Factor II (protrombine) deficiëntie
Factor II (FII) deficiëntie, ook wel protrombinedeficiëntie genoemd, werd voor het eerst vastgesteld in 1947 door Dr.Armand Quick. De incidentie wordt geschat op 1 op 2 miljoen in de algemene bevolking. Factor II-deficiëntie wordt geërfd op een autosomaal recessieve manier, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen om het aan hun kinderen door te geven; het beïnvloedt mannen en vrouwen gelijkelijk.
symptomen
protrombine is een voorloper van trombine, een enzym dat fibrinogeen omzet in fibrine om een stolsel te versterken., Dysprotrombinemie resulteert wanneer er een afwijking in de structuur van protrombine is. Hypoprotrombinemie treedt op wanneer het lichaam niet genoeg protrombine produceert. Symptomen zijn onder meer overmatige navelstrengbloeding, gemakkelijk blauwe plekken, frequente neusbloedingen en bloedingen na een operatie of trauma. Vrouwen met FII-deficiëntie ervaren menorragie, zware menstruatiebloedingen en postpartumbloeding na de bevalling. Gewrichtsbloedingen komen zelden voor.
testen
De diagnose wordt gesteld met een protrombinetijd (PT) test en een geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) test., De niveaus van protrombinedeficiëntie kunnen variëren van 2% tot 50% van normaal. Patiënten met niveaus in de buurt van of op 50% van de normale hebben weinig tot geen bloedingsproblemen. Erfelijke FII-deficiëntie moet worden onderscheiden van de verworven vorm. Verworven fii-deficiëntie wordt veroorzaakt door verschillende factoren: langdurig gebruik van antibiotica, galobstructie, verminderde absorptie van vitamine K uit de darmen en ernstige leverziekte. Het komt vaker voor dan de erfelijke vorm.