På 12 Uker: Nuchal Gjennomskinnelighet Scan
nuchal gjennomskinnelighet (NT) skanning, eller «12-ukers scan,» er en ultralyd utført i første trimester mellom 11.5 uker og 13 uker, seks dager. Denne skanningen er kombinert med en blodprøve som ser på to bestemte hormoner graviditet: gratis-Beta hCG og PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)., Dette kombinert test er en ekstremt nøyaktig non-invasive screening test tilgjengelig for å hjelpe deg med å finne et foster på risiko for Down syndrom, så vel som andre kromosomavvik og noen store strukturelle forandringer. Følsomheten av dette bare nylig overskygget av NIPT. En ultralyd screening test som er ikke-invasiv og ikke har noen bivirkninger eller komplikasjoner.
det vil Imidlertid ikke gi et ja – /nei-svar på om et problem som for eksempel Down syndrom er til stede., Den eneste måten å diagnostisere Down syndrom eller andre kromosomavvik er ved å ha en diagnostisk test — enten en CVS eller en fostervannsprøve — og testing av fosterets celler. Disse testene er invasiv og krever en nål til å bli vedtatt i mors mage og livmoren og derfor bærer en liten risiko for spontanabort.
Mange pasienter ikke ønsker å ha den diagnostiske testen på grunn av liten risiko for spontanabort og foretrekker å ha ultralyd screening test, NT scan, for å hjelpe dem å avgjøre om de ønsker å gå videre med testing av fosteret., Dessverre, mens NT kombinert med den første trimester biokjemiske blodprøve er en svært nøyaktig screening test tilgjengelig for kromosomavvik, det vil ikke oppdage alle fostre berørt med Down syndrom eller andre kromosomavvik.
Kromosomavvik kan oppstå når det er en endring i antall eller struktur av kromosomene. Normalt vi har 46 kromosomer, 23 par nummerert 1-22 og et par av sex-kromosomer.
Gutter har XY og jenter har XX. Den vanligste kromosomale avvik sett ved fødselen er Down syndrom., I Down syndrom, en ekstra kopi av kromosom 21 er til stede, gir en total av 47 kromosomer.
Akkreditert praksis:
for Å være sikker på NT skanningen er utført korrekt, er det viktig at du har ditt søk er utført ved en godkjent praksis. En NT-datamaskin pakke ble utviklet av London Fetal Medicine Foundation på 1990-tallet og var basert på mer enn 100 000 svangerskap.
Strenge revisjon av NT ultralyd arbeid utført av hver akkreditert praksis i verden er gjennomført flere ganger i året. Dette sikrer at NT scan test utføres på riktig måte., Nylig, Royal Australian College of Fødselsleger og Gynekologer har tatt over regelmessig revisjon av Australske praksis.,dvantages av 12-ukers NT scan
Det er flere fordeler med å ha gjennomgått en 12-ukers NT scan, inkludert:
- Estimere individuell risiko for Down syndrom og andre kromosomavvik unormalt
- Skjermen for ryggmargsbrokk
- Mer nøyaktig dato graviditet
- Diagnostisere flere fostre
- Diagnostisere tidlig i svangerskapet feil
- La tidlig påvisning av noen store forandringer
NT og Down Syndrom
På slutten av første trimester, er det vanligvis en liten mengde væske under huden til fosteret på baksiden av hodet og nakken., Denne væsken kalles nuchal gjennomskinnelighet (NT), og kan være enkelt og nøyaktig målt innenfor en tiendedels millimeter.
Når det er ekstra væske og NT-måling er tykkere enn vanlig, det er en sammenslutning med kromosomale avvik som for eksempel Down syndrom og noen strukturelle misdannelser hos fosteret. Ikke alle babyer med en økt NT-måling har Down syndrom eller eventuelle strukturelle avvik.,
Den ekstra væske på baksiden av hodet og halsen forsvinner vanligvis ved 18 uker. Væske i seg selv er ikke en uregelmessighet og ikke skade barnet, men kan rett og slett være tegn på et mulig problem. Barnet er målt fra topp til bunn for å finne kronen-rest-lengde og nuchal gjennomskinnelighet er målt. Disse målingene er inngått dataprogram med pasientens fødselsdato og den første trimester biokjemi blodprøve., Maskinen beregner pasientens alder-relaterte risiko for Down syndrom og de nye individuelle risiko for graviditet. Funnene blir så diskutert med pasienten. Den kombinerte NT resultatet vil gi pasienten en risikovurdering. Dette vil enten være en høy risiko (risikoen er større enn 1 i 300) eller en lav risiko (risk mindre enn 1 300). Så dette er en screening test og ikke en diagnostisk test, selv med et lavt beregnet risiko, Down syndrom er ikke utelukkes helt, og kan fortsatt forekomme.,
Gratis-BhCG og PAPPA og Down Syndrom
Gratis – BhCG (Beta human chorionic gonadotropin) og PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) nivåer kan vurderes fra en blodprøve. Dette gjøres best ved 10 uker, noen to uker før NT-scan, men det kan også gjøres like før eller på samme dag som NT-scan. De PAPP-A-nivå har en tendens til å være lavere og BhCG nivå har en tendens til å være høyere i svangerskap påvirket av Down syndrom.,
Nøyaktigheten av Nuchal Gjennomskinnelighet
Når ultralyd er kombinert med den første trimester blodprøve (BhCG og PAPPA) og nasal bein, oppklaringsprosenten øker til 95%. Ingen av disse screening tester kan gi 100% deteksjon. Hvis en gravid kvinne ønsker å fullstendig utelukke et kromosom unormalt, så hun bør vurdere å ha prenatal testing med enten en CVS eller en fostervannsprøve. Genetisk veiledning er også anbefalt. Resultatene av undersøkelsen vil være tilgjengelig for deg i kort tid etter eksamen., En av våre genetiske rådgivere eller leger vil være tilgjengelig for å diskutere resultat og muligheter for ytterligere testing.