belangrijkste feiten
- alfa-1-antitrypsine (AAT) is een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en dat de weefsels van het lichaam beschermt tegen beschadiging door infectiebestrijdende middelen die vrijkomen door het immuunsysteem.
- bij Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt de normale aanmaak van AAT door het lichaam verminderd, wat resulteert in de vernietiging van gevoelig longweefsel.
- AAT-deficiëntie is geërfd. De strengheid van de ziekte hangt gedeeltelijk af van de afwijkingen huidig in de genen geërfd van elke ouder.,
- Er is geen genezing, maar behandeling kan mensen met AAT-deficiëntie helpen hun symptomen onder controle te houden en een beter leven te leiden.
- naar schatting zijn er tussen 80.000 en 100.000 personen met AAT-deficiëntie in de Verenigde Staten.
hoe AAT-deficiëntie uw lichaam beïnvloedt
wanneer AAT-spiegels verminderd of afwezig zijn, wordt de balans tussen AAT en het enzym elastase verstoord en kan dit schade veroorzaken. Normaal gesproken speelt dit enzym een belangrijke rol bij het bestrijden van infecties, maar te veel ervan kan schadelijk zijn voor gezond weefsel., Het veroorzaakt schade aan de bekleding en longblaasjes van de long, resulterend in emfyseem, of permanente uitbreiding van de luchtwegen van de long. Dit kan problemen veroorzaken met de uitwisseling van gas en klaring van slijm uit de longen. Bovendien kan AAT-deficiëntie de lever beïnvloeden, wat leidt tot een slechte functie en het risico op cirrose en leverkanker verhoogt. In de eerste drie decennia van het leven komt leverziekte vaker voor dan longziekte voor bij een persoon met AAT-deficiëntie. In sommige individuen, AAT deficiëntie kan frequente rode, pijnlijke knobbeltjes op de huid veroorzaken.
Wat veroorzaakt AAT-deficiëntie?,
AAT-deficiëntie is een erfelijke aandoening. AAT-deficiëntie gebeurt wanneer één of beide ouders aan hun kinderen een abnormale versie van een gen doorgeven dat de productie van het Aat-eiwit regelt. Afhankelijk van de conditie van de overgeërfde genen, kunnen de AAT-niveaus van een persoon normaal, verminderd of afwezig zijn. Wanneer een persoon een abnormaal gen van elke ouder erft, verhoogt het de strengheid van ziekte.
niet elk individu met AAT-deficiëntie ontwikkelt emfyseem, een type COPD., Mensen met AAT-deficiëntie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een longziekte op jonge leeftijd als ze roken, worden blootgesteld aan tweedehands rook, werken of leven in een stoffige omgeving, hebben een familiegeschiedenis van emfyseem, hebben een persoonlijke geschiedenis van astma,, of een geschiedenis van herhaalde longinfecties.