na 12 weken: Nuchal Translucency Scan
De nuchal translucency (NT) scan, of “12 weken scan,” is een echografie uitgevoerd in het eerste trimester tussen 11,5 weken en 13 weken, zes dagen. Deze scan wordt gecombineerd met een bloedtest waarin twee specifieke zwangerschapshormonen worden onderzocht: het vrije-Beta hCG en PAPP-A (zwangerschapsgebonden plasma-eiwit a)., Deze gecombineerde test is een uiterst nauwkeurige niet-invasieve beschikbare onderzoekstest om te helpen een foetus in gevaar voor syndroom van Down evenals andere chromosomale abnormaliteiten en sommige belangrijke structurele abnormaliteiten identificeren. De gevoeligheid hiervan is pas onlangs overschaduwd door NIPT. Een echografie screening test is niet-invasief en heeft geen bijwerkingen of complicaties.
Het geeft echter geen ja / nee antwoord op de vraag of een probleem zoals het syndroom van Down aanwezig is., De enige manier om Down syndroom of andere chromosomale afwijkingen te diagnosticeren is door een diagnostische test-of een CVS of een vruchtwaterpunctie-en het testen van de foetale cellen. Deze tests zijn invasief en vereisen een naald te worden doorgegeven in de maternale buik en baarmoeder en dragen daarom een klein risico op een miskraam.
veel patiënten willen de diagnostische test niet ondergaan vanwege het geringe risico op een miskraam en geven de voorkeur aan de echografie, de nt-scan, om hen te helpen beslissen of ze de foetus willen testen., Helaas, terwijl NT gecombineerd met de eerste trimester biochemische bloedtest is een zeer nauwkeurige screening test beschikbaar voor chromosomale afwijkingen, het zal niet alle foetussen beïnvloed met het syndroom van Down of andere chromosomale afwijkingen op te sporen.
chromosomale afwijkingen treden op wanneer er een verandering is in het aantal of de structuur van de chromosomen. Normaal gesproken hebben we 46 chromosomen, 23 paren genummerd 1-22 en een paar geslachtschromosomen.
jongens hebben XY en meisjes hebben XX. de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de geboorte is het syndroom van Down., In het syndroom van Down, is een extra exemplaar van chromosoom 21 aanwezig, die een totaal van 47 chromosomen geven.
geaccrediteerde praktijken:
om er zeker van te zijn dat uw nt-scan correct wordt uitgevoerd, is het belangrijk dat u uw scan laat uitvoeren bij een geaccrediteerde praktijk. Een NT computerpakket werd ontwikkeld door de London Fetal Medicine Foundation in de jaren 1990 en was gebaseerd op meer dan 100.000 zwangerschappen.
Het NT-echografiewerk dat door elke erkende praktijk in de wereld wordt uitgevoerd, wordt meerdere malen per jaar streng gecontroleerd. Dit zorgt ervoor dat de nt scan test correct wordt uitgevoerd., Onlangs heeft het Royal Australian College of Obstetricians and Gynaecologists de regelmatige auditing van Australische praktijken overgenomen.,er zijn verschillende voordelen aan het ondergaan van een 12 weken durende NT-scan, waaronder:
- schatting van het individuele risico op het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen
- scherm voor spina bifida
- nauwkeuriger dateren
- meerdere foetussen diagnosticeren
- vroege zwangerschapsfalen diagnosticeren
- laat vroege detectie van enkele belangrijke afwijkingen
NT en downsyndroom
aan het einde van het eerste trimester is er meestal een kleine hoeveelheid vloeistof onder de huid van de foetus aan de achterkant van het hoofd en de nek., Deze vloeistof wordt de nekdoorschijnendheid (nt) genoemd en kan gemakkelijk en nauwkeurig worden gemeten tot op een tiende van een millimeter.
wanneer er extra vocht is en de nt-meting dikker is dan normaal, is er een associatie met chromosomale anomalieën zoals het syndroom van Down en enkele structurele afwijkingen bij de foetus. Niet alle baby ‘ s met een verhoogde NT-meting hebben het syndroom van Down of een structurele afwijking.,
de extra vloeistof aan de achterkant van het hoofd en de nek verdwijnt gewoonlijk na 18 weken. De vloeistof op zich is geen afwijking en niet schadelijk voor de baby, maar kan gewoon het teken van een potentieel probleem. De baby wordt gemeten van top tot bodem om de lengte van de kroon-romp te bepalen en de nekdoorschijnendheid wordt gemeten. Deze metingen worden ingevoerd in het computerprogramma met de geboortedatum van de patiënt en het eerste trimester biochemie bloedtest., De computer berekent dan het leeftijdsgebonden risico van de patiënt voor het syndroom van Down en het nieuwe individuele risico voor deze zwangerschap. De bevindingen worden vervolgens met de patiënt besproken. Het gecombineerde nt resultaat zal de patiënt voorzien van een risicobeoordeling. Dit is ofwel een hoog risico (het risico is groter dan 1 op 300) of een laag risico (het risico is kleiner dan 1 op 300). Aangezien dit een screeningtest is en geen diagnostische test, zelfs met een laag Berekend risico, is het syndroom van Down niet volledig uitgesloten en kan het nog steeds af en toe voorkomen.,
vrij-BhCG en PAPPA – en Downsyndroom
vrij – BhCG (bèta humaan choriongonadotrofine) en PAPP-A (zwangerschapsgebonden plasma-eiwit-a) spiegels kunnen worden bepaald aan de hand van een bloedtest. Dit kan het best gedaan worden op 10 weken, ongeveer twee weken voor de nt scan, maar het kan ook gedaan worden vlak voor of op dezelfde dag als de nt scan. Het PAPP-A-niveau neigt lager te zijn en het BhCG-niveau neigt hoger in zwangerschappen te zijn die door het syndroom van Down worden beà nvloed.,
nauwkeurigheid van Nuchale translucentie
wanneer de echografie wordt gecombineerd met de eerste trimester bloedtest (BhCG en PAPPA) en neusbot, neemt de detectiesnelheid toe tot 95%. Geen van deze screeningstests kan 100% detectie geven. Als een zwangere vrouw wil volledig uitsluiten van een chromosoom afwijking, dan moet ze overwegen prenatale testen met een CVS of een vruchtwaterpunctie. Genetische counseling wordt ook aanbevolen. De resultaten van het examen zullen kort na het examen voor u beschikbaar zijn., Een van onze genetische adviseurs of artsen zal beschikbaar zijn om het resultaat en de opties voor verdere tests te bespreken.