indicaties voor het testen
testen op MG dienen te worden overwogen bij patiënten met een beginnende spierzwakte, in het bijzonder wanneer deze zwakte gepaard gaat met ptosis of diplopie.
laboratoriumtesten
diagnose
MG is een aandoening die voldoet aan alle belangrijke criteria voor een aandoening die door autoantilichamen tegen AChR wordt gemedieerd. Na vaststelling van een klinische diagnose van MG op basis van karakteristieke presentatie (bijv. oculaire en bulbaire spierzwakte), dient de AChR serum antilichaamstatus bepaald te worden., Als de AChR-test negatief is, wordt het testen van muskus geadviseerd. Voordat met de behandeling wordt begonnen, moeten serologische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
antilichaamtest
Acetylcholine Receptor antilichamen
circulerende AChR antilichamen zijn aanwezig bij ~85% van de patiënten met MG. De antilichamen van AChR worden geclassificeerd in drie types: het binden, het blokkeren, en het moduleren. De AChR binding assay is de meest klinisch bruikbare en vaak gebruikte test en is zeer specifiek voor MG., Over het algemeen is een positieve AChR-bindingstest bij een patiënt met een compatibele klinische presentatie diagnostisch voor MG. Achr-blokkerende antilichamen worden gewoonlijk gevonden in combinatie met bindende antilichamen en hebben een hogere prevalentie in gegeneraliseerde MG dan in oculaire MG. Testen op modulerende AChR-antilichamen is minder klinisch nuttig, maar kan worden overwogen in het geval van een negatieve bindingstest en een hoog vermoeden van MG.,
AChR-testgevoeligheid varieert afhankelijk van het type MG; in gegeneraliseerde MG heeft ongeveer 85% van de patiënten AChR-antilichamen, terwijl deze antilichamen aanwezig zijn bij ongeveer 40% van de patiënten met oculaire MG. Een groot aantal personen met AChR antilichaam-positieve MG hebben thymus afwijkingen, met inbegrip van thymus hyperplasie (meest voorkomende) en Thymus tumoren. De afwezigheid van antilichamen tegen AChR sluit de diagnose MG niet uit. Vals-negatieve resultaten kunnen optreden in de setting van immunosuppressie of bij patiënten die tegengif hebben gekregen.,
er is geen duidelijke correlatie tussen Serumtiters voor AChR-antilichamen en de ernst van de MG ziekte, en het nut van het volgen van achr-antilichaamspiegels om de respons op de behandeling te controleren is onduidelijk.
spierspecifieke Tyrosinekinaseantilichamen
in gevallen van gegeneraliseerde MG heeft ongeveer de helft van de personen zonder AChR-antilichamen Muskusantilichamen. Daarom wordt meting van Muskusantilichamen aanbevolen als een patiënt negatief is voor AChR-antilichamen., De individuen met MG die seropositief voor muskusantilichamen zijn zijn waarschijnlijker dan die zonder deze antilichamen atypische klinische eigenschappen (b.v., selectieve spierzwakte die vaak de oculaire spieren spaart), begin op een jongere leeftijd, en geen thymic pathologie hebben; deze presentatie zal eerder in wijfjes voorkomen. Net als bij de afwezigheid van antilichamen tegen AChR sluit de afwezigheid van antilichamen tegen Muskus de diagnose MG niet uit.,
afnemende antilichaamspiegels kunnen in verband worden gebracht met therapeutische respons, wat erop wijst dat muskusantilichaamspiegels kunnen dienen als een waardevolle biomarker bij het monitoren van MG. Er zijn echter meer studies op dit gebied nodig.
andere myasthenia Gravis-Geassocieerde antilichamen
andere antilichamen zijn gedetecteerd bij patiënten met MG, waaronder lipoproteïne-gerelateerde proteïne 4 (LRP4) en dwarsgestreepte spierantilichamen. Het lrp4-eiwit activeert de Muskusactiviteit en bevordert de clustering van AChRs en hun stabilisatie bij de neuromusculaire junctie., In twee recente studies werden anti-LRP4-antilichamen gevonden bij respectievelijk 2% en 50% van de patiënten met dubbel-seronegatief MG (d.w.z. patiënten hadden geen detecteerbare AChR-of Muskusantilichamen).
Striationele antilichamen zijn niet specifiek voor MG en kunnen worden gezien bij personen met andere auto-immuunziekten en in gevallen van thymoom zonder MG. Gestreepte spierantilichamen, wanneer gedetecteerd in de aanwezigheid van AChRs, worden geassocieerd met laat-verworven MG; als marker voor thymoom is het meten van striationele antilichamen het nuttigst bij patiënten die seropositief zijn voor AChR-antilichamen in een vroeg stadium van MG., Titin is één van de belangrijkste antigenic doelstellingen van striational antilichamen, en het testen voor antititin antilichamen kan nuttig zijn wanneer eerstelijns kenmerkende tests negatief zijn of wanneer het onderzoek voor de aanwezigheid van thymoom in patiënten met MG. Titin antilichaamniveaus lijken te correleren met de ernst van de ziekte en zijn gepostuleerd als nuttig om de ziekteprognose te beoordelen. Nochtans, wordt meer onderzoek vereist alvorens deze antilichamen voor gebruik als ziektebiomerkers worden geadviseerd.