distaal 18q-veroorzaakt een breed scala aan medische en ontwikkelingsproblemen, met significante variatie in ernst als gevolg van de variatie in breekpunten die zijn gemeld bij personen met distaal 18q-. Het huidige onderzoek is gericht op het vaststellen van genotype-fenotype correlaties om voorspellende genotypering mogelijk te maken.
congenitale anomaliesEdit
hartafwijkingen zijn aanwezig bij 25-35% van de mensen met distale 18q-. De meerderheid van deze afwijkingen zijn septum. Aangeboren orthopedische afwijkingen zijn ook relatief vaak, in het bijzonder tuimelaar-bodem voeten of klompvoet., Gespleten lip en gehemelte komen relatief vaak voor bij mensen met distale 18q-. Nierafwijkingen zijn ook gemeld en omvatten hoefijzernier, hydronefrose, polycysteuze nier en afwezige nier. Jongens met distale 18q-kunnen genitale afwijkingen hebben, de meest voorkomende zijn cryptorchidisme en hypospadie.
neurologisch Edit
hypotonie is een veel voorkomende bevinding. Ongeveer 10% van de mensen met distale 18q – hebben epileptische aanvallen.
MRI-afwijkingen edit
Dysmyelinisatie is een veel voorkomende bevinding bij mensen met distale 18q-, aanwezig bij ongeveer 95%., Hypoplasie van het corpus callosum is ook een veel voorkomende bevinding.
Visiedit
scheelzien en nystagmus komen voor bij distale 18q-. Veranderingen in de oogzenuw, evenals colobomen, komen ook vrij vaak voor. Bijziendheid is gemeld bij sommige mensen.
oor – en sinusinfectiesedit
door veranderingen in gezichtsstructuren hebben zuigelingen, peuters en kinderen met distale 18q vaak een slechte drainage uit het middenoor, wat leidt tot vochtophoping. Dit kan op zijn beurt leiden tot terugkerende oor-en sinusinfecties. Antibiotica zijn meestal nodig om deze infecties te behandelen., Bovendien wordt de diagnose van oorinfecties bij kinderen met 18q – vaak gecompliceerd door stenose of atresie van de oorkanalen, een veel voorkomende bevinding bij mensen met distale 18q-.
Hoorbedit
mensen met distale 18q – hebben vaak geleidend en / of perceptief gehoorverlies. De mate van gehoorverlies kan variëren van mild tot ernstig.
gastro – Intestinaledit
personen met distale 18q-kunnen problemen hebben met reflux. Hernia ‘ s zijn ook gemeld.
GenitourinaryEdit
zoals hierboven vermeld, kunnen mannetjes met distaal 18q – cryptorchidisme hebben., Hypospadie en chordee zijn ook gemeld. Ook zijn diverse nierafwijkingen gemeld bij zuigelingen met distale 18q-, zoals hierboven vermeld. Daarnaast is vesicouretererale reflux gediagnosticeerd bij verschillende mensen met distale 18q-.
orthopedische bewerking
zoals hierboven vermeld, wordt distale 18q – geassocieerd met een verhoogde incidentie van klompvoet en tuimelvoet. Ook bestaat er een aanzienlijke kans op het ontwikkelen van pes planus of pes cavus. Mensen met distale 18q-hebben vaak overlappende tenen., Scoliose en genu varum zijn ook bekend orthopedische complicaties bij kinderen en volwassenen met distale 18q-.
GrowthEdit
kinderen en volwassenen met distale 18q – zijn vaak klein voor hun leeftijd. Veel mensen met distale 18q-hebben een abnormale reactie op groeihormoon stimulatie. Degenen die zijn behandeld met groeihormoon hebben goed gereageerd op de behandeling. Microcefalie komt ook vaak voor bij mensen met distale 18q-.
ThyroidEdit
hypothyreoïdie is gemeld bij sommige mensen met distale 18q-.,
Immunologiedit
bij verschillende mensen met distale 18q – is lage IgA-spiegels gediagnosticeerd, wat resulteert in een verhoogde incidentie van infecties.
Psychiatrieedit
een verhoogde incidentie van psychiatrische aandoeningen komt voor binnen de distale 18q – populatie. In één studie had bijna 60% depressieve symptomen, 60% had symptomen van een angststoornis, 25% had manische symptomen en 25% had psychotische symptomen. Deze studie omvatte echter jonge patiënten, van wie velen te jong waren om tekenen van bepaalde psychiatrische aandoeningen te vertonen., De typische leeftijd van begin voor veel van deze voorwaarden lijkt te zijn tijdens de tienerjaren. De resultaten van deze studie kunnen dus de werkelijke incidentie van psychiatrische aandoeningen binnen deze populatie onderschatten. Uitbarstingen, of woede kwesties, zoals driftbuien komen ook vaak voor.
cognitie en adaptieve vaardigheden edit
97% van de individuen heeft een of andere vorm van intellectuele handicap, variërend van matige tot ernstige gevallen.
de intellectuele ontwikkeling van individuen met distale 18q – varieert vrij sterk., In een studie van 46 personen met distale 18q-, IQ varieerde van 49 tot 113, met de meeste individuen vallen in het lichte tot matige bereik van intellectuele handicap. Sommige van degenen met IQ-scores aan de onderkant van het spectrum hadden waarschijnlijk schrappingen die het tcf4-gen omvatten.
een verhoogde incidentie van autisme wordt gezien binnen de distale 18q – populatie. In een recente studie, vielen 45 van 105 geëvalueerde individuen in de” mogelijke “of” zeer waarschijnlijke ” niveaus van risico voor autisme. Adaptieve vaardigheden kunnen ook worden vertraagd bij mensen met distale 18q-.,
Dysmorfologiedit
vaak voorkomende gelaatstrekken zijn hypoplasie in het midden van het gezicht, korte en naar beneden of naar boven schuine palpebrale fissuren, epicanthische plooien en lage oren met een prominente antihelix.