Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom (MRKH), ook bekend als Müllerian agenesis, is een aangeboren afwijking gekarakteriseerd door vaginale agenesis geassocieerd met, in de meeste gevallen, een spectrum van andere urogenitale aandoeningen. MRKH syndroom behoort tot klasse I Mulleriaanse duct anomalieën.,
Twee verschillende vormen worden beschreven:
- de typische vorm (type A), van dit syndroom wordt gekenmerkt door de aangeboren afwezigheid van de baarmoeder en het bovenste 2/3 vagina met een normale eierstokken en de eileiders
- de atypische vorm (type B) van het syndroom omvat geassocieerde afwijkingen van de eierstokken en de eileiders en de renale afwijkingen
Op deze pagina:
Epidemiologie
Het heeft een gerapporteerde incidentie van ~1:4000-5000 live vrouwelijke geboortes.,
klinische presentatie
klinische presentatie wordt gekenmerkt door primaire amenorroe, met normale hormonale spiegels gegarandeerd door volledig functionele gonaden. Soms kan cyclische bekkenpijn aanwezig zijn in de post-puberale periode als gevolg van een accumulatie van hemorragisch materiaal binnen uteriene knoppen met een functionerend endometrium.
pathologie
de anomalie treedt vermoedelijk op tijdens de embryogenese, waarbij de ontwikkeling van de paramesonefrische kanalen ongeveer 7 weken na de bevruchting wordt onderbroken.,
MRKH-syndroom wordt over het algemeen gekenmerkt door normale uitwendige genitaliën en afwezigheid of verminderde ontwikkeling van de baarmoeder en bovenste twee derde van de vagina.
de eileiders, baarmoeder, baarmoederhals en bovenste ¾ van de vagina ontwikkelen zich vanuit de Mülleriaanse kanalen vanaf de 8e tot 12e zwangerschapsweek. Een ontwikkelingsdefect dat zich in dit stadium voordoet, leidt tot agenese van Mülleriaanse structuren. De ontwikkeling van nieren, urineleider en blaas vindt gelijktijdig plaats rond de 6e-12e weken van de zwangerschap., De aanwezigheid van residuele componenten zoals een blinde vaginale zak en een rudimentaire baarmoeder (niet-functionerend myometriumweefsel), die bij een significant deel van de patiënten worden opgemerkt., verband met wijzigingen in de urine of het skelet systeem, zoals:
- vertebrale afwijkingen: aanwezig kan zijn in ~10% van de gevallen
- renale afwijkingen: zoals nier-agenesis, buitenbaarmoederlijke nieren, gesmolten nier, nier-hypoplasie, en hoefijzer nier kan worden gezien in 30-40% van de patiënten met het syndroom van 4
Radiografische kenmerken
Hysterosalpingografie
Hoewel hysterosalpingografie heeft een gevestigde gebruik in het karakteriseren van de baarmoeder Mullerian duct afwijkingen, het heeft geen plaats in het MRKH-syndroom gezien de hypoplasie/agenesis van de baarmoeder en 2/3 van de vagina.,
echografie
meestal is er afwezigheid van de baarmoeder en normale eierstokken. Ook kan het vertonen elke bijbehorende nierkanaal anomalie.
MRI
Het is de gekozen beeldvormingsmodaliteit na een eerste beoordeling met ultrageluid, waardoor de uterusknoppen en de aanwezigheid van functionerend endometrium daarin kunnen worden gekarakteriseerd. het is vernoemd naar de Duitse arts August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), De Oostenrijkse patholoog Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), de Duitse gynaecoloog Hermann Küster (1879-?,) en de Zwitserse arts Georges André Hauser (1921-?) 7,8.
zie ook
- MURCS associatie