Vivere con distrofia miotonica
Anche se la distrofia miotonica (DM) è una forma di distrofia muscolare, è fuorviante pensare a questo semplicemente come una malattia muscolare. Ecco perché è importante sapere quanto può essere variabile la malattia-sia nei sintomi che nella gravità-per capire e prepararsi alle sfide della vita con la DM.
La caratteristica più pronunciata del DM è la disfunzione muscolare scheletrica e liscia (debolezza, rigidità e dolore)., Ma le persone che vivono con DM possono anche incontrare problemi al di là muscolare, come ridotta funzione cognitiva, disturbi della vista, disturbi gastrointestinali, deficit endocrino, problemi di fertilità, disfunzione cardiovascolare, anomalie della personalità e insufficienza respiratoria.
Ottenere una prognosi
Poiché il DM può variare in modo significativo tra le persone colpite, è impossibile per il medico prevedere come influirà su di te come individuo. Molte persone che vivono con DM in genere non presentano tutti, o anche la maggior parte, dei possibili sintomi., Spesso il disturbo è lieve e solo debolezza muscolare minore o cataratta sono visti in ritardo nella vita.
All’estremità opposta dello spettro, complicazioni neuromuscolari, cardiache e polmonari potenzialmente letali possono verificarsi nei casi più gravi quando i bambini nascono con la forma congenita del disturbo.
Oggi, i ricercatori stanno lavorando per capire perché la gamma di sistemi colpiti e la gravità dei sintomi può variare così notevolmente tra i pazienti, anche nella stessa famiglia.,
Cosa aspettarsi
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Le nostre FAQ sono una raccolta delle domande più urgenti che la nostra comunità pone, con le informazioni più aggiornate che possiamo raccogliere.
Poiché i sintomi DM sono così variabili, la storia DM di quasi tutti è unica. Leggere e guardare storie su altri che vivono con DM può aiutarti a sperimentare come gli altri che vivono con DM stanno gestendo le loro esperienze.