Tabel 1
zijn er factoren die de laboratoriumresultaten kunnen beïnvloeden? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?
evaluatie van de relatieve percentages gedetecteerde hemoglobinesoorten is belangrijk om tot de juiste diagnose te komen.
ijzerdeficiëntie kan het percentage hemoglobine A2 verlagen, zodat een ß-thalassemie over het hoofd kan worden gezien. Een MCV / RBC kleiner dan 14 is zeer suggestief voor ß-thalassemie., Bij gebruik van de waarde van hemoglobine A2 als een belangrijke indicator van ß-thalassemie, is het cruciaal om de aanwezigheid van A2’uit te sluiten. Deze delta keten variant is klinisch goedaardig, maar zal aanwezig zijn in gelijke concentratie aan de A2 en moet worden toegevoegd aan het. Het kan moeilijk zijn om te visualiseren op EP of IEF, omdat het percentage klein is en het coelutes met hemoglobine s op HPLC.
bloedarmoede van ontsteking (bloedarmoede van chronische ziekte) heeft een normaal/verhoogd ferritine, en verdere tests kunnen worden geïndiceerd om te bepalen of ijzerdeficiëntie ook aanwezig is. Bij ontstekingsziekte is c-Reactieve proteïne verhoogd.,
Transfuseerd bloed wordt altijd verondersteld 100% hemoglobine A te bevatten, maar dit is niet altijd het geval omdat patiënten die heterozygoot zijn voor hemoglobine C of D mutaties niet worden geïdentificeerd tijdens de donatie, en dit zou de verwachte percentages hemoglobine A en C. kunnen veranderen
welke laboratoriumresultaten zijn absoluut bevestigend?
het aantonen van substitutie van lysine voor glutaminezuur op positie 6 van de ß-globine keten is kenmerkend voor hemoglobine C (ß6 Glu → Lys). Dit is dezelfde locatie als hemoglobine S, dus, wanneer SC aanwezig is, moeten deze mutaties 1 zijn op elke globine keten., De kosten van deze test zijn zelden gerechtvaardigd.
in de praktijk wordt echter het aantonen van een piek op HPLC in het C-elutievenster, samen met een band eluting met hemoglobine C op EP of IEF, beschouwd als bevestigend voor de aanwezigheid van hemoglobine C. De aanwezigheid van dichte veelvlakkristallen zowel intracellulair als extracellulair op het perifere uitstrijkje is ook kenmerkend. Op voorwaarde dat de percentages hemoglobine F en A2 normaal zijn en de klinische ernst zoals verwacht Is, is verder onderzoek meestal niet gerechtvaardigd.,
hemoglobine C-kristallen worden minder vaak gezien in C/Cß0 vanwege de verminderde productie van ß-ketens.
in hemoglobine C eigenschap is het percentage hemoglobine C altijd lager dan dat van hemoglobine A (meestal 35-40%), maar er is geen verminderde productie van hemoglobine C ß-ketens. Het verschil treedt op omdat er een verminderde affiniteit is van de mutante ß-globinekettingen Voor α-globinekettingen. De precieze reden voor de hemolyse is onduidelijk en kan een combinatie van de intra-erytroïde kristalvorming of Cellulaire uitdroging als gevolg van verhoging kalium eflux.,
veel screeningsprogramma ‘ s voor pasgeborenen omvatten tests voor gemeenschappelijke hemoglobinopathieën. Zodra het percentage hemoglobine F wordt afgetrokken van de totale hemoglobine, dezelfde verhouding van hemoglobine C tot hemoglobine A zal worden waargenomen als bij volwassenen.
aangezien hemoglobine S sikkelen alleen produceert onder verminderde zuurstofspanning, moet een negatieve sikkeltest worden uitgevoerd met hemoglobine C.
welke Bevestigingstests moet ik aanvragen voor mijn klinische Dx? Bovendien, welke follow-up tests kunnen nuttig zijn?,
Sequencing van het chromosoom voor de bekende specifieke puntmutaties voor ß-globine C kan aangewezen zijn als deze technieken niet tot een definitieve diagnose kunnen komen wegens coëlutie met een ander hemoglobine.
Sequencing van het chromosoom voor common point mutaties of deleties in het ß-globine gen is slechts zelden aangewezen in het geval van het optreden van een voorheen onbekende hemoglobine entiteit.,
indien de ernst van de klinische presentatie niet overeenkomt met de initiële diagnose, kan sequencing van de α – en / of ß-globine transcriptieregulatorgenen of sequencing van het gen in zijn geheel nodig zijn om een definitieve diagnose te verkrijgen. De aanwezigheid van hemoglobine H kan wijzen op een 3-gen α-thalassemie (of een 2-gen deletie in een pasgeborene). Vanwege de geografische spreiding van α-thalassemie is deze combinatie onwaarschijnlijk. Een verhoogd percentage hemoglobine A2 is indicatief voor een ß-thalassemie., Een verhoogd percentage hemoglobine F is suggestief van een ß0 thalassemie (C ß-thalassemie wordt ook gezien in mediterrane populaties), hemoglobine S C ziekte, of erfelijke persistentie van foetale hemoglobine (zie hoofdstuk over bloedarmoede geassocieerd met hemoglobine S-C).
behandeling met hydroxyurea verhoogt het percentage hemoglobine F aanwezig. Hydroxyurea wordt gegeven voor polycythemieën, sikkelziekte en als chemotherapeutisch middel.
welke factoren kunnen de resultaten van het Bevestigingslaboratorium beïnvloeden?, Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?
Hemoglobinen E, o-Arab en C-Harlem migreren allemaal met hemoglobine C op alkalische elektroforese, maar geen van deze coeluten met hemoglobine C op zuur EP. Op HPLC, is er, bovendien, een kleine piek lichtjes voor de C-piek eluting, waarvan wordt verondersteld om geglyceerd hemoglobine C. te vertegenwoordigen,
de huidige generatie hemoglobine A1c (glycated hemoglobine) assays hebben eerder waargenomen onbetrouwbaarheid geëlimineerd in de aanwezigheid van hemoglobine C eigenschap, en resultaten van diabetes tests kunnen met vertrouwen worden geïnterpreteerd bij deze patiënten.
De Sikkeltest is een screeningtest die hemoglobine detecteert dat polymeriseert onder verminderde zuurstofspanning en geen onderscheid kan maken tussen homozygote s ziekte, 1 van de sikkeleigenschappen, of de aanwezigheid van een dubbel gesubstitueerde s mutatie, zoals hemoglobine C-Harlem., Alle resultaten moeten door aanvullende tests worden bevestigd, vooral als ze niet overeenkomen met het klinische beeld.
De Sikkeltest kan vals-negatief zijn als de concentratie hemoglobine S lager is dan 1 g/dL (meestal <10-15% van het totale hemoglobine), na transfusie of in gevallen waarin de F groter is dan 90% (pasgeborenen en erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine.
De Sikkeltest kan vals-positief zijn als er nucleïnehoudende RBC ‘ s in het perifere bloed zitten of als de patiënt een duidelijke hypergammaglobulinemie heeft, zoals multipel myeloom.,
Er zijn vele oorzaken van hemolyse andere dan hemoglobinopathieën, waaronder:
RBC-enzym deficiënties, zoals G6PD, Pyruvaat Kinase, Glucose, Fosfaat-Isomerase, of NADH-reductase
mechanische vernietiging van kunstmatige hartkleppen of brandwonden
infectie
immunopathologic, zoals transfusie reacties, Rhesus/ABO incompatibiliteit, of warm en koud agglutinins
Test een indicatie van hemolyse onder meer een verminderd of afwezig haptoglobin, verhoogd LDH en unconjugated bilirubine, en verhoogde serum vrije hemoglobine.,
Er zijn vele andere veel voorkomende oorzaken van bloedarmoede, die aanvullende onderzoeken nodig kunnen hebben, zoals:
ijzertekort of inadequate absorptie (achloorhydria)
zwangerschap
chronische ziekte
maligniteit
ondervoeding
GI bloeding
de volgende laboratoriumtesten helpen om een onderscheid te maken tussen bloedarmoede als gevolg van ijzerdeficiëntie IDA), ontsteking (ACI) of gelijktijdig ijzerdeficiëntie met ontsteking.,decrease
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC., Alle rechten voorbehouden.
geen sponsor of adverteerder heeft deelgenomen aan, goedgekeurd of betaald voor de inhoud die wordt geleverd door Decision Support In Medicine LLC. De gelicentieerde inhoud is eigendom van en auteursrechtelijk beschermd door DSM.