Petrus Johannes Waardenburg, een Nederlandse oogarts, was de eerste die de zeldzame erfelijke aandoening beschreef in 1951 . Het treft ongeveer 1: 40.000 van de bevolking en bestaat uit 3% van de aangeboren dove kinderen. Het heeft geen raciale of etnische voorkeur en heeft een gelijke mannelijke tot vrouwelijke verhouding .
om WS te diagnosticeren, moeten vijf belangrijke en vijf minder belangrijke diagnostische criteria worden vastgesteld., De belangrijkste criteria zijn sensorineuraal gehoorverlies, een witte voorhoofdslot, pigmentaire verstoring van de iris, Dystopia canthorum (laterale verplaatsing van de binnenste ooghoeken), en eerstegraads familieleden gediagnosticeerd met WS. Minor criteria omvatten congenitally hypopigmentation van de huid, mediale wenkbrauw flare (synophrys), hypoplastische alae nasi, prominente brede neuswortel, en vroege grijs worden van haar voor de leeftijd van 30. De klinische diagnose van WS vereist ten minste twee belangrijke criteria of één belangrijke en twee minder belangrijke criteria .,
volgens de diagnostische criteria voorgesteld door Waardenburg, zijn er drie kenmerken van belangrijke criteria in dit geval: sensorisch neuraal gehoorverlies (SNHL), abnormale pigmentatie van de iris, en gediagnosticeerde eerstegraads familieleden. Er is ook een klein kenmerk, dat is, prominente brede neuswortel.
WS is een volledig klinisch beeld, dat wil zeggen dat elk geval uniek is in zijn kenmerken. De differentiële diagnose van WS is in overeenstemming met de belangrijkste kenmerken van onze patiënt. In feite was de aangeboren SNHL het belangrijkste probleem voor onze patiënt en zijn zes broers en zussen., De andere criteria completeren het klinische beeld, maar ze zijn niet de belangrijkste problemen die hun leven beïnvloeden.
sommige personen met WS hebben last van aangeboren doofheid. Een dergelijke gehoorstoornis lijkt het gevolg te zijn van afwijkingen of afwezigheid van het orgaan van Corti . Gehoorverlies bij WS heeft een aangeboren, perceptief karakter, en is meestal niet-progressief, variërend van licht tot diep .
bij de meest getroffen personen met WS is congenitale SNHL in beide oren aanwezig. In zeldzame gevallen kan echter slechts één zijde worden aangetast., Bewijs suggereert dat congenitale SNHL vaker wordt geassocieerd met WS2 dan WS1 .
in ons geval hebben alle zes broers en zussen een bilateraal congenitaal ernstig perceptief gehoorverlies, wat werd aangetoond met de auditory brainstem response test (ABR), aangezien deze test beschikbaar was. Bij onze patiënt daarentegen konden we geen ABR voor hem uitvoeren, terwijl een ooronderzoek met otoscoop normale structuren liet zien en een (OAEs en een PTA werden uitgevoerd en een diep sensorisch gehoorverlies aan het licht bracht. Een hoortoestel is vereist evenals een logopedist consult.,
sommige rapporten suggereren dat heterochromie irides vaker voorkomen in WS2. De getroffen individuen kunnen ongewoon lichtblauwe ogen of verschillen in de pigmentatie van de twee irides of binnen verschillende gebieden van dezelfde iris (heterochromia irides) hebben . De bilaterale blauwe iris is het meest prominente kenmerk bij deze patiënten. Iris heterochromie kan volledig of partible zijn.,
in volledige heterochromie heeft elke iris een andere kleur, terwijl in gedeeltelijke heterochromie het verschillend gekleurde gebied van de iris scherp is afgebakend van de rest en meestal, maar niet altijd, een radiaal segment is. Partiële heterochromie kan unilateraal of bilateraal zijn en, indien bilateraal, symmetrisch of asymmetrisch .
een interessant aspect is dat de drie soorten pigmentaire stoornissen van iris in ons geval worden gevonden. (a) Complete heterochromia iridium: twee ogen van verschillende kleur (Fig., 2), (b) gedeeltelijke of segmentale heterochromie: segmenten van blauwe of bruine pigmentatie in één oog (onze patiënt) (Fig. 3), (C) lichtblauwe ogen: karakteristiek helderblauw in beide ogen (Fig. 1). Een regelmatig oogonderzoek wordt aanbevolen om eventuele letsels op te volgen.
hypopigmentatie van de huid is aangeboren en kan worden gevonden op het gezicht, de romp of de ledematen. Het kan worden geassocieerd met een aangrenzende witte voorhoofdslot, die kan aanwezig zijn vóór de leeftijd van 30 jaar. Hyperpigmentatie is ook beschreven. De pigmentatiedefecten kunnen de wenkbrauwen en de wimpers evenals hoofdhaar beà nvloeden .,
in de geschiedenis van de zes broers en zussen was er een dermatologisch consult. Een nieuw consult voor hen ook onze patiënt onthulde geen huid-of haarletsels.
De vier typen WS zijn: type 1 en type 2 zijn de meest voorkomende en vaak vergelijkbaar in klinische manifestatie . Klinisch kunnen we alleen onderscheid maken tussen deze twee typen door Dystopia canthorum, wat kenmerkend is voor WS type 1 (WS1) en afwezig in WS type 2 (WS2) .
De Waardenburg (W) index is een biometrische index gebaseerd op interpupillaire, binnen canthi en buiten canthal afstanden. Een W-index groter dan 1.,95 wordt als positief beschouwd voor dystopia canthorum . De W-index voor zeven broers en zussen was minder dan 1,95, wat de kans op type 1 kan uitsluiten.
Type 3 heeft dezelfde symptomen als type 1 met afwijkingen aan de Skeletspierstelsel-en ledemaat. Het kan zich manifesteren met een gespleten gehemelte, musculoskeletale systeem hypoplasie, en syndactly .
Type 4 wordt het syndroom van Shah-Waardenburg genoemd en wordt geassocieerd met de ziekte van Hirschsprung, waarvan het meest kenmerkende kenmerk het aganglionische megacolon is ., De zeven broers en zussen hadden geen voorgeschiedenis van musculoskeletale of darmaandoeningen, vooral tijdens de neonatale periode.
overerving van het syndroom van Waardenburg is autosomaal dominant, met de meerderheid van de probands bij aangetaste ouders. Een minderheid heeft geen getroffen ouder, en kan worden verondersteld om een de novo geval .,
we kunnen de incidentie van een dergelijke zeldzame ziekte in deze familie interpreteren omdat de onderzoekers aangeven dat de aandoening soms spontaan kan ontstaan om onbekende redenen door mutaties bij sommige personen met WS1 of WS zonder duidelijke familiegeschiedenis van de aandoening .