For tre år, en tenåring gutt i North Carolina utviklet seg gradvis forverring bevegelse, tale og problemer med minne, men legene holdt seg ute av stand til å finne årsaken til hans forverret tilstand.
Det var først etter hans død, i en alder av 16 at de har funnet svaret: gutten hadde en ekstremt sjelden forstyrrelse i hjernen som kalles sporadiske dødelig søvnløshet, som er forårsaket av prioner, eller unormalt kastet proteiner. Gutten er den yngste personen kjent for å ha hatt denne sykdommen, ifølge en ny rapport av den tragiske saken.,
Selv om prion sykdommer er sjeldne i tenåringer, forskerne ønsket å publisere saken til å øke bevisstheten om tilstanden blant leger som behandler barn, sa Dr. Ermias Belay, av Center for Sykdom Kontroll og Forebygging ‘ s National Center for Emerging og Zoonotic Smittsomme Sykdommer, som undersøkte gutten er tilfelle.
guttens symptomer i gang igjen i februar 2009, da han besøkte akuttmottaket for utydelig tale og dobbeltsyn., Legen hans er i utgangspunktet trodde hans symptomene var knyttet til to hjernerystelser gutten hadde opplevd i tidligere måneder, en som oppstod under fotball praksis. Men en MR (magnetic resonance imaging) og CT-skanning av hodet og nakken dukket normal.
i Løpet av de neste månedene, gutten klaget over balanse og minne problemer, og problemer med å skrive. I juni 2009 ble han innlagt på sykehus for forverring koordinering problemer, inkludert en ustø gange, samt feber.,
i Løpet av den sykehusopphold, en lege så gutten ble stille ufrivillige bevegelser av hans armer og ben, og han ble overført til et rehabiliteringssenter. Over de neste ukene, gutten minne og gå evne fortsatte å falle. Legene trodde gutten kan ha betennelse i hjernen hans, mulighet skyldes en autoimmun sykdom. Når gutten til slutt forlot sykehuset, var han i rullestol og ikke lenger i stand til å gå på skolen, rapporten sa.,
i Løpet av de neste par år, guttens tilstand fortsatt å bli verre — han hadde det vanskelig å tygge og svelge, og i løpet av en sykehusinnleggelse, legene sa han dukket opp delirisk, men det var ikke klart om dette var på grunn av hans tilstand, eller medisiner han tok.
I løpet av høsten 2011, pasienten ble innlagt på sykehus for lungebetennelse, og fem måneder senere, var han re-innlagt på sykehus for livstruende pusteproblemer. Han ble plassert på en vifte, men legene klarte ikke å redde ham, og han døde i februar 2012.,
Leger visste at gutten hadde en progressiv hjernen sykdom, men akkurat som sykdommen hadde slått igjennom dem. En postmortem analyse av hjernen hans åpenbart en svært uventet resultat: gutten hadde en prion sykdom. Prioner er proteiner som normalt finnes i hjernen som danner hjerneskader når de begynner å kaste seg unormalt.
Det er to kjente årsaker til prioner dannes i hjernen — en persons gener, eller faktorer i miljøet. Men i noen tilfeller, som med denne teen gutt, det er ingen «trigger», og disse er kjent som sporadiske tilfeller, sa Belay sa.,
«I Usa, prion sykdom i er ekstremt ekstremt uvanlig,» Belay sa. «Dette er den yngste pasienten, at vi er klar over,» å ha en sporadiske prion sykdom, sa han. Det er ingen behandling eller kur for prion sykdommer.
En type prion sykdom er Creutzfeldt-Jakob Sykdom, en tilstand som er ofte sporadisk. Men lesjoner i guttens hjernen ikke var karakteristisk for denne tilstanden. I stedet, hjernen hans så ut som ligner de som av folk med dødelig familiær søvnløshet, en arvelig prion sykdom der pasienter ofte opplever forverring søvnløshet., Fordi gutten ikke har genetisk mutasjon som er karakteristiske for folk med dødelig familiær søvnløshet, han ble sagt å ha sporadiske dødelig søvnløshet.
Hvis gutten hadde søvnløshet, det ble ikke plukket opp av legene hans eller hans foreldre. Belay bemerket at noen søvn i en studie er nødvendig for å diagnostisere søvnløshet, men i guttens sak, dette ble ikke utført.
noen Ganger søvnløshet er gått glipp av fordi en pasients tilstand er så avanserte at de ikke er i stand til å fortelle andre om sine problemer med hvilemodus, Belay sa., «De kan være sliter med søvn, og de kan ikke være i stand til å kommunisere det,» sa han.
Hvis en lege er «overfor en pasient med en veldig uvanlig nevrologisk sykdom som ikke kan forklares av noen annen årsak, så de bør begynne å vurdere muligheten av prion sykdommer, selv om pasienten er svært unge,» Belay sa.
rapporten er publisert på nettet Feb. 3 i tidsskriftet Pediatrics.
Følg Rachael Rettner @RachaelRettner. Følg Live Science @livescience, Facebook & Google+. Opprinnelige artikkelen på Live Science.,