemente essere il segno di un potenziale problema. Il bambino viene misurato dalla testa verso il basso per determinare la lunghezza della corona-groppa e viene misurata la traslucenza nucale. Queste misurazioni sono inserite nel programma per computer con la data di nascita del paziente e l’esame del sangue biochimico del primo trimestre., Il computer calcola quindi il rischio correlato all’età del paziente per la sindrome di Down e il nuovo rischio individuale per questa gravidanza. I risultati vengono quindi discussi con il paziente. Il risultato combinato NT fornirà al paziente una valutazione del rischio. Questo sarà un rischio elevato (il rischio è maggiore di 1 su 300) o un rischio basso (rischio inferiore a 1 su 300). Poiché si tratta di un test di screening e non di un test diagnostico, anche con un basso rischio calcolato, la sindrome di Down non è completamente esclusa e può ancora verificarsi occasionalmente.,
I livelli di Free-BhCG e PAPPA e Sindrome di Down
Free – BhCG (Beta gonadotropina corionica umana) e PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza-A) possono essere valutati da un esame del sangue. Questo è fatto meglio a 10 settimane, circa due settimane prima della scansione NT, ma può anche essere fatto poco prima o lo stesso giorno della scansione NT. Il livello di PAPP-A tende ad essere più basso e il livello di BhCG tende ad essere più alto nelle gravidanze affette da sindrome di Down.,
Precisione della traslucenza Nucale
Quando l’ecografia è combinata con l’esame del sangue del primo trimestre (BhCG e PAPPA) e l’osso nasale, il tasso di rilevamento aumenta al 95%. Nessuno di questi test di screening può dare il 100% di rilevamento. Se una donna incinta vuole escludere completamente un’anomalia cromosomica, allora dovrebbe considerare di avere test prenatali con un CVS o un’amniocentesi. Si raccomanda anche la consulenza genetica. I risultati dell’esame saranno a vostra disposizione poco dopo l’esame., Uno dei nostri consulenti genetici o medici sarà disponibile per discutere il risultato e le opzioni per ulteriori test.