Distale 18q – fører et bredt spekter av medisinske og utviklingsmessige bekymringer, med stor variasjon i alvorlighetsgraden på grunn av variasjonen i stoppunkter rapportert hos personer med distale 18q-. Dagens forskning er fokusert på å genotype-fenotype korrelasjoner for å aktivere logisk genotyping.
Medfødt anomaliesEdit
Hjertet abnormiteter er til stede i 25-35% av personer med distale 18q-. De fleste av disse feilene er septal. Medfødt ortopedisk anomalier er også relativt vanlig, spesielt rocker-nederst føttene eller clubfoot., Leppe-og ganespalte er relativt vanlig hos personer med distale 18q-. Nyre misdannelser har også blitt rapportert og inkluderer horseshoe nyre, hydronephrosis, polycystic kidney, og fraværende nyre. Gutter med distale 18q – kan ha genitale anomalier, den mest hyppige blir cryptorchidism og hypospadias.
NeurologicEdit
Hypotoni er et vanlig funn. Rundt 10% av personer med distale 18q – har anfall.
MR abnormalitiesEdit
Dysmyelination er et vanlig funn hos personer med distale 18q-, til stede i ca 95%., Hypoplasia av corpus callosum er også et vanlig funn.
VisionEdit
Strabismus og nystagmus er utbredt i distale 18q-. Endringer i synsnerven, samt colobomas, er også ganske vanlig. Nærsynthet har blitt rapportert hos noen individer.
Øret og sinus infectionsEdit
på Grunn av endringer i ansikts-strukturer, spedbarn, småbarn og barn med distale 18q – ofte har dårlig drenering fra midten ører, noe som fører til en opphopning av væske. Dette kan i sin tur føre til tilbakevendende øre-og bihulebetennelse. Antibiotika er vanligvis nødvendig for å behandle disse infeksjonene., I tillegg, diagnostisering av ørebetennelser hos barn med 18q – er ofte komplisert av stenose eller atresia av øret kanalene, et vanlig funn hos personer med distale 18q-.
HearingEdit
Folk med distale 18q – ofte har ledende og/eller sensorineuralt hørselstap. Graden av hørselstap kan variere fra mild til alvorlig.
GastrointestinalEdit
Enkeltpersoner med distale 18q – kan ha problemer med sure oppstøt. Hernias har også blitt rapportert.
GenitourinaryEdit
Som nevnt ovenfor, menn med distale 18q – kan ha cryptorchidism., Hypospadias og chordee har også blitt rapportert. Også, et utvalg av nyre misdannelser er rapportert hos barn med distale 18q-, som nevnt ovenfor. I tillegg, vesicouretereral reflux har blitt diagnostisert i flere personer med distale 18q-.
OrthopedicsEdit
Som nevnt ovenfor, distale 18q – er assosiert med en økt forekomst av clubfoot og rocker nederst føttene. Også, en betydelig sjanse for å utvikle pes planus eller pes cavus eksisterer. Personer med distale 18q – er har ofte overlappende tær., Skoliose og genu varum er også kjent ortopedisk komplikasjoner hos barn og voksne med distale 18q-.
GrowthEdit
Barn og voksne med distale 18q – er ofte små for deres alder. Mange mennesker med distale 18q – har en unormal reaksjon på veksthormon stimulering. De som har vært behandlet med veksthormon har responderte godt på behandling. Microcephalus er også vanlig hos mennesker med distale 18q-.
ThyroidEdit
Hypotyreose har blitt rapportert hos noen personer med distale 18q-.,
ImmunologyEdit
Flere personer med distale 18q – har blitt diagnostisert med lave IgA-nivåer, noe som resulterer i en økt forekomst av infeksjoner.
PsychiatryEdit
En økt forekomst av psykiatriske tilstander oppstår i distale 18q – befolkningen. I en studie, nesten 60% hadde depressive symptomer, 60% hadde symptomer på angst lidelse, 25% hadde maniske symptomer, og 25% hadde psykotiske symptomer. Imidlertid, denne studien inkluderte unge pasienter, mange av dem var for ung til å ha tegn på enkelte psykiatriske tilstander., Den typiske debutalder for mange av disse forholdene ser ut til å være i løpet av tenårene. Dermed er resultatene av denne studien kan faktisk undervurdere den virkelige forekomsten av psykiske lidelser i befolkningen. Utbrudd, eller sinne problemer, som for eksempel temperament tantrums er også vanlig.
Erkjennelse og adaptive skillsEdit
97% av individer besitter noen form for intellektuell funksjonshemning, alt fra moderate til alvorlige tilfeller.
intellektuell utvikling av individer med distale 18q – varierer ganske mye., I en studie av 46 personer med distale 18q-, IQ varierte fra 49 til 113, med de fleste individer som faller i mild til moderat utvalg av intellektuell funksjonsevne. Noen av de med IQ skårer på den nedre enden av spekteret sannsynligvis hadde faktisk slettinger omfatter den TCF4 genet.
En økt forekomst av autisme er sett i distale 18q – befolkningen. I en fersk studie, 45 av 105 individer evalueres falt i «mulig» eller «svært sannsynlig» nivåer av risiko for autisme. Adaptive ferdigheter kan også være forsinket i forhold til mennesker med distale 18q-.,
DysmorphologyEdit
Vanlige ansikts funksjoner inkluderer midfacial hypoplasia, kort og nedover eller oppover-skrå palpebral sprekker, epicanthic folder, og lav-sett ører med en fremtredende antihelix.