Langerhans celhistiocytose is een aandoening waarbij overtollige immuunsysteemcellen, Langerhans cellen, zich in het lichaam opbouwen. Langerhanscellen, die het immuunsysteem helpen reguleren, worden normaal gesproken door het hele lichaam aangetroffen, vooral in de huid
, lymfeklieren, milt, longen, lever, en beenmerg. In Langerhans cel histiocytose, overtollige onrijpe Langerhans cellen vormen meestal tumoren genoemd granulomen., Vele onderzoekers beschouwen nu Langerhans cel histiocytose om een vorm van kanker te zijn, maar deze classificatie blijft controversieel.
bij ongeveer 80% van de getroffen personen ontwikkelen zich één of meer granulomen in de botten, die pijn en zwelling veroorzaken. De granulomen, die meestal voorkomen in de schedel of de lange botten van de armen of benen, kan leiden tot botbreuken.
granulomen komen ook vaak voor in de huid, in de vorm van blaren, roodachtige bultjes of huiduitslag die licht tot ernstig kan zijn., De hypofyse kan ook aangetast zijn; deze klier bevindt zich aan de basis van de hersenen en produceert hormonen die veel belangrijke lichaamsfuncties controleren. Zonder hormoonsuppletie, getroffen individuen kunnen ervaren vertraagde of afwezige puberteit of een onvermogen om kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid). Bovendien kan schade aan de hypofyse leiden tot de productie van overmatige hoeveelheden urine (diabetes insipidus) en disfunctie van een andere klier, de schildklier., Schildklierdisfunctie kan de snelheid van chemische reacties in het lichaam (metabolisme), lichaamstemperatuur, huid-en haartextuur en gedrag beïnvloeden.
in 15 tot 20 procent van de gevallen tast Langerhanscelhistiocytose de longen, de lever of het bloedvormende (hematopoëtische) systeem aan; schade aan deze organen en weefsels kan levensbedreigend zijn. Betrokkenheid van de longen, wat optreedt als zwelling van de kleine luchtwegen (bronchiolen) en bloedvaten van de longen, resulteert in verstijving van het longweefsel, ademhalingsproblemen en een verhoogd risico op infectie., Hematopoëtische betrokkenheid, die optreedt wanneer de Langerhanscellen bloedvormende cellen in het beenmerg verdringen, leidt tot een algemene vermindering van het aantal bloedcellen (pancytopenie). Pancytopenie resulteert in vermoeidheid als gevolg van een laag aantal rode bloedcellen (anemie), frequente infecties als gevolg van een laag aantal witte bloedcellen (neutropenie) en stollingsproblemen als gevolg van een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).,
andere tekenen en symptomen die kunnen optreden bij langerhanscelhistiocytose, afhankelijk van welke organen en weefsels langerhanscelafzettingen hebben, zijn gezwollen lymfeklieren, buikpijn, geelverkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht), vertraagde puberteit, uitstekende ogen, duizeligheid, prikkelbaarheid en epileptische aanvallen. Ongeveer 1 op de 50 getroffen personen ervaren verslechtering van de neurologische functie (neurodegeneratie).
Langerhans celhistiocytose wordt vaak gediagnosticeerd in de kindertijd, meestal tussen de leeftijd van 2 en 3, maar kan op elke leeftijd voorkomen., De meeste individuen met adult – onset Langerhans cel histiocytose zijn huidige of verleden rokers; in ongeveer twee derde van adult-onset gevallen de wanorde beà nvloedt slechts de longen.
de ernst van Langerhanscelhistiocytose en de tekenen en symptomen variëren sterk tussen de getroffen personen. Bepaalde presentaties of vormen van de aandoening werden vroeger beschouwd als afzonderlijke ziekten. De oudere Namen die soms voor vormen van Langerhans celhistiocytose werden gebruikt omvatten eosinophilic granuloma, Hand-Schüller-christelijke ziekte, en Letterer-siwe ziekte.,
bij veel mensen met Langerhanscelhistiocytose verdwijnt de aandoening uiteindelijk met een passende behandeling. Het kan zelfs vanzelf verdwijnen, vooral als de ziekte alleen in de huid voorkomt. Nochtans, kunnen sommige complicaties van de voorwaarde, zoals diabetes insipidus of andere gevolgen van weefsel en orgaanschade, permanent zijn.