Per tre anni, un ragazzo adolescente in North Carolina ha sviluppato progressivamente peggiorando i problemi di movimento, parola e memoria, ma i medici sono rimasti in grado di determinare la causa della sua condizione di deterioramento.
È stato solo dopo la sua morte all’età di 16 anni che hanno trovato la risposta: il ragazzo aveva un disturbo cerebrale estremamente raro chiamato insonnia fatale sporadica, che è causata da prioni o proteine anormalmente piegate. Il ragazzo è la persona più giovane conosciuta per aver avuto questa malattia, secondo un nuovo rapporto del tragico caso.,
Sebbene le malattie da prioni siano rare negli adolescenti, i ricercatori hanno voluto pubblicare il caso per aumentare la consapevolezza sulla condizione tra i medici che curano i bambini, ha detto il dottor Ermias Belay, del Centro nazionale per il controllo e la prevenzione delle malattie per le malattie infettive emergenti e zoonotiche, che ha studiato il caso del ragazzo.
I sintomi del ragazzo sono iniziati nel febbraio 2009, quando ha visitato il pronto soccorso per disturbi del linguaggio e visione doppia., Il suo medico inizialmente credeva che i suoi sintomi fossero legati a due commozioni cerebrali che il ragazzo aveva sperimentato nei mesi precedenti, una delle quali si è verificata durante gli allenamenti di calcio. Ma una risonanza magnetica (risonanza magnetica) e una TAC della testa e del collo apparivano normali.
Nei mesi successivi, il ragazzo si lamentò di problemi di equilibrio e di memoria e difficoltà a scrivere. Nel giugno 2009, è stato ricoverato in ospedale per un peggioramento dei problemi di coordinazione, tra cui una camminata instabile e una febbre.,
Durante quel ricovero in ospedale, un medico ha visto il ragazzo stava esibendo movimenti involontari delle braccia e delle gambe, ed è stato trasferito in un centro di riabilitazione. Nelle settimane successive, la memoria del ragazzo e la capacità di camminare continuarono a diminuire. I medici pensavano che il ragazzo potesse avere un’infiammazione al cervello, forse causata da una malattia autoimmune. Quando il ragazzo alla fine ha lasciato l ” ospedale, era su una sedia a rotelle e non è più in grado di frequentare la scuola, il rapporto ha detto.,
Nei prossimi anni, le condizioni del ragazzo hanno continuato a peggiorare — ha avuto difficoltà a masticare e deglutire, e durante un ricovero in ospedale, i medici hanno detto che è apparso delirante, ma non era chiaro se ciò fosse dovuto alle sue condizioni, o ai farmaci che stava assumendo.
Nell’autunno del 2011, il paziente è stato ricoverato in ospedale per polmonite e cinque mesi dopo è stato nuovamente ricoverato in ospedale per problemi respiratori potenzialmente letali. È stato messo su un ventilatore, ma i medici non sono stati in grado di salvarlo, ed è morto nel febbraio 2012.,
I medici sapevano che il ragazzo aveva una malattia cerebrale progressiva, ma esattamente quale malattia li aveva elusi. Un’analisi post mortem del suo cervello ha rivelato un risultato estremamente inaspettato: il ragazzo aveva una malattia da prioni. I prioni sono proteine normalmente presenti nel cervello che formano lesioni cerebrali quando iniziano a piegarsi in modo anomalo.
Ci sono due cause note di prioni che si formano nel cervello: i geni di una persona o fattori nell’ambiente. Tuttavia, in alcuni casi, come con questo ragazzo adolescente, non v’è alcun “trigger,” e questi sono noti come casi sporadici, detto Sosta detto.,
“Negli Stati Uniti, la malattia da prioni in è estremamente estremamente insolita”, ha detto Belay. “Questo è il paziente più giovane, di cui siamo a conoscenza”, ad avere una malattia da prioni sporadica, ha detto. Non esiste alcun trattamento o cura per le malattie da prioni.
Un tipo di malattia da prioni è la malattia di Creutzfeldt-Jakob, una condizione che è spesso sporadica. Ma le lesioni nel cervello del ragazzo non erano caratteristiche di questa condizione. Invece, il suo cervello sembrava simile a quelli delle persone con insonnia familiare fatale, una malattia ereditaria da prioni in cui i pazienti spesso sperimentano un peggioramento dell’insonnia., Poiché il ragazzo non aveva la mutazione genetica caratteristica delle persone con insonnia familiare fatale, si diceva che avesse insonnia fatale sporadica.
Se il ragazzo ha avuto insonnia, non è stato raccolto dai suoi medici o dai suoi genitori. Belay ha notato che a volte è necessario uno studio del sonno per diagnosticare l’insonnia, ma nel caso del ragazzo, questo non è stato preformato.
A volte l’insonnia viene persa perché le condizioni di un paziente sono così avanzate che non sono in grado di dire agli altri dei loro problemi di sonno, ha detto Belay., “Potrebbero essere alle prese con il sonno e potrebbero non essere in grado di comunicarlo”, ha detto.
Se un medico si trova “di fronte a un paziente con una malattia neurologica molto insolita che non può essere spiegata da nessun’altra causa, allora dovrebbe iniziare a considerare la possibilità di malattie da prioni, anche se il paziente è molto giovane”, ha detto Belay.
Il rapporto è pubblicato online Feb. 3 nella rivista Pediatrics.
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