Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH), også kjent som Müllerian agenesis, er en medfødt anomali preget av vaginal agenesis forbundet med, i de fleste tilfeller, et spekter av andre genitourinary skrift misdannelser. MRKH syndrom tilhører klasse i Mullerian duct avvik.,
To forskjellige former er beskrevet:
- den typiske formen (type A) av dette syndromet er preget av medfødt fravær av livmor og øvre 2/3 vagina med normal eggstokkene og egglederne
- atypisk form (type B) av syndromet omfatter forbundet forandringer i eggstokkene og egglederne og nedsatt anomalier
På denne siden:
Epidemiologi
Det har en rapportert forekomst av ~1:4000-5000 live-kvinnelige fødsler.,
Klinisk presentasjon
Kliniske presentasjonen er preget av primær amenoré, med normale hormonelle nivåene garantert av fullt funksjonell gonadene. Til tider syklisk bekken smerter kan være til stede i post-pubertale periode på grunn av en opphopning av hemoragisk materialet i livmor knopper med en fungerende endometrium.
Patologi
avviket er antatt å oppstå under embryogenesis, med arrestert utvikling av paramesonephric kanaler på ~7 uker etter befruktning.,
MRKH syndrom er vanligvis preget av normal ytre genitalia og fravær eller redusert utvikling av livmor og øvre to tredjedeler av skjeden.
egglederne, livmoren, livmorhalsen og øvre ¾ av vagina utvikle fra Müllerian kanaler fra 8. til 12. gestational uker. En utviklingsmessige defekter som oppstår på dette stadiet fører til agenesis av Müllerian strukturer. Utvikling av nyrer, ureter, og blære oppstår samtidig på rundt 6.-12. svangerskapsuke., Tilstedeværelsen av gjenværende komponenter, for eksempel en blind vaginal posen, og en enkel livmoren (ikke-fungerende myometriske vev), som er angitt i en betydelig andel av pasientene., forbundet med endringer i urin-eller skjelettsystemet som inkluderer:
- ryggvirvel avvik: kan være til stede i ~10% av tilfellene
- nedsatt avvik: for eksempel nedsatt agenesis, ektopisk nyre, smeltet nyre -, nyre-hypoplasia, og horseshoe nyre kan sees i 30-40% av pasienter med syndromet 4
Røntgenologisk funksjoner
Hysterosalpingography
Selv om hysterosalpingography har en godt etablert bruk i karakteriserer livmor Mullerian duct anomalier, det har ingen plass i MRKH syndrom gitt hypoplasia/agenesis av livmor og 2/3 av vagina.,
Ultralyd
Vanligvis er det fravær av livmor og normal eggstokkene. Også, det kan vise eventuelle tilknyttede nedsatt skrift anomali.
MR
Det er bildebehandling modalitet av valg etter en innledende vurdering med ultralyd, slik at karakterisering av livmor knopper og tilstedeværelse av funksjon endometrium i dem.
Historie og etymologi
Det er oppkalt etter den tyske legen August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), Østerriksk patolog Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), tyske gynekologen Hermann Küster (1879-?,) og den Sveitsiske legen Georges André Hauser (1921-?) 7,8.
Se også:
- MURCS association