Vanlig variabel immunsvikt (CVID) er en primær immunsvikt sykdom karakterisert av lave nivåer av beskyttende antistoffer og en økt risiko for infeksjoner. Selv om sykdommen er vanligvis diagnostisert hos voksne, det kan også oppstå hos barn. CVID også er kjent som hypogammaglobulinemia, voksen alder agammaglobulinemia, sen-utbruddet hypogammaglobulinemia, og kjøpte agammaglobulinemia.,
NIAID støtter forskning for å finne genetiske årsaker til CVID som kan føre til terapeutiske tilnærminger for å håndtere sykdommen. Forskere også er å utforske hvordan antistoff-baserte legemidler kan redusere alvorlighetsgraden av tilstanden.
Forårsaker
CVID er forårsaket av en rekke ulike genetiske avvik som kan resultere i en mangel i evnen til immunceller til å produsere normale mengder av alle typer antistoffer. Bare et fåtall av disse feilene har blitt identifisert, og årsaken til de fleste tilfeller av CVID er ukjent., Mange mennesker med CVID bære en DNA-variant som kalles en polymorphism i et gen som kalles TACI. Men mens denne genetiske avvik gir økt risiko for utvikling av CVID, det alene er ikke i stand til å forårsake CVID.
CVID er også knyttet til IgA-mangel, en beslektet tilstand som bare nivå av antistoff immunoglobulin A (IgA) er lav, mens nivåene av andre antistoff typer er vanligvis normal eller nesten normal. IgA-mangel oppstår vanligvis alene, men i noen tilfeller kan det gå forut for utviklingen av CVID eller oppstår i familien medlemmer av CVID pasienter.,
Symptomene & Diagnose
Folk med CVID kan oppleve hyppige bakterielle og virale infeksjoner i øvre luftveier, bihuler og lunger. Akutt lunge infeksjoner kan føre til lungebetennelse, og langsiktig lunge infeksjoner kan føre til en kronisk form av bronkitt kjent som bronchiectasis, som er preget av fortykket luftveiene vegger kolonisert med bakterier.
Folk med CVID også kan ha diaré, problemer med å absorbere mat næringsstoffer, redusert leverfunksjon, og nedsatt blodtilførsel til leveren., Autoimmune problemer som kan føre til reduserte nivåer av blodceller eller blodplater kan også forekomme. Personer med CVID kan utvikle en forstørret milt og hovne kjertler eller lymfeknuter, samt smertefulle hovne ledd i kne, ankel, albue eller håndledd. I tillegg er personer med CVID kan ha en økt risiko for utvikling av enkelte kreftformer.
Leger kan diagnostisere CVID ved å veie faktorer som infeksjon historie, fordøyelseskanal symptomer, lab tester som viser svært lav immunglobulin nivåer, og lave antistoff reaksjoner til immunisering.,
Behandling
CVID er behandlet med intravenøs immunglobulin infusjoner eller subkutant (under huden) immunglobulin injeksjon for å delvis gjenopprette immunglobulin nivåer. Den immunglobulin gitt uavhengig av hvilken metode som gir antistoffer fra blod fra friske givere. De hyppige bakterielle infeksjoner som oppleves av personer med CVID er behandlet med antibiotika. Andre problemer forårsaket av CVID kan kreve ytterligere, skreddersydde behandlinger.
for Å lære mer om CVID, kan du besøke National Library of Medicine, Genetikk Hjem Referanse CVID nettstedet.,