discussie
hoewel SLE een systemische ziekte is die verschillende symptomen kan vertonen, had dit geval meerdere aspecten die niet door SLE alleen konden worden verklaard. De aanwezigheid van meerdere laesies in de longen en botten (figuur 1a, b) maakte ons eerst verdacht miliaire tuberculose of gedissemineerde metastase van een kwaadaardige tumor en aarzelend om de patiënt te behandelen met hoge doses glucocorticoïden en cyclofosfamide., Aan de andere kant was de progressie van mononeuritis multiplex duidelijk en was het zeer waarschijnlijk dat de vertraging in de behandeling blijvende schade zou veroorzaken. De afwezigheid van verhoogde inname op zowel gallium en bot scintigrafie was een van de belangrijke bevindingen die twijfel zaaien over de aanwezigheid van infectie of tumoren. Bovendien Wees de bevinding van subependymale knobbeltjes die incidenteel werden gedetecteerd door een nek CT-scan (figuur 2a), die werd uitgevoerd om niet-functionele struma te onderzoeken, sterk op TS., Het was moeilijk om deze pathognomonische laesies te detecteren door middel van magnetic resonance imaging, die in dit geval werd uitgevoerd om te screenen op lupus van het centrale zenuwstelsel.
in het begin was dit geval indicatief voor “Hickam’ s dictum,” die stelt dat patiënten een aantal ziekten tegelijk kunnen hebben. Niettemin, zijn tegenargument ten gunste van spaarzaamheid, “Occam’ s razor,” bleek ook relevant hier omdat de meeste van de symptomen onverklaarbaar door SLE waren te wijten aan een enkele andere ziekte (dwz, TS) (3). De laesies in de longen waren waarschijnlijk multifocale micronodulaire pneumocytenhyperplasie., Het verschilt van lymphangioleiomyomatosis, een bekende complicatie van TS (4). Wat de botafwijkingen betreft, is gemeld dat sclerotische botlaesies gelijktijdig voorkomen bij patiënten met TS (5). Er werd geen biopsie uitgevoerd voor deze laesies, maar er werd geen toename in grootte of aantal waargenomen na heronderzoek met een CT-scan die 6 maanden na de eerste scan werd uitgevoerd.
voor zover wij weten is dit het tweede rapport van een comorbiditeit van SLE en TS. Singh et al. (6) rapporteerde een geval van een TS-patiënt met epileptische aanvallen en angio-oedeem in het gezicht gecompliceerd met fulminant SLE., Zij stelden een verband tussen de twee wanorde voor in die dysregulatie van het zoogdierdoel van rapamycin route, die door mutaties in of het tsc1 of TSC2 gen wordt veroorzaakt, ook bij de pathogenese van SLE wordt betrokken (7). De patiënt overleed vervolgens door verergering van diffuse alveolaire bloeding ondanks agressieve behandeling (6). Onze patiënt merkte nauwelijks symptomen van TS op. Het is zeer waarschijnlijk dat ze nooit zou hebben ontdekt dat ze TS had als ze niet SLE had ontwikkeld., Bovendien werden de meeste van haar lupus symptomen onmiddellijk verbeterd door glucocorticoïden en cyclofosfamide. We kregen opnieuw een zorgvuldige familiale geschiedenis en leerden dat haar moeder ook soortgelijke nagelafwijkingen had gehad (dat wil zeggen, Koenen ‘ s tumoren). De moeder van de patiënt leefde in de jaren negentig zonder grote gezondheidsproblemen, zoals collageen vaatziekten. Samen lijkt de relatie tussen TS en SLE in ons geval toevallig.,
omdat de genetische defecten van TS (TSC1 en TSC2) zijn opgehelderd, worden mildere gevallen vaker gediagnosticeerd en is het duidelijk geworden dat TS een ziekte is die veel vaker voorkomt dan eerder werd gedacht. Als de meervoudige massa ‘ s kwaadaardig waren geweest, zou dit onze therapeutische strategie sterk hebben beïnvloed. Zo is het belangrijk om de comorbiditeit van dergelijke systemische ziekten nauwkeurig te diagnosticeren, zelfs als een van hen zo mild is dat het geen ernstige symptomen vertoont.