nøkkeltall
Det er over 300 millioner mennesker som lever med én eller flere av over 6000 identifisert sjeldne sykdommer rundt world1, hver støtte av familie, venner og team av pleiere som utgjør den sjeldne sykdommen samfunnet.
Hver sjeldne sykdommen kan bare påvirke en håndfull mennesker, spredt rundt i verden, men samlet antall personer som er direkte berørt tilsvarer befolkningen i verdens tredje største land.
Sjeldne sykdommer for tiden påvirker 3.5% – 5.9% av befolkningen over hele verden.,
72% av de sjeldne sykdommer er genetisk, mens andre er et resultat av infeksjoner (bakterielle eller virale), allergier og miljømessige årsaker, eller er degenerative og proliferativ.
70% av de sjeldne genetiske sykdommer begynner i barndommen.
En sykdom som er definert som sjeldne i Europa når det påvirker færre enn 1 i 2000 personer.
Egenskaper av sjeldne sykdommer
Over 6000 sjeldne sykdommer er preget av et bredt mangfold av lidelser og symptomer som varierer ikke bare fra sykdom til sykdom, men også fra pasient til pasient som lider av samme sykdom.,
Relativt vanlige symptomer kan skjule underliggende sjeldne sykdommer som fører til misdiagnosis og forsinket behandling. Quintessentially invalidiserende, pasientenes livskvalitet påvirkes av manglende eller tap av autonomi på grunn av kronisk, progressiv degenerativ, og ofte livstruende aspekter av sykdommen.
Det faktum at det ofte ikke eksisterende effektive botemidler bidrar til det høye nivået av smerte og lidelse utholdt av pasienter og deres familier.,
Vanlige chaellenges
mangel på vitenskapelig kunnskap og kvalitet informasjon om sykdommen ofte resulterer i en forsinket diagnose. Også behovet for riktig kvalitet helsevesenet skaper ulikheter og problemer i å få tilgang til behandling og omsorg. Dette resulterer ofte i store sosiale og økonomiske byrder på pasienter.
Som nevnt, på grunn av den brede mangfold av lidelser og relativt vanlige symptomer som kan skjule underliggende sjeldne sykdommer, første misdiagnosis er vanlig., I tillegg, symptomer skiller seg ikke bare fra sykdom til sykdom, men også fra pasient til pasient som lider av samme sykdom.
på Grunn av sjeldenhet og mangfold av sjeldne sykdommer, forskning må være internasjonalt for å sikre at eksperter, forskere og klinikere er tilkoblet, kan den kliniske studier er multinasjonale og at pasienter kan ha nytte av pooling av ressurser på tvers av grenser., Tiltak som for eksempel den Europeiske Referanse nettverk (Nettverk av fagmiljøer og helsepersonell som legger til rette for grenseoverskridende forskning og helsevesen), den Internasjonale Sjelden Sykdom Research Consortium og EUS rammeprogram for Forskning og Innovasjon-Horizon 2020 støtte internasjonalt, koblet forskning.
Hvordan kan Sjelden Sykdom Day gjøre en forskjell?
Sjelden Sykdom Day bevisstgjør for 300 millioner mennesker som lever med sjelden sykdom over hele verden og deres familier og omsorgspersoner.,
Den langsiktige årsaken til den Sjeldne Sykdommen Dag kampanjen er å oppnå rettferdig tilgang til diagnostisering, behandling, helse og sosial omsorg og sosial muligheten for mennesker som er rammet av en sjelden sykdom.
Viktig fremgangen fortsetter å være laget med felles internasjonalt talsmannsarbeid innsats for universell helse dekning (UHC), en del United Nation ‘ s Bærekraftig Utvikling Mål (SGDs) for å argumentere for likeverdig helse-systemer som oppfyller behovene til mennesker som er rammet av sjeldne sykdommer for å forlate ingen bak.,
Sjelden Sykdom Day er muligheten talsmann for sjeldne sykdommer som en menneskerettigheter prioritet på lokalt, nasjonalt og internasjonalt nivå, som vi jobber mot en mer inkluderende samfunn.
Sjelden Sykdom Day er et flott eksempel på hvordan fremgangen fortsetter å være gjort, med arrangementer som holdes over hele verden hvert år. Begynnelsen i 2008, da hendelsene fant sted i bare 18 land, Sjelden Sykdom Day har funnet sted hvert år siden, med arrangementer som holdes i over 100 land i 2019.,
1Research nylig publisert i European Journal of Human Genetics, artikkel forfattet av EURORDIS-Sjeldne Sykdommer Europa, Orphanet & Orphanet Irland «Beregne kumulativ punkt forekomst av sjeldne sykdommer: analyse av Orphanet database». Analysen av sjeldne genetiske sykdommer, og er derfor konservative siden det ikke inkluderer sjeldne kreftformer, nor sjeldne sykdommer forårsaket av sjeldne bakteriell eller viral smittsomme sykdommer eller forgiftninger https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0