– Tasten Fakta
- Alfa-1-antitrypsin (AAT) er et protein som produseres i leveren som beskytter kroppens vev blir skadet ved infeksjon-kampene agenter utgitt av sitt immunforsvar.
- I alfa-1 antitrypsinmangel, kroppens normale produksjonen av AAT er redusert, noe som resulterer i ødeleggelse av sensitive lungevev.
- AAT mangel er arvet. Alvorlighetsgraden av sykdommen, avhenger delvis av abnormiteter til stede i de arvet gener fra hver av foreldrene.,
- Det er ingen kur, men behandling kan hjelpe folk med AAT mangel administrere sine symptomer og leve et bedre liv.
- Det er anslått at det er mellom 80 000 til 100 000 individer påvirket av AAT-mangel i Usa.
Hvordan AAT Mangel Påvirker Kroppen
Når AAT nivåene er redusert eller fraværende, balansen mellom AAT og enzymet elastase er kastet ut og kan forårsake skade. Normalt, dette enzymet spiller en viktig rolle i å bekjempe infeksjoner, men for mye av det kan skade friskt vev., Det fører til skade på slimhinnen og alveolene i lungene, noe som resulterer i emfysem, eller permanent utvidelse av lungen airways. Dette kan føre til problemer med utveksling av gass og rydding av slim fra lungene. I tillegg AAT mangel kan påvirke leveren, noe som fører til dårlig funksjon og øker risikoen for skrumplever og leverkreft. I de tre første tiår av livet, lever sykdommen er mer vanlig enn lunge sykdom for en person med AAT mangel. I enkelte individer, AAT-mangel kan føre til hyppige rødt, smertefulle knuter på huden.
Hva er årsaken til AAT Mangel?,
AAT-mangel er en arvelig tilstand. AAT mangel skjer når en eller begge foreldrene formidle til sine barn en unormal versjon av et gen som regulerer produksjonen av AAT protein. Avhengig av tilstanden til de arvet gener, en persons AAT nivåer kan være normal, redusert eller fraværende. Når en person arver en unormal gen fra hver av foreldrene, det øker alvorlighetsgraden av sykdommen.
Ikke alle individ med AAT mangel utvikler emfysem, en type av KOLS., Personer med AAT-mangel er en økt risiko for å utvikle lunge sykdom tidlig i livet hvis de røyker, er utsatt for passiv røyking, jobber eller bor i et støvete miljø, har en familie historie av emfysem, har en personlig historie med astma, eller en historie med gjentatte lungeinfeksjoner.