gedurende drie jaar, ontwikkelde een tienerjongen in North Carolina progressief verslechterende bewegings -, spraak-en geheugenproblemen, maar artsen bleven niet in staat om de oorzaak van zijn verslechterende conditie vast te stellen.
pas na zijn dood op 16-jarige leeftijd vonden ze het antwoord: de jongen had een uiterst zeldzame hersenaandoening, die sporadische fatale slapeloosheid wordt genoemd, die wordt veroorzaakt door prionen of abnormaal gevouwen eiwitten. De jongen is de jongste persoon die deze ziekte heeft gehad, volgens een nieuw verslag van de tragische zaak.,hoewel prionziekten zeldