genen zitten in het DNA van elke cel in uw lichaam. Zij bepalen hoe de cel functioneert, waaronder:
-
hoe snel het groeit
-
hoe vaak het
-
verdeelt Hoe lang het leeft
onderzoekers schatten dat elke cel 30.000 verschillende genen bevat. Binnen elke cel, worden de genen gevestigd op chromosomen.
over chromosomen
chromosomen zijn de draadachtige structuren in cellen die genen bevatten. Er zijn 46 chromosomen, gerangschikt in 2 sets van 23.,
u erft één set van uw moeder en één van uw vader. Eén chromosoom in elke set bepaalt of je vrouw of Man bent. De andere 22 chromosoomparen bepalen andere fysieke kenmerken. Deze chromosoomparen worden autosomen genoemd.
hoe genen werken
genen bepalen hoe uw cellen werken door eiwitten aan te maken. De proteã nen hebben specifieke functies en handelen als boodschappers voor de cel.
elk gen moet de juiste instructies hebben om zijn eiwit aan te maken. Dit staat de proteã ne toe om de correcte functie voor de cel uit te voeren.,
alle kankers beginnen wanneer een of meer genen in een cel muteren. Een mutatie is een verandering. Het creëert een abnormaal eiwit. Of het kan de vorming van een eiwit voorkomen.
een abnormaal eiwit levert andere informatie op dan een normaal eiwit. Dit kan ervoor zorgen dat cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen en kanker worden.
over genetische mutaties
Er zijn 2 basistypen genetische mutaties:
verworven mutaties. Dit zijn de meest voorkomende oorzaak van kanker. Ze ontstaan door schade aan genen in een bepaalde cel tijdens het leven van een persoon., Bijvoorbeeld, zou dit een borstcel of een coloncel kunnen zijn, die dan vele malen gaat verdelen en een tumor vormen. Een tumor is een abnormale massa. Kanker die optreedt als gevolg van verworven mutaties wordt sporadische kanker genoemd. Verworven mutaties worden niet gevonden in elke cel in het lichaam en ze worden niet doorgegeven van ouder op kind.
factoren die deze mutaties veroorzaken zijn:
-
tabak
-
ultraviolette (UV) straling
virussen
-
leeftijd
Kiemlijnmutaties. Deze komen minder vaak voor., Een germline mutatie komt voor in een zaadcel of eicel. Het gaat direct van een ouder naar een kind op het moment van de conceptie. Aangezien het embryo in een baby groeit, wordt de verandering van het aanvankelijke sperma of de eicel in elke cel binnen het lichaam gekopieerd. Omdat de mutatie voortplantingscellen beïnvloedt, kan het van generatie op generatie overgaan.
kanker veroorzaakt door germline mutaties wordt erfelijke kanker genoemd. Het is goed voor ongeveer 5% tot 20% van alle kankers.
mutaties en kanker
mutaties komen vaak voor. Een mutatie kan gunstig, schadelijk of neutraal zijn., Dit hangt af waar in het gen de verandering plaatsvindt. Meestal corrigeert het lichaam de meeste mutaties.
een enkele mutatie zal waarschijnlijk geen kanker veroorzaken. Meestal komt kanker voor door meerdere mutaties gedurende een leven. Daarom komt kanker vaker voor bij ouderen. Ze hebben meer mogelijkheden gehad om mutaties op te bouwen.
soorten genen die verband houden met kanker
veel van de genen die bijdragen aan de ontwikkeling van kanker vallen in brede categorieën:
Tumor suppressor genen. Dit zijn beschermende genen., Normaal gesproken beperken ze de celgroei door:
-
controleren hoe snel cellen zich in nieuwe cellen verdelen
-
repareren van niet-overeenkomende DNA
-
controleren wanneer een cel sterft
wanneer een tumorsuppressorgen muteert, groeien cellen ongecontroleerd. En ze kunnen uiteindelijk een tumor vormen.
voorbeelden van tumor suppressor genen zijn BRCA1, BRCA2, en p53 of TP53.
Germline mutaties in BRCA1-of BRCA2-genen verhogen het risico van een vrouw op het ontwikkelen van erfelijke borst-of ovariumcarcinomen en het risico van een man op het ontwikkelen van erfelijke prostaat-of borstkanker., Zij verhogen ook het risico van alvleesklierkanker en melanoom bij vrouwen en mannen.
het vaakst gemuteerde gen bij mensen met kanker is p53 of TP53. Meer dan 50% van kanker impliceert een ontbrekende of beschadigde gen p53. De meeste p53 genmutaties worden verworven. De veranderingen van Germline p53 zijn zeldzaam, maar de patiënten die hen dragen zijn op een hoger risico om vele verschillende soorten kanker te ontwikkelen.
oncogenen. Deze veranderen een gezonde cel in een kankercel. Mutaties in deze genen zijn niet bekend om te worden geërfd.,
twee veel voorkomende oncogenen zijn:
-
HER2, een gespecialiseerd eiwit dat de groei en verspreiding van kanker controleert. Het wordt gevonden in sommige kankercellen. Bijvoorbeeld borst-en eierstokkankercellen.
-
De RAS-familie van genen, die eiwitten maakt die betrokken zijn bij celcommunicatieroutes, celgroei en celdood.
DNA-herstelgenen. Deze fix fouten gemaakt wanneer DNA wordt gekopieerd. Velen van hen functioneren als tumor suppressor genen. BRCA1, BRCA2, en p53 zijn alle de reparatiegenen van DNA.
als een persoon een fout heeft in een DNA-reparatiegen, blijven fouten niet gecorrigeerd., Dan worden de fouten mutaties. Deze veranderingen kunnen uiteindelijk tot kanker, in het bijzonder veranderingen in genen van het tumorontstoringsapparaat of oncogenes leiden.
mutaties in DNA-herstelgenen kunnen worden overgeërfd of verworven. Lynch syndroom is een voorbeeld van de geërfde soort. BRCA1, BRCA2, en p53 mutaties en hun geassocieerde syndromen worden ook geërfd.
uitdagingen bij het begrijpen van kankergenetica
onderzoekers hebben veel geleerd over hoe kankergenen werken. Maar veel kankers zijn niet verbonden met een specifiek gen. Kanker impliceert waarschijnlijk meerdere genmutaties., Bovendien, wat bewijs suggereert dat genen interageren met hun omgeving. Dit bemoeilijkt ons begrip van de rol die genen spelen bij kanker.
onderzoekers blijven onderzoeken hoe genetische veranderingen de ontwikkeling van kanker beïnvloeden. Deze kennis heeft geleid tot verbeteringen in de kankerzorg, waaronder vroegtijdige opsporing, risicoreductie, het gebruik van gerichte therapie en overleving.
verder onderzoek naar kankergenetica kan artsen helpen betere manieren te vinden om:
-
voorspel het risico van een persoon op kanker
-
Diagnose van kanker
-
behandeling van kanker