bij het werken met planten, dieren of andere modelorganismen kunnen stambomen worden gebruikt om kenmerken te volgen tussen familiegroepen.
Stamboomdiagrammen zijn diagrammen die de fenotypen en/of genotypen voor een bepaald organisme en zijn voorouders laten zien. Terwijl algemeen gebruikt in menselijke families om genetische ziekten te volgen, kunnen zij voor om het even welke species en om het even welke geërfde eigenschap worden gebruikt. Genetici gebruiken een gestandaardiseerde set symbolen om iemands geslacht, familierelaties en fenotype weer te geven., Deze diagrammen worden gebruikt om de wijze van overerving van een bepaalde ziekte of eigenschap te bepalen, en om de waarschijnlijkheid van zijn verschijning onder nakomelingen te voorspellen. Stamboomanalyse is daarom een belangrijk instrument in zowel fundamenteel onderzoek als erfelijkheidsadvies.
elk stamboomschema geeft alle beschikbare informatie weer over de overerving van een enkele eigenschap (meestal een ziekte) binnen een familie., De stamboekdiagram wordt daarom opgesteld met behulp van feitelijke informatie, maar er is altijd een mogelijkheid van fouten in deze informatie, vooral wanneer een beroep op familieleden herinneringen of zelfs klinische diagnoses. In echte stambomen kunnen verdere complicaties optreden als gevolg van onvolledige penetrantie (inclusief leeftijd van begin) en variabele expressiviteit van ziekte allelen, maar voor de voorbeelden die in dit boek worden gepresenteerd, gaan we uit van volledige nauwkeurigheid van de stambomen., Een stamboom kan worden getrokken wanneer het proberen om de aard van een nieuw ontdekte ziekte te bepalen, of wanneer een individu met een familiegeschiedenis van een ziekte wil de waarschijnlijkheid van het doorgeven van de ziekte aan hun kinderen weten. In beide gevallen wordt een boom getekend, met cirkels om de vrouwtjes voor te stellen, en vierkanten om de mannetjes voor te stellen. Paringen worden getekend als een lijn tussen een mannetje en een vrouwtje, terwijl een bloedverwantschap (nauw verwant is twee lijnen.
het getroffen individu dat de familie onder de aandacht van een geneticus brengt wordt de proband genoemd. Als van een individu bekend is dat hij symptomen van de ziekte of eigenschap heeft (aangetast), wordt het symbool ingevuld. Soms wordt een half ingevuld symbool gebruikt om een bekende drager van een ziekte aan te geven; dit is iemand die geen symptomen van de ziekte heeft, maar die de ziekte heeft doorgegeven aan volgende generaties omdat ze een heterozygoot zijn., Merk op dat wanneer een stamboom wordt opgebouwd, het vaak onbekend is of een bepaald individu een drager is of niet, dus niet alle dragers worden altijd expliciet vermeld in een stamboom. Voor de eenvoud zullen we in dit hoofdstuk aannemen dat de gepresenteerde stambomen accuraat zijn en volledig doordringende eigenschappen vertegenwoordigen.
bijdragers en Attributies
-
Dr.Todd Nickle en Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) de inhoud op deze pagina is gelicentieerd onder CC SA 3.0 licensing guidelines.,
door stambomen te gebruiken om patronen van overerving te bepalen
bij een stamboom van een niet-gekarakteriseerde ziekte of eigenschap is een van de eerste taken om te bepalen welke overerving mogelijk is en vervolgens welke overerving het meest waarschijnlijk is. Deze informatie is essentieel voor het berekenen van de waarschijnlijkheid dat de eigenschap zal worden geërfd in een toekomstige nakomelingen.
belangrijk om te onthouden over autosomen & geslachtschromosomen
- onthoud dat autosomen hetzelfde zijn bij zowel mannen als vrouwen., Zowel mannelijke (sperma) als vrouwelijke (oocytes) gameten bevatten één exemplaar van elk autosoom.
- onthoud dat geslachtschromosomen verschillen tussen mannen en vrouwen. Zowel mannelijke (sperma) als vrouwelijke (oocytes) gameten bevatten één kopie van een geslachtschromosoom, maar in oocyten is dit chromosoom X en in sperma kan het X of Y.
zijn.merk op dat deze beschrijvingen van geslachtschromosomen bij mannen en vrouwen de meest voorkomende scenario ‘ s vertegenwoordigen. Zoals in bijna elk aspect van de genetica, bestaan er uitzonderingen!,
autosomaal Dominant
wanneer een ziekte wordt veroorzaakt door een dominant allel van een gen, zal elke persoon met dat allel symptomen van de ziekte vertonen (uitgaande van volledige penetrantie), en er hoeft slechts één ziekte allel te worden geërfd om een individu te kunnen beïnvloeden. Aldus, moet elk beà nvloed individu een beà nvloede ouder hebben en de eigenschap verschijnt vaak in elke generatie; dit patroon wordt vaak genoemd een verticaal overervingspatroon, zoals in van boven naar beneden van de stamboom., Een stamboom met getroffen individuen in elke generatie is typerend voor autosomaal dominante ziekten. Echter, pas op dat andere wijzen van overerving kan ook de ziekte in elke generatie, zoals hieronder beschreven. Het is ook mogelijk voor een beà nvloed individu met een autosomaal dominante ziekte om een familie zonder beà nvloede kinderen te hebben, als de beà nvloede ouder een heterozygoot is. Dit geldt met name in kleine gezinnen, waar de waarschijnlijkheid van elk kind erven de normale, in plaats van ziekte allel is niet extreem klein., Merk op dat autosomaal dominante ziekten zijn meestal zeldzaam in populaties, daarom getroffen individuen met autosomaal dominante ziekten hebben de neiging om heterozygoten zijn (anders zouden beide ouders moeten zijn getroffen met dezelfde zeldzame ziekte). Achondroplastic dwerggroei, en polydactyly zijn beide voorbeelden van menselijke voorwaarden die een ADVERTENTIEWIJZE van overerving kunnen volgen.
