Diagnose
Hvilke tester er brukt til å diagnostisere distal muskeldystrofi (DD)?
I diagnostisering av enhver form for muskeldystrofi, en lege vanligvis begynner med å ta en pasient og familie historie og utføre en fysisk undersøkelse. Mye kan læres fra disse, inkludert mønster av svakhet. Historie og fysisk gå en lang vei mot å gjøre diagnosen, selv før noen komplisert diagnostiske tester som er gjort.,
legen ønsker også å finne ut om pasientens svakhet resultater fra et problem i musklene seg selv eller i nervene som kontrollerer dem. Problemer med muskel-kontrollerende nerver, eller motoriske nerver, med opprinnelse i ryggmargen og å nå ut til alle musklene, kan forårsake svakhet som ser ut som en muskel problem, men egentlig ikke.
Vanligvis, opprinnelsen av svakhet kan være identifisert av en fysisk eksamen. Noen ganger, spesielle tester som kalles nerve conduction studier og elektromyografi (EMG) er gjort., I disse testene, elektrisitet og veldig fine pinner som brukes til å stimulere og vurdere muskler eller nerver individuelt for å se hvor problemet ligger. Elektromyografi er ubehagelig, men ikke vanligvis svært smertefullt.
Tidlig i den diagnostiske prosessen leger ofte for en spesiell blodprøve som kalles en CK-nivå. CK står for kreatin kinase, et enzym som lekker ut av skadet muskel. Når forhøyet CK-nivåene er funnet i en blodprøve, betyr det vanligvis at muskelen blir ødelagt av noen unormal prosess, for eksempel en muskeldystrofi eller betennelse., Derfor, et høyt CK-nivå ofte antyder at musklene i seg selv er den sannsynlige årsaken til svakhet, men det forteller ikke nøyaktig hva muskelsykdom kan være.
for Å finne ut hvilken lidelse som er årsaken CK høyde, en lege kan bestille en muskel biopsi, kirurgisk fjerning av et lite utvalg av muskel fra pasienten. Ved å undersøke denne prøven, leger kan fortelle en god del om hva som faktisk skjer inne i musklene. Moderne teknikker kan bruke biopsi for å skille muskulære dystrophies fra infeksjoner, inflammatoriske lidelser og andre problemer.,
Andre tester på biopsi eksempel kan gi informasjon om hvilke muskler proteiner finnes i muskelcellene, og om de er til stede i normale mengder, og i de rette stedene. Dette kan avsløre hva som er galt med celler’ proteiner og gi sannsynlige kandidater til hvilke gener som er ansvarlig for problemet. Sammenhengen mellom manglende proteiner på muskel biopsi og genetiske feil er ikke perfekt, men. En MDA klinikk lege kan hjelpe deg med å forstå disse resultatene.,
Arvemateriale (DNA) tester, ved hjelp av en blodprøve, kan analysere persons gener for bestemte defekter som forårsaker DD, bidra til å forutsi sannsynlig løpet av en sykdom, og hjelpe familier med å vurdere risiko for overføring av sykdom til neste generasjon. For mer om genetiske mønstre i DD, kan du se Årsaker/Arv. Og, for mer på å få en endelig genetisk diagnose, se Ånden er Ute av Flasken: Genetisk testing i det 21. århundre.