met de komst van goedkope en gemakkelijk toegankelijke DNA-testmogelijkheden voor het grote publiek dankzij bedrijven als 23 en Me en voorouderlijk DNA, zijn vragen over verschillende genen en hun mutaties bekend geworden en algemeen gebruikt. Een dergelijk gen wordt MTHFR genoemd, en het is van bijzonder belang voor vrouwen die proberen zwanger te worden en vrouwen die zwanger zijn. Dit is wat u moet weten over het MTHFR-gen en hoe het de zwangerschap kan beïnvloeden.,
Meer: 5 Redenen om Dragerscreeningstests te laten uitvoeren wanneer TTC
Wat is het MTHFR-gen?
MTHFR is een gen dat ook bekend staat als 5-methyltetrahydrofolaat. We hebben allemaal twee kopieën van MTHFR. Het MTHFR gen is verantwoordelijk voor de afbraak van een vitamine genaamd foliumzuur. De afbraak van foliumzuur creëert folaat. Het is belangrijk dat foliumzuur wordt afgebroken, want als dat niet het geval is, wordt het vermogen van het lichaam om voldoende folaat te hebben geblokkeerd. Net als elk ander gen kan de DNA-code van het MTHFR-gen variëren.
heeft u nu geen tijd om te lezen?, Pin het voor later:
wat heeft het MTHFR-gen te maken met zwangerschap?
bij vrouwen met een MTHFR-genmutatie is er bezorgdheid over hyperhomocysteïnemie en de effecten ervan. Hyperhomocysteïnemie gebeurt wanneer de homocysteã ne niveaus worden verhoogd die verband houdt met de afbraak van foliumzuur. Deze hoge homocysteïneniveaus kunnen leiden tot zwangerschapscomplicaties, vooral wanneer deze hoge niveaus worden gecombineerd met lage foliumzuurniveaus.,zoals de genetica-expert van FamilyEducation, Dana Bressette, kort en bondig uitlegt: “het MTHFR-gen breekt foliumzuur af in folaat in het menselijk lichaam. Als een zwangere vrouw een gemuteerde kopie van dit gen heeft, kan haar lichaam foliumzuur niet afbreken in foliumzuur. Folaat is een belangrijke vitamine tijdens de zwangerschap, omdat het geboorteafwijkingen kan helpen voorkomen, voornamelijk spina bifida.,”
volgens Healthline kunnen zwangerschapscomplicaties ook omvatten:
- miskraam
- pre-eclampsie
- geboorteafwijkingen
Wat moet ik weten over zwangerschapscomplicaties die specifiek geassocieerd zijn met enkele van de MTHFR-genvarianten?
anencefalie:
Er is een klein verhoogd risico op anencefalie, een neuraalbuisdefect. Dit soort geboorteafwijking treedt op tijdens de ontwikkeling van hersenen en ruggenmerg. Baby ‘ s met anencefalie missen grote delen van de hersenen. Ze hebben ook ontbrekende en onvolledig gevormde schedelbeenderen.,
Spina bifida:
sommige studies tonen ook een verband aan tussen varianten van het MTHFR-gen en een klein verhoogd risico op spina bifida. Dit is een andere veel voorkomende vorm van neurale buisdefect. Baby ‘ s met spina bifida kunnen permanente zenuwschade hebben als gevolg van een deel van het ruggenmerg uitsteken door een opening in de wervelkolom.
pre-eclampsie:
Dit is een aandoening die specifiek de moeder tijdens de zwangerschap treft. Pre-eclampsie veroorzaakt hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap, wat kan leiden tot complicaties.,
moeten alle vrouwen die zwanger willen worden en zwangere vrouwen worden getest op MTHFR-genmutaties?