X-linked dominant
bij X-linked dominant overerving bevindt het voor de ziekte verantwoordelijke gen zich op het X-chromosoom en is het allel dat de ziekte veroorzaakt dominant voor het normale allel bij vrouwen. Omdat de wijfjes twee keer zoveel X-chromosomen als mannetjes hebben, neigen de wijfjes om frequenter dan mannetjes in de bevolking te worden beà nvloed. Niet alle stambomen bieden echter voldoende informatie om een onderscheid te maken tussen X-linked en autosomaal dominant., Een definitieve aanwijzing dat een eigenschap wordt geërfd als autosomaal, en niet X-verbonden, is dat een aangetaste vader de ziekte aan een zoon doorgeeft; dit type van transmissie is niet mogelijk met X-verbonden dominant, aangezien mannetjes hun X chromosoom van hun moeders erven.
autosomaal recessief
ziekten die in een autosomaal recessief patroon worden geërfd, vereisen dat beide ouders van een getroffen persoon ten minste één kopie van het ziektedele dragen. Met autosomaal recessieve eigenschappen, kunnen veel individuen in een stamboom dragers zijn, waarschijnlijk zonder het te weten. In vergelijking met Stambomen met dominante kenmerken vertonen autosomaal recessieve stambomen meestal minder getroffen individuen en worden ze vaak beschreven als “overgeslagen” generaties., Aldus, is de belangrijkste eigenschap die autosomaal recessief van dominant geërfde eigenschappen onderscheidt dat onaangetaste individuen nakomelingen kunnen hebben beà nvloed.
X-gebonden recessief
omdat mannetjes slechts één X-chromosoom hebben, zal elk mannetje dat een X-gebonden recessieve ziekte allel erft erdoor worden beïnvloed (uitgaande van volledige penetrantie)., Daarom, in X-verbonden recessieve wijzen van overerving, neigen mannetjes om frequenter dan wijfjes in een bevolking te worden beà nvloed. Vergeet niet dat in autosomaal overgeërfde patronen beide geslachten hebben de neiging om even worden beïnvloed of in X-linked dominante patronen vrouwen vaker worden beïnvloed. Opmerking, echter, in de kleine steekproefgrootte typisch voor menselijke families, is het meestal niet mogelijk om nauwkeurig te bepalen of een geslacht vaker dan andere wordt beïnvloed., Aan de andere kant, één eigenschap van een stamboom die kan worden gebruikt om definitief vast te stellen dat een overerving patroon Niet x-gekoppeld recessief is de aanwezigheid van een aangetaste dochter van onaangetaste ouders; omdat zij één X-chromosoom van haar vader zou hebben moeten erven, zou hij ook zijn beà nvloed als het allel x-gekoppeld recessief was.
y-gebonden en mitochondriale overerving.
twee extra modi zijn Y-gekoppeld en mitochondriale overerving.
alleen mannetjes worden beïnvloed in menselijke y-gerelateerde overerving (en andere soorten met het X/Y geslachtsbepalend systeem). Er is alleen overdracht van vader tot zoon. Dit is de gemakkelijkste te identificeren wijze van overerving, maar het is één van zeldzaamste omdat er zo weinig genen op het Y-chromosoom worden gevestigd. Een voorbeeld van Y-verbonden overerving is het fenotype van de harige oorrand dat in sommige Indiase families wordt gezien., Zoals verwacht wordt deze eigenschap doorgegeven van vader aan alle zonen en geen dochters. De polymorfismen van Y-chromosoomdna kunnen worden gebruikt om de mannelijke Lijn in grote families of door oude voorouderlijke lijnen te volgen. Bijvoorbeeld, is het Y-chromosoom van Mongoolse heerser Genghis Khan (1162-1227 CE), en zijn mannelijke verwanten, goed voor ~8% van de Y-chromosoomlijn van mensen in Azië (0.5% wereldwijd).
mutaties in mitochondriaal DNA worden geërfd via de moederlijn (van uw moeder). Er zijn sommige menselijke ziekten verbonden aan veranderingen in mitochondriëngenen., Deze veranderingen kunnen zowel mannetjes als wijfjes beà nvloeden, maar de mannetjes kunnen hen niet doorgeven Aangezien de mitochondria via het ei, niet het sperma worden geërfd. De mitochondriale polymorfismen van DNA worden ook gebruikt om evolutionaire geslachten, zowel oude als Recente te onderzoeken. Wegens de relatieve gelijkenis van opeenvolging wordt mtDNA ook gebruikt in speciesidentificatie in ecologiestudies.
bijdragers en Attributies
-
Dr.Todd Nickle en Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) de inhoud op deze pagina is gelicentieerd onder CC SA 3.0 licensing guidelines.,