Med fremveksten av billig og lett tilgjengelig DNA-testing muligheter for publikum, takket være selskaper som 23 og Meg og Opphav DNA, spørsmål om ulike gener og deres mutasjoner har blitt kjent og mest brukt. En slik genet kalles MTHFR, og det er av spesiell interesse for kvinner som forsøker å bli gravide og kvinner som er gravide. Dette er hva du trenger å vite om MTHFR genet, og hvordan det kan påvirke svangerskapet.,
Mer: 5 Grunner til å Få Transportøren Screening Tester Når TTC
Hva er MTHFR genet?
MTHFR er et gen som er også kjent som 5-methyltetrahydrofolate. Vi alle bærer to kopier av MTHFR. Den MTHFR genet er ansvarlig for nedbryting av et vitamin kalt folsyre. Nedbryting av folsyre skaper folat. Det er viktig at folsyre er brutt ned fordi hvis det ikke er tilfelle, kan kroppens evne til å ha nok folat vil bli blokkert. Akkurat som alle andre gen, DNA-koden av MTHFR genet kan variere.
ikke har tid til å lese nå?, Pin-kode det til senere:
Hva MTHFR genet har å gjøre med graviditet?
For kvinner som har en MTHFR genet mutasjon, det er bekymring hyperhomocysteinemia og dens virkninger. Hyperhomocysteinemia skjer når homocystein nivåer er forhøyet som er koblet til med nedbrytningen av folsyre. Disse høyt homocystein nivåer kan føre til graviditet komplikasjoner, spesielt når disse høye nivåene er kombinert med lave folic acid nivåer.,
Som FamilyEducation er Genetikk-ekspert, Dana Bressette, kort og konsist forklarer, «MTHFR genet bryter ned folsyre til folat i kroppen. Hvis en gravid kvinne har en mutert kopi av dette genet, kroppen ikke kan bryte ned folsyre til folat. Folat er et viktig vitamin under svangerskapet, da det kan bidra til å forebygge misdannelser, hovedsakelig ryggmargsbrokk.,»
Ifølge for å Healthline, graviditet komplikasjoner kan også inkluderer:
- spontanabort
- preeclampsia
- fødselsskader
Hva trenger jeg å vite om graviditet komplikasjoner spesielt knyttet til noen av MTHFR genet varianter?
Anencephaly:
Det er en liten økt risiko for anencephaly som er en nevralrørsdefekt. Denne type fødsel defekt som oppstår i hjernen og ryggmargen utvikling. Babyer med anencephaly mangler store deler av hjernen. De har også manglende og ufullstendig dannet skallen bein.,
ryggmargsbrokk:
Noen studier viser også en sammenheng mellom varianter av MTHFR genet og en liten økt risiko for spina bifida. Dette er en annen vanlig form for nevralrørsdefekt. Barn med ryggmargsbrokk kan ha permanente nerveskader som skyldes del av ryggmargen som stikker ut gjennom en åpning i ryggen.
Preeclampsia:
Dette er en tilstand som spesielt påvirker mor i løpet av svangerskapet. Preeclampsia forårsaker høyt blodtrykk gjennom hele svangerskapet som kan føre til komplikasjoner.,
Bør alle kvinner som prøver å bli gravid, og gravide kvinner testes for MTHFR genet mutasjoner?
Det korte svaret er nei. Testing er sjelden anbefales selv om det er lett tilgjengelig. I henhold til det Nasjonale Instituttet for Helse, American Congress of Fødselsleger og Gynekologer og American College of Medisinsk Genetikk vanligvis anbefaler mot testing for felles MTHFR genet varianter.,
Når du vurderer om du trenger å bli testet for en MTHFR genet mutasjon, er det viktig å tenke på ikke bare hvis variant setter deg i fare, men også hvor stor risiko det faktisk gir. Mange av foreninger med MTHFR varianter har ikke nok forskning til å støtte vanlige bekymringer om mulige forhold.
Som ekspert Dana Bressette aksjer: «Det er viktig å merke seg at alle kvinner ikke trenger å bli testet for en mutert kopi av dette genet., Kvinner som har hatt flere spontanaborter eller svangerskap med andre genetiske anomalier kan diskutere med legen sin hvis de skal være testet for genet.»
I tillegg til å ha flere spontanaborter eller svangerskap med genetiske avvik som nevralrørsdefekter som ryggmargsbrokk eller anencephaly, andre grunner for å diskutere MTHFR genet testing med legen din har en historie med preeclampsia.
Merk at detaljert testing forbundet med MTHFR genet kan være svært dyrt, og forsikringen ikke alltid dekke det.,
Hva er testet når man ser på MTHFR genet varianter?
Hvis disse testene er bestilt, vil du vanligvis ha resultater i en til to uker. I henhold til Healthline, de to mest vanlige gen varianter testet kalles C677T og A1298C. Hvis en person har to av C677T gen-varianter, eller en C6771 gen-varianten, og en A1298C gen-varianten, testen viser ofte forhøyede homocystein nivåer.
Hva gjør jeg hvis jeg finner ut at jeg har MTHFR genet varianter?
Den gode nyheten er at bare å ha MTHFR genet varianter betyr ikke at du vil ha problemer med., Hvis du finner ut at du har høy homocystein nivåer, så vil du bli ytterligere vurdert. Vanligvis har disse høyt homocystein nivåer, betyr det at det er en annen medvirkende faktor. Eksempler på disse medvirkende faktorer inkluderer hypotyreose, ernæringsmessige mangler, og kroniske tilstander som diabetes, høyt blodtrykk eller høyt kolesterol.
Ifølge National Institute for Health, bare å ha det MTHFR genet variant alene ikke kreve endringer i svangerskapsomsorg eller hva du vil ta for prenatal vitaminer., Det er anbefalt at alle kvinner i fertil alder ta standard dose folat-tilskudd hjelp til å redusere risikoen for nevralrørsdefekter. I noen tilfeller der kvinner har konsultert med legen sin om en høyere risiko for graviditet komplikasjoner forbundet med MTHFR genet varianter til stede, kan legen foreslå ekstra folat-tilskudd.
Hva behandling alternativer er tilgjengelige?
Det finnes behandlingstilbud tilgjengelig for å hjelpe hindre blodpropp påvirker svangerskap. Det er vanligvis brukt en behandling alternativer for dette: Lovenox eller heparin injeksjoner og aspirin.,
Lovenox og heparin-injeksjoner er ofte foreskrevet starter svært tidlig i svangerskapet for å forebygge blodpropp fra forming mellom morkaken og livmorveggen. Aspirin er foreskrevet for lignende grunner.
Behandling er også noen ganger foreskrevet for å øke folic acid nivåer. Leger kan spørre gravide kvinner til å ta en prenatal vitamin som også inkluderer L-methylfolate som det er antatt å redusere risiko for anemi.,
Samlet sett er det lett å la bekymringer om MTHFR genet varianter overvelde deg hvis du prøver å bli gravid eller hvis du er gravid, men heldigvis risiko er liten og skjønnhetsbehandlinger er tilgjengelige. Det er også tar vanligvis mer enn bare nærvær av disse gen-varianter for å forårsake et problem med graviditet.
Vurderer prenatal genetisk testing? Her er hva du trenger å vite, og spør din lege om det.