Common Variable Immunodeficiency (CVID)

Common variable immunodeficiency (CVID) is een primaire immuundeficiëntieziekte die wordt gekenmerkt door lage concentraties beschermende antilichamen en een verhoogd risico op infecties. Hoewel de ziekte meestal wordt gediagnosticeerd bij volwassenen, kan het ook voorkomen bij kinderen. CVID is ook bekend als hypogammaglobulinemie, adult-onset agammaglobulinemie, late-onset hypogammaglobulinemie, en verworven agammaglobulinemie.,

NIAID ondersteunt onderzoek om genetische oorzaken van CVID vast te stellen die kunnen leiden tot therapeutische benaderingen om de ziekte aan te pakken. De onderzoekers onderzoeken ook hoe antilichaam-gebaseerde drugs de strengheid van de voorwaarde kunnen verminderen.

oorzaken

CVID wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan verschillende genetische afwijkingen die resulteren in een defect in het vermogen van immuuncellen om normale hoeveelheden van alle soorten antilichamen aan te maken. Slechts een paar van deze gebreken zijn geïdentificeerd, en de oorzaak van de meeste gevallen van CVID is onbekend., Veel mensen met CVID dragen een DNA-variatie die een polymorfisme wordt genoemd in een gen dat TACI wordt genoemd. Nochtans, terwijl deze genetische afwijking verhoogd risico van het ontwikkelen van CVID verleent, is het alleen niet geschikt om CVID te veroorzaken.

CVID houdt ook verband met IgA-deficiëntie, een verwante aandoening waarbij alleen het antilichaamniveau immunoglobuline A (IgA) laag is, terwijl de niveaus van andere antilichaamtypen gewoonlijk normaal of bijna normaal zijn. IgA-deficiëntie treedt meestal alleen op, maar in sommige gevallen kan het voorafgaan aan de ontwikkeling van CVID of optreden bij familieleden van CVID-patiënten.,

symptomen & diagnose

mensen met CVID kunnen frequente bacteriële en virale infecties van de bovenste luchtwegen, sinussen en longen ervaren. Acute longinfecties kunnen longontsteking veroorzaken, en langdurige longinfecties kunnen een chronische vorm van bronchitis veroorzaken die bekend staat als bronchiectasis, die wordt gekenmerkt door verdikte luchtwegwanden gekoloniseerd door bacteriën.

mensen met CVID kunnen ook diarree hebben, problemen met het absorberen van voedingsstoffen, verminderde leverfunctie en verminderde bloedtoevoer naar de lever., Auto-immuunproblemen die een verlaagd aantal bloedcellen of bloedplaatjes veroorzaken, kunnen ook optreden. Mensen met CVID kunnen een vergrote milt en gezwollen klieren of lymfeklieren ontwikkelen, evenals pijnlijke gezwollen gewrichten in de knie, enkel, elleboog of pols. Bovendien kunnen mensen met CVID een verhoogd risico hebben om bepaalde vormen van kanker te ontwikkelen.

artsen kunnen CVID diagnosticeren aan de hand van factoren zoals infectiegeschiedenis, spijsverteringssymptomen, laboratoriumtests die zeer lage immunoglobulinespiegels aantonen en lage antilichaamresponsen op immunisatie.,