het korte antwoord is nee. Testen wordt zelden aanbevolen, hoewel het gemakkelijk beschikbaar is. Volgens het National Institute for Health, adviseert het Amerikaanse Congres van Verloskundigen en Gynaecologen en het Amerikaanse College of Medical Genetics gewoonlijk tegen het testen van gemeenschappelijke MTHFR-genvarianten.,
wanneer je overweegt of je Getest moet worden op een MTHFR genmutatie, is het belangrijk om niet alleen na te denken over of de variant je in gevaar brengt, maar ook over hoeveel risico het feitelijk inhoudt. Veel van de associaties met MTHFR-varianten hebben niet genoeg onderzoek om regelmatige zorgen over mogelijke aandoeningen te ondersteunen.
als expert Dana Bressette deelt: “het is belangrijk om op te merken dat niet alle vrouwen hoeven te worden getest op een gemuteerde kopie van dit gen., Vrouwen die veelvoudige miskramen of zwangerschappen met andere genetische anomalieën hebben gehad kunnen met hun arts bespreken of zij op het gen zouden moeten worden getest.”
naast het hebben van meerdere miskramen of zwangerschappen met genetische anomalieën zoals neuraalbuisdefecten zoals spina bifida of anencefalie, zijn er andere redenen om MTHFR-gentests met uw arts te bespreken, onder meer een voorgeschiedenis van pre-eclampsie.
merk op dat gedetailleerde tests in verband met het MTHFR-gen erg duur kunnen zijn en dat de verzekering dit niet altijd dekt.,
wat wordt er precies getest als wordt gekeken naar de MTHFR-genvarianten?
als deze tests worden besteld, hebt u doorgaans resultaten binnen één tot twee weken. Volgens Healthline worden de twee meest voorkomende genvarianten die worden getest c677t en A1298C genoemd. als een persoon twee van de c677t-genvarianten heeft, of een c6771-genvariant en een a1298c-genvariant, toont de test vaak verhoogde homocysteïneniveaus.
wat als ik er achter kom dat ik wel MTHFR-genvarianten heb?
het goede nieuws is dat alleen het hebben van de MTHFR gen varianten niet betekent dat je problemen zult hebben., Als u erachter komt dat u hoge homocysteïne niveaus, dan zul je verder worden geëvalueerd. Typisch, met deze hoge homocysteïne niveaus betekent dat er een andere bijdragende factor. De voorbeelden van deze bijdragende factoren omvatten hypothyreoïdie, dieettekorten, en chronische voorwaarden zoals diabetes, hoge bloeddruk, of hoog cholesterol.
volgens het National Institute for Health vereist het simpelweg hebben van de MTHFR-genvariant alleen geen veranderingen in de prenatale zorg of wat u voor uw prenatale vitamines inneemt., Het wordt aanbevolen dat alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd de standaarddosis van folaat supplementen nemen om het risico op neurale buisdefecten te helpen verlagen. In sommige gevallen waarin vrouwen met hun arts hebben overlegd over een hoger risico op zwangerschapscomplicaties geassocieerd met de aanwezige MTHFR-genvarianten, kan de arts extra folaatsuppletie voorstellen.
Welke behandelingsopties zijn beschikbaar?
Er zijn behandelingsopties beschikbaar om te helpen voorkomen dat bloedstolsels de zwangerschap beïnvloeden. Er zijn veelgebruikte behandelingsopties voor dit: Lovenox of heparine injecties en aspirine.,
injecties met Lovenox en heparine worden vaak al vroeg in de zwangerschap voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels tussen de placenta en de baarmoederwand te voorkomen. Aspirine wordt voorgeschreven om soortgelijke redenen.
behandeling wordt soms ook voorgeschreven om de foliumzuurspiegels te verhogen. Artsen kunnen zwangere vrouwen vragen om een prenatale vitamine te nemen die ook L-methylfolaat bevat, omdat wordt gedacht dat het risico op bloedarmoede vermindert.,
over het algemeen is het gemakkelijk om de bezorgdheid over MTHFR-genvarianten te laten overweldigen als u zwanger probeert te worden of momenteel zwanger bent, maar gelukkig zijn de risico ‘ s klein en zijn er behandelingen beschikbaar. Het vergt ook typisch meer dan alleen de aanwezigheid van deze genvarianten om een probleem met zwangerschap te veroorzaken.
overwegen prenatale genetische tests? Dit is wat u moet weten en vraag uw arts erover.