Diskusjon
Selv om SLE er en systemisk sykdom som kan presentere med ulike symptomer, denne saken hadde flere aspekter som ikke ble forklart ved SLE alene. Tilstedeværelsen av flere lesjoner i lunger og bein (Figur 1a, b) første laget oss mistenker miliary tuberkulose eller spres metastasering av en ondartet svulst og nølende til å behandle pasienten med høye doser av glukokortikoider og cyklofosfamid., På den annen side, progresjon av mononeuritis multiplex var tydelig, og forsinkelser i behandlingen var svært sannsynlig å forårsake permanent skade. Fravær av økt inntak på begge gallium og bein scintigraphy var en av de viktigste funn som sår tvil om tilstedeværelsen av infeksjoner eller svulster. Videre funn av subependymal knuter som ble forresten oppdaget av en hals CT scan (Figur 2a), som ble utført for å undersøke ikke-funksjonelle struma, sterkt indikert TS., Det var vanskelig å oppdage disse pathognomonic lesjoner ved magnetisk resonans imaging, som i dette tilfellet ble utført til skjermen for sentrale nervesystemet lupus.
Ved første, er dette tilfelle var en indikasjon på «Hickam’ s dictum,» som sier at pasienter kan ha en rekke sykdommer på en gang. Likevel, sin counterargument i favør av parsimony, «Occam’ s razor», også viste seg å være relevant her fordi de fleste av uforklarlige symptomer ved SLE var på grunn av en eneste annen sykdom (dvs., TS) (3). Lesjoner i lungene var sannsynlig å være multifokal micronodular pneumocyte hyperplasia., Det er forskjellig fra lymphangioleiomyomatosis, som er en kjent komplikasjon av TS (4). Som for bein misdannelser, sclerotic benlesjoner har blitt rapportert å eksistere i pasienter med TS (5). Ingen biopsi ble utført for disse lesjonene, men det var ingen økning i størrelse eller antall som ble observert på re-eksamen med en CT-scan utført 6 måneder etter det første søket.
for Å best av våre kunnskaper, dette er den andre rapporten fra en comorbidity av SLE og TS. Singh et al. (6) rapportert et tilfelle av en TS pasient med beslag og ansikts angioødem komplisert med fulminant SLE., De foreslo en kobling mellom de to lidelser i at dysregulation hos pattedyr target of rapamycin veien, som er forårsaket av mutasjoner i enten TSC1 eller TSC2 genet, er også involvert i patogenesen av SLE (7). Pasienten senere døde på grunn av forverring diffuse alveolar blødning tross for aggressiv behandling (6). I kontrast, vår pasient knapt merke noen symptomer på TS. Det er svært sannsynlig at hun ville aldri ha oppdaget at hun hadde TS hvis hun ikke hadde utviklet SLE., I tillegg, de fleste av hennes lupus symptomer ble umiddelbart ameliorated av glukokortikoider og cyklofosfamid. Vi fikk en grundig familiær historie igjen og fikk vite at hennes mor hadde hatt lignende spiker deformiteter (dvs., Koenen er svulster). Pasientens mor bodde i hennes nittitallet uten noen store helsemessige problemer, slik som kollagen og karsykdommer. Tatt sammen, og forholdet mellom TS og SLE ser ut til å være tilfeldig i vårt tilfelle.,
Fordi den genetiske defekter av TS (TSC1 og TSC2) har blitt belyst, mildere tilfeller er oftere diagnostisert, og det har blitt klart at TS er en sykdom som forekommer mye oftere enn tidligere antatt. Hvis flere massene observert hadde vært ondartet, ville dette har sterkt påvirket vår terapeutisk strategi. Det er derfor viktig å nøyaktig diagnostisere comorbidity av slike systemiske sykdommer, selv om en av dem er så mild at den ikke viser noen alvorlige symptomer.