Fatti chiave
- L’alfa-1-antitripsina (AAT) è una proteina prodotta nel fegato che protegge i tessuti del corpo dall’essere danneggiati da agenti di lotta alle infezioni rilasciati dal suo sistema immunitario.
- Nel deficit di alfa-1 antitripsina, la normale produzione di AAT del corpo è ridotta, con conseguente distruzione del tessuto polmonare sensibile.
- La carenza di AAT è ereditata. La gravità della malattia dipende in parte dalle anomalie presenti nei geni ereditati da ciascun genitore.,
- Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare le persone con carenza di AAT a gestire i loro sintomi e vivere una vita migliore.
- Si stima che ci siano tra 80.000 e 100.000 individui affetti da carenza di AAT negli Stati Uniti.
Come la carenza di AAT influisce sul tuo corpo
Quando i livelli di AAT sono ridotti o assenti, l’equilibrio tra AAT e l’enzima elastasi viene eliminato e può causare danni. Normalmente, questo enzima svolge un ruolo importante nella lotta contro l’infezione, ma troppo di esso può danneggiare il tessuto sano., Provoca danni al rivestimento e agli alveoli del polmone, con conseguente enfisema o allargamento permanente delle vie aeree del polmone. Ciò può causare problemi con lo scambio di gas e la clearance del muco dal polmone. Inoltre, la carenza di AAT può influenzare il fegato, portando a una scarsa funzionalità e aumentando il rischio di cirrosi e cancro al fegato. Nei primi tre decenni di vita, la malattia del fegato è più comune della malattia polmonare per una persona con carenza di AAT. In alcuni individui, la carenza di AAT può causare frequenti noduli rossi e dolorosi sulla pelle.
Che cosa causa la carenza di AAT?,
La carenza di AAT è una condizione ereditaria. La carenza di AAT si verifica quando uno o entrambi i genitori trasmettono ai loro figli una versione anormale di un gene che regola la produzione della proteina AAT. A seconda delle condizioni dei geni ereditati, i livelli di AAT di una persona possono essere normali, ridotti o assenti. Quando una persona eredita un gene anormale da ciascun genitore, aumenta la gravità della malattia.
Non tutti gli individui con deficit di AAT sviluppano enfisema, un tipo di BPCO., Le persone con deficit di AAT sono ad aumentato rischio di sviluppare malattie polmonari nelle prime fasi della vita se fumano, sono esposti al fumo passivo, lavorano o vivono in un ambiente polveroso, hanno una storia familiare di enfisema, hanno una storia personale di asma, o una storia di infezioni polmonari ripetute.