diagnose
welke tests worden gebruikt om distale spierdystrofie te diagnosticeren (DD)?
bij het diagnosticeren van elke vorm van spierdystrofie begint een arts gewoonlijk met het nemen van een patiënt en familiegeschiedenis en het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Veel kan worden geleerd van deze, met inbegrip van het patroon van zwakte. De geschiedenis en fysieke gaan een lange weg in de richting van het maken van de diagnose, zelfs voordat ingewikkelde diagnostische tests worden gedaan.,
de arts wil ook bepalen of de zwakte van de patiënt het gevolg is van een probleem in de spieren zelf of in de zenuwen die hen controleren. Problemen met spiercontrolerende zenuwen, of motorische zenuwen, die ontstaan in het ruggenmerg en reiken naar alle spieren, kunnen zwakte veroorzaken die lijkt op een spierprobleem, maar dat is het niet.
meestal kan de oorsprong van de zwakte worden vastgesteld door een lichamelijk onderzoek. Af en toe, speciale tests genoemd zenuwgeleiding studies en elektromyografie (EMG) worden gedaan., In deze tests worden elektriciteit en zeer fijne pinnen gebruikt om de spieren of zenuwen individueel te stimuleren en te beoordelen om te zien waar het probleem ligt. Elektromyografie is ongemakkelijk, maar meestal niet erg pijnlijk.
vroeg in het diagnostische proces bestellen artsen vaak een speciale bloedtest, een CK-gehalte genaamd. CK staat voor creatine kinase, een enzym dat uit beschadigde spieren lekt. Wanneer de verhoogde niveaus van CK in een bloedmonster worden gevonden, betekent het gewoonlijk spier wordt vernietigd door één of ander abnormaal proces, zoals een spierdystrofie of ontsteking., Daarom suggereert een hoog CK-niveau vaak dat de spieren zelf de waarschijnlijke oorzaak van de zwakte zijn, maar het vertelt niet precies wat de spieraandoening zou kunnen zijn.
om te bepalen welke aandoening CK-verhoging veroorzaakt, kan een arts een spierbiopsie bestellen, de chirurgische verwijdering van een klein spiermonster van de patiënt. Door dit monster te onderzoeken, kunnen artsen veel vertellen over wat er werkelijk gebeurt in de spieren. Moderne technieken kunnen de biopsie gebruiken om spierdystrofieën te onderscheiden van infecties, inflammatoire aandoeningen en andere problemen.,
andere tests op het biopsiemonster kunnen informatie opleveren over welke spiereiwitten in de spiercellen aanwezig zijn en of ze in de normale hoeveelheden en op de juiste plaatsen aanwezig zijn. Dit kan onthullen wat er mis is met de eiwitten van de cellen en bieden waarschijnlijke kandidaten over welke genen verantwoordelijk zijn voor het probleem. De correlatie tussen ontbrekende eiwitten op de spierbiopsie en genetische gebreken is echter niet perfect. Een MDA clinic arts kan u helpen deze resultaten te begrijpen.,
genetische (DNA) tests, met behulp van een bloedmonster, kunnen de genen van de persoon analyseren op specifieke defecten die DD veroorzaken, helpen het waarschijnlijke verloop van een ziekte te voorspellen en families helpen het risico van overdracht van de ziekte naar de volgende generatie te beoordelen. Voor meer informatie over genetische patronen in DD, zie oorzaken / overerving. En voor meer informatie over het krijgen van een definitieve genetische diagnose, zie de geesten uit de fles: genetische tests in de 21e eeuw.