Petrus Johannes Waardenburg, un oftalmologo olandese, fu il primo a descrivere la rara malattia ereditaria nel 1951 . Colpisce circa 1: 40.000 della popolazione e comprende il 3% dei bambini congenitamente sordi. Non ha predilezione razziale o etnica e ha un rapporto uguale maschio a femmina .
Per diagnosticare WS, devono essere stabiliti cinque criteri diagnostici principali e cinque minori., I criteri principali includono la perdita dell’udito neurosensoriale, un ciuffo bianco, disturbi pigmentari dell’iride, distopia canthorum (spostamento laterale degli angoli interni dell’occhio) e parenti di primo grado diagnosticati con WS. Criteri minori includono congenitamente ipopigmentazione della pelle, mediale sopracciglio flare (synophrys), alae ipoplasia nasi, prominente ampia radice nasale, e ingrigimento precoce dei capelli prima dell’età di 30. La diagnosi clinica di WS richiede almeno due criteri principali o uno maggiore e due criteri minori .,
Secondo i criteri diagnostici proposti da Waardenburg, ci sono tre caratteristiche dei criteri principali in questo caso: perdita dell’udito neurale sensoriale (SNHL), pigmentazione anormale dell’iride e parenti di primo grado diagnosticati. C’è anche una caratteristica minore, cioè un’ampia radice nasale prominente.
WS è un quadro clinico completo, cioè ogni caso è unico nelle sue caratteristiche. La diagnosi differenziale di WS è in accordo con le caratteristiche principali del nostro paziente. In effetti, la SNHL congenita era il problema principale per il nostro paziente e i suoi sei fratelli., Gli altri criteri completano il quadro clinico, ma non sono i problemi principali che influenzano le loro vite.
Alcuni individui con WS sono affetti da sordità congenita. Tale compromissione dell’udito sembra derivare da anomalie o assenza dell’organo di Corti . La perdita dell’udito nel WS ha un carattere congenito e neurosensoriale ed è solitamente non progressiva, che varia da lieve a profonda .
Nella maggior parte degli individui affetti da WS, SNHL congenita è in entrambe le orecchie. Tuttavia, in rari casi, solo un lato può essere interessato., L’evidenza suggerisce che la SNHL congenita è più frequentemente associata a WS2 rispetto a WS1 .
Nel nostro caso, tutti e sei i fratelli hanno una perdita uditiva neurosensoriale profonda congenita bilaterale che è stata dimostrata dal test di risposta del tronco cerebrale uditivo (ABR), poiché questo test era disponibile. Al contrario, con il nostro paziente, non abbiamo potuto eseguire un ABR per lui, mentre un esame dell’orecchio tramite otoscopio ha mostrato strutture normali e un (OAEs e un PTA sono stati eseguiti e hanno rivelato una profonda perdita dell’udito sensoriale. È necessario un apparecchio acustico e una consulenza logopedista.,
Alcuni rapporti suggeriscono che gli iridi eterocromici potrebbero essere più frequenti in WS2. Gli individui affetti possono avere occhi insolitamente blu pallido o differenze nella pigmentazione dei due iridi o all’interno di diverse aree della stessa iride (iridi eterocromia) . L’iride blu bilaterale è la caratteristica più importante in questi pazienti. L’eterocromia dell’iride può essere completa o parziale.,
In eterocromia completa ogni iride è un colore diverso, mentre in eterocromia parziale l’area diversamente colorata dell’iride è nettamente delimitata dal resto e di solito è, ma non invariabilmente, un segmento radiale. L’eterocromia parziale può essere unilaterale o bilaterale e, se bilaterale, può essere simmetrica o asimmetrica .
Un aspetto interessante è che i tre tipi di disturbi pigmentari dell’iride si trovano nel nostro caso. (a) Iridio eterocromia completo: due occhi di colore diverso (Fig., 2), (b) eterocromia parziale o segmentale: segmenti di pigmentazione blu o marrone in un occhio (il nostro paziente) (Fig. 3), (c) occhi blu pallido: caratteristico blu brillante in entrambi gli occhi (Fig. 1). Si raccomanda un esame oftalmico regolare per seguire eventuali lesioni probabili.
L’ipopigmentazione della pelle è congenita e può essere trovata sul viso, sul tronco o sugli arti. Può essere associato a un ciuffo bianco adiacente, che può presentarsi prima dell’età di 30 anni. È stata anche descritta l’iperpigmentazione. I difetti di pigmentazione possono influenzare le sopracciglia e le ciglia e i capelli del cuoio capelluto .,
Nella storia dei sei fratelli c’era una consultazione dermatologica. Una nuova consultazione anche per loro il nostro paziente non ha rivelato lesioni alla pelle o ai capelli.
I quattro tipi di WS sono: il tipo 1 e il tipo 2 sono i più comuni e spesso simili nella manifestazione clinica . Clinicamente, possiamo distinguere tra questi due tipi solo da distopia canthorum, che è caratteristica di WS tipo 1 (WS1) e assente in WS tipo 2 (WS2) .
L’indice di Waardenburg (W) è un indice biometrico basato su distanze interpupillari, canthi interni ed esterni. Un indice W maggiore di 1.,95 è considerato positivo per la distopia canthorum . L’indice W per sette fratelli era inferiore a 1,95, il che può escludere la probabilità di tipo 1.
Il tipo 3 presenta gli stessi sintomi del tipo 1 con anomalie muscoloscheletriche degli arti. Può manifestarsi con palatoschisi, ipoplasia del sistema muscolo-scheletrico e sindatticamente .
Il tipo 4 è chiamato sindrome di Shah–Waardenburg ed è associato alla malattia di Hirschsprung, la sua caratteristica più distintiva è il megacolon aganglionico ., I sette fratelli non avevano alcuna storia di disturbi muscoloscheletrici o intestinali soprattutto durante il periodo neonatale.
L’ereditarietà della sindrome di Waardenburg è autosomica dominante, con la maggior parte dei probandi con genitori affetti. Una minoranza non ha un genitore interessato, e può presumere di essere un caso de novo .,
Possiamo interpretare l’incidenza di una malattia così rara in questa famiglia in quanto i ricercatori indicano che il disturbo può talvolta derivare spontaneamente per ragioni sconosciute da mutazioni in alcuni individui con WS1 o WS senza apparente storia familiare del disturbo .