controleert meestal de baby om te zien welk bijnierenzym ontbreekt en leidt de behandeling.,
Tests die helpen de diagnose bevestigen van CAH of begeleiden behandeling kan bestaan uit:
- bloedonderzoek om te controleren niveaus van bijnierhormonen
- bloedonderzoek om te controleren natrium en hoog kaliumgehalte in kinderen met zout-verliezende soorten CAH
- karyotype om te bepalen chromosomale sex
- imaging tests (zoals een echografie studie) om meer informatie te krijgen over genitale anatomie
- X-stralen om te zien hoe snel de botten volwassen
Hoe Wordt Congenitale Bijnier Hyperplasie Behandeld?
kinderen met CAH worden behandeld door een zorgteam., Het team bestaat meestal uit de huisarts van het kind, een pediatrische
, een uroloog en een geneticus.
een kind met ernstige CAH heeft levenslang hormoonvervanging en extra cortisol nodig in tijden van ziekte, stress of letsel.
behandeling met hydrocortison vervangt de cortisoldeficiëntie en voorkomt lage bloedsuikers en lage bloeddruk. Het kan helpen voorkomen dat de effecten op de groei en de puberteit die onbehandelde CAH veroorzaakt. Kinderen met aldosterondeficiëntie kunnen een behandeling met fludrocortison (een geneesmiddel dat net als aldosteron werkt) nodig hebben om de zoutbalans in het lichaam te handhaven., Sommige baby ‘ s kunnen ook zout supplementen via de mond te nemen.
chirurgie kan worden overwogen om het uiterlijk en de functie van de geslachtsdelen te corrigeren.
met de aanbevolen hormoonbehandeling en nauwgezette follow-up met een pediatrisch endocrinoloog kunnen kinderen met CAH net als andere kinderen groeien en zich ontwikkelen. Op volwassen leeftijd kunnen de meesten zelf kinderen krijgen.
Wat moet ik nog meer weten?
- zorgverleners moeten leren wanneer en hoe ze een spoedbehandeling moeten geven (bijvoorbeeld bij een ernstige ziekte of verwonding), inclusief hoe ze zo nodig een injectie met hydrocortison moeten geven.,
- kinderen met CAH moeten een ketting of armband voor medische identificatie dragen.
- genetische tests kunnen worden uitgevoerd om Cah-dragers te identificeren en voor prenatale diagnose.