Når du arbeider med planter, dyr, eller andre modellen organismer, stamtavler kan brukes til å følge trekk blant familie grupper.
anetavler er diagrammer som viser phenotypes og/eller genotypes for en bestemt organisme og dens forfedre. Mens du vanligvis brukes i menneskelig familier til å spore genetiske sykdommer, de kan brukes for alle arter og alle arvelig defekt. Genetikere bruke et standardisert sett av symboler for å representere en persons kjønn, familieforhold og fenotype., Disse diagrammene er brukt for å bestemme arvegangen av en bestemt sykdom eller egenskap, og til å forutsi sannsynligheten for sin opptreden blant avkom. Stamtavle analyse er derfor et viktig verktøy i både grunnleggende forskning og genetisk veiledning.
Hver anetavle representerer alle tilgjengelige opplysninger om arv av en enkelt egenskap (som oftest en sykdom i en familie., Den anetavle er derfor trukket ved hjelp av faktiske opplysninger, men det er alltid noen mulighet for feil i denne informasjonen, spesielt når de er å stole på familiemedlemmer’ erindringer eller til og med kliniske diagnoser. I det virkelige stamtavler, ytterligere komplikasjoner kan oppstå på grunn av ufullstendig penetrance (inkludert debutalder) og variabel expressivity av sykdom alleler, men for eksemplene som presenteres i denne boken, vil vi anta fullstendig nøyaktighet av stamtavler., En stamtavle kan bli trukket når du prøver å bestemme arten av en nylig oppdaget sykdom, eller når en person med en familie historie av en sykdom som ønsker å vite sannsynligheten av å føre sykdommen videre til sine barn. I begge tilfeller, et tre er trukket, med sirkler representerer kvinner, og torg for å representere menn. Parringer som er tegnet som en linje for å bli med i en mannlig og kvinnelig, mens en consanguineous parring (nært beslektet er to linjer.
Den berørte personen som bringer familien oppmerksom på en genetiker som kalles proband. Hvis en person er kjent for å ha symptomer på sykdom eller egenskap (berørte), symbolet er fylt ut. Noen ganger en halv fylt i symbolet brukes til å indikere en kjent bærer av en sykdom, og dette er noen som ikke har noen symptomer på sykdommen, men som gikk sykdommen videre til senere generasjoner, fordi de er en heterozygot., Merk at når en stamtavle er konstruert, det er ofte ukjent om en bestemt person er bærer eller ikke, så ikke alle operatører er alltid eksplisitt angitt i en stamtavle. For enkelhets skyld, i dette kapitlet vil vi anta at stamtavler som presenteres, er nøyaktige, og representerer fullt penetrant trekk.
Bidragsytere og Attribusjoner
-
Dr. Todd Nikkelverk og Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) innholdet på denne siden er lisensiert under CC-SA 3.0 lisensiering retningslinjer.,
ved Hjelp av stamtavler for å finne mønstre av arv
Gitt en stamtavle av en uncharacterized sykdom eller egenskap, en av de første oppgaver er å finne ut hvilken modus av arv er mulig, og deretter hvilken modus av arv er mest sannsynlig. Denne informasjonen er avgjørende i å beregne sannsynligheten for at den egenskap vil være nedarvet i alle fremtidige avkom.
Viktig å huske om autosomes & sex kromosomer
- Husk at autosomes er den samme i både menn og kvinner., Både mannlige (sperm) og kvinnelige (oocytter) kjønnsceller inneholde ett eksemplar av hver autosome.
- Husk at sex kromosomer er forskjellige mellom menn og kvinner. Både mannlige (sperm) og kvinnelige (oocytter) kjønnsceller inneholde en kopi av en sex-kromosom, men i oocytter dette kromosomet er X og i sperm det kunne være X eller Y.
*Merk at disse beskrivelser av sex-kromosomer hos menn og kvinner representerer den mest vanlige scenarier. Som i nesten alle aspekter av genetikk, unntak finnes!,
Autosomal Dominant
Når en sykdom er forårsaket av et dominant allel av et gen, vil hver person med at allelet vil vise symptomer på sykdommen (forutsatt komplett penetrance), og bare en sykdom allelet behov for å være arvet for en person til å bli berørt. Dermed, hver berørte personen må ha et berørte foreldre og trekk ofte vises i hver generasjon; dette mønsteret kalles ofte en vertikal arv mønster, som i fra topp til bunn av stamtavlen., En stamtavle med berørte individer i hver generasjon er typisk for autosomal dominant sykdommer. Imidlertid, vær oppmerksom på at andre moduser av arv kan også vise sykdom i hver generasjon, som beskrevet nedenfor. Det er også mulig for en berørt person med en autosomal dominant sykdom å ha en familie uten noen berørte barn, hvis de berørte foreldrene er heterozygot. Dette gjelder særlig i små familier, der sannsynligheten for hvert barn arver den normale, snarere enn sykdom allelet er ikke ekstremt liten., Vær oppmerksom på at autosomal domintant sykdommer er vanligvis sjeldne i befolkningen, derfor berørte personer med autosomal dominant sykdommer har en tendens til å være heterozygote katter (ellers, både foreldre måtte ha blitt påvirket med samme sjelden sykdom). Achondroplastic dverger, og polydactyly er begge eksempler på menneskelige forhold som kan følge en ANNONSE modus av arv.
X-linked dominerende
I X-linked dominant arv, genet som er ansvarlig for sykdommen ligger på X-kromosomet, og gen som forårsaker sykdommen er dominant til det normale allelet i hunner. Fordi kvinner har dobbelt så mange X-kromosomer som menn, og kvinner har en tendens til å være oftere rammet enn menn i befolkningen. Imidlertid, ikke alle stamtavler gi tilstrekkelig informasjon til å skille X-linked og autosomal dominant., En definitiv indikasjon på at en egenskap er arvet som autosomal, og ikke X-linket, er at en berørt far går sykdommen til en sønn; denne typen overføring er ikke mulig med X-linked dominerende, siden menn arver sine X-kromosomer fra sine mødre.
Autosomal recessiv
Sykdommer som er arvet i en autosomal recessiv mønsteret krever at begge foreldrene til en berørt person utføre minst én kopi av sykdom allelet. Med autosomal recessiv trekk, for mange individer i en stamtavle som kan være bærere, trolig uten å vite det. I forhold til stamtavler av dominerende trekk, autosomal recessiv stamtavler har en tendens til å vise færre berørte enkeltpersoner og er ofte beskrevet som «hoppe over» generasjoner., Dermed er det store funksjon som skiller autosomal recessiv fra dominant arvelig trekk er at upåvirket enkeltpersoner kan ha påvirket avkom.
X-linked recessiv
Fordi menn har bare ett X-kromosom, enhver mann som arver en X-linked recessiv sykdom allelet vil bli påvirket av det (forutsatt komplett penetrance)., Derfor, i X-linked recessiv moduser av arv, menn har en tendens til å bli påvirket oftere enn kvinner i befolkningen. Husk at i autosomally-arvet mønstre begge kjønn har en tendens til å bli påvirket likt eller i X-linked dominerende mønstre kvinner rammes oftere. Vær imidlertid oppmerksom på, i forskningsobjekter typisk for menneskelig familier, det er vanligvis ikke mulig å nøyaktig fastslå om en sex er påvirket mer vanlige enn andre., På den annen side, en funksjon av en stamtavle som kan brukes til å definitivt fastslå at en arv mønster er ikke X-linked recessiv er tilstedeværelsen av en berørt datter fra upåvirket foreldre, fordi hun ville ha hatt å arve et X-kromosom fra sin far, han ville også ha blitt påvirket hvis allelet var X-linked recessiv.
Y-forbundet og Mitokondrie Arv.
To andre modi er Y-forbundet og Mitokondrie arv.
Bare menn er berørt i human Y-tilknyttet arv (og andre arter med X/Y-kjønn bestemme system). Det er bare for far å sønn overføring. Dette er den enkleste modus for arv til å identifisere, men det er en av de sjeldneste fordi det er så få gener som ligger på Y-kromosomet. Et eksempel på Y-tilknyttet arv er den hårete-øret-rim fenotypen sett i noen Indiske familier., Som forventet av denne egenskapen er gått fra far til alle sønner og ingen datter. Y-kromosom DNA-polymorfismer kan brukes til å følge den mannlige linjen i store familier eller gjennom gamle gamle linjene. For eksempel, Y-kromosomet av mongolske herskeren Djengis Khan (1162-1227 CE), og hans mannlige slektninger, regnskap for ~8% av Y-kromosomet avstamning av menn i Asia (0.5% (world wide).
Mutasjoner i Mitokondrie-DNA arves gjennom mors linje (fra mor). Det er noen sykdommer som er assosiert med mutasjoner i mitokondriene gener., Disse mutasjonene kan påvirke både menn og kvinner, men menn kan ikke passere dem på som mitokondriene er arvet via egg, ikke sperm. Mitokondrie DNA-polymorfismer er også brukt til å undersøke evolusjonære linjer, både gamle og nyere. På grunn av den relative likheten av mtDNA-sekvens er også brukt til å identifisere arter i økologi studier.
Bidragsytere og Attribusjoner
-
Dr. Todd Nikkelverk og Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) innholdet på denne siden er lisensiert under CC-SA 3.0 lisensiering retningslinjer.,