Petrus Johannes Waardenburg, en nederlandsk øyelege, var den første til å beskrive sjelden arvelig lidelse i 1951 . Det rammer ca 1:40 000 og av befolkningen, og bestr av 3% av congenitally døve barn. Det har ingen rase eller etnisk forkjærlighet og har en lik forholdet menn til kvinner .
for Å diagnostisere WS, fem store og fem mindre diagnostiske kriterier må være etablert., De viktigste kriteriene omfatter sensorineuralt hørselstap, en hvit forelock, pigmentary forstyrrelse av iris, dystopi canthorum (lateral forskyvning av indre øye hjørner), og første-graders slektninger diagnostisert med WS. Mindre kriterier inkluderer congenitally hypopigmentation av huden, mediale øyenbryn flare (synophrys), hypoplastic alae nasi, fremtredende bred nese rot, og tidlig gråning av hår før fylte 30. Den kliniske diagnosen WS krever minst to viktigste kriteriene eller en stor og to mindre kriterier .,
i Henhold til de diagnostiske kriteriene som er foreslått av Waardenburg, det er tre funksjoner av de viktigste kriteriene i dette tilfellet: sensorisk nerve hørselstap (SNHL), unormal pigmentering av iris, og diagnostisert første-graders slektninger. Det er også en mindre funksjonen, som er fremtredende bred nese rot.
WS er en full klinisk bilde, at hvert tilfelle er unikt i sine funksjoner. Differensial diagnose av WS dette er i samsvar med hovedtrekkene i vår pasient. Faktisk, det medfødte SNHL var den viktigste saken for vår pasient og sine seks søsken., De andre kriteriene fullføre det kliniske bildet, men de er ikke det viktigste problemer som påvirker deres liv.
Noen personer med WS er påvirket av medfødt døvhet. Slik hørselshemming ser ut til å skyldes misdannelser eller fravær av det organet av Corti . Hørselstap i WS har en medfødt, sensorineuralt karakter, og er vanligvis ikke-progressive, som varierer fra lett til dyp .
I de fleste berørte personer med WS, medfødte SNHL er i begge ører. Men i sjeldne tilfeller er bare den ene siden kan bli påvirket., Bevis tyder på at medfødte SNHL er oftere assosiert med WS2 enn WS1 .
I vårt tilfelle, alle seks søsken har bilaterale medfødt dyp sensorineuralt hørselstap som ble påvist ved auditiv hjernestammen respons test (ABR), siden denne testen var tilgjengelig. I kontrast med vår pasient, vi kunne ikke utføre en ABR for ham, mens et øre undersøkelse av otoscope viste normale strukturer og en (OAEs og en PTA ble utført og avdekket en dyp sensorisk hørselstap. Et høreapparat er nødvendig, samt en logoped konsultasjon.,
Noen rapporter tyder på at heterochromia irides kan bli mer hyppige i WS2. De berørte personer kan ha uvanlig blek blå øyne eller forskjeller i pigmentering av de to irides eller innenfor ulike områder av samme iris (heterochromia irides) . Den bilaterale blå iris er den mest fremtredende funksjon i disse pasientene. Iris heterochromia kan være fullstendig eller partible.,
I komplett heterochromia hver iris er en annen farge, mens i delvis heterochromia det annerledes farget område av iris er skarpt avgrenset fra resten, og er vanligvis, men ikke alltid, en radial-segmentet. Delvis heterochromia kan være unilateralt eller bilateralt og, hvis bilaterale, kan være symmetrisk eller asymmetrisk .
Et interessant aspekt er at de tre typer av pigmentary forstyrrelser av iris er funnet i vårt tilfelle. (en) Komplett heterochromia iridium: to øyne av forskjellig farge (Fig., 2), (b) delvis eller segmental heterochromia: segmenter av blå eller brun pigmentering i det ene øyet (vår pasient) (Fig. 3), (c) blek blå øyne: karakteristisk strålende blå i begge øynene (Fig. 1). En vanlig oftalmologisk undersøkelse er anbefalt å følge opp eventuelle sannsynlig lesjoner.
Hypopigmentation av huden er medfødt og kan bli funnet på ansiktet, trunk, eller lemmer. Det kan være assosiert med en tilstøtende hvit forelock, som kan presentere før fylte 30 år. Hyperpigmentering har også blitt beskrevet. Pigmentering feil kan påvirke øyenbryn og øyenvipper, så vel som hodebunnen håret .,
I historien av seks søsken var det en dermatologi konsultasjon. En ny konsultasjon for dem også vår pasient viste ingen hud eller hår lesjoner.
fire typer WS er: type 1 og type 2 er den vanligste og ofte lignende i klinisk manifestasjon . Klinisk, kan vi skille mellom de to typer av dystopi canthorum, som er karakteristisk for WS type 1 (WS1) og fraværende i WS type 2 (WS2) .
wardenburg (W) indeksen er en biometrisk indeks basert på interpupillary, indre canthi, og ytre canthal avstander. En W indeks som er større enn 1.,95 regnes som positivt for dystopi canthorum . W-indeks for syv søsken var mindre enn 1.95, som kan ekskludere sannsynligheten for type 1.
Type 3 har de samme symptomene som type 1 med muskel-lem misdannelser. Det kan manifestere seg med en ganespalte, muskel-skjelettsystemet hypoplasia, og syndactly .
Type 4 er kalt Shah–Waardenburg syndrom og er forbundet med Hirschsprung ‘ sykdom, dets mest definerende trekk blir det aganglionic megakolon ., De syv søsken ikke har noen historie av muskel-eller intestinal lidelser, spesielt i den neonatale periode.
Arv av Waardenburg syndrom er autosomal dominant, med de fleste av de probands med berørte foreldre. Et mindretall har ikke påvirket av foreldrene, og kan være antatt å være en de novo tilfelle .,
Vi kan tolke forekomsten av en slik sjelden sykdom i denne familien som forskerne tyder på at sykdommen kan noen ganger føre spontant for ukjente grunner fra mutasjoner i enkelte personer med WS1 eller WS med tilsynelatende ingen familie historie av sykdommen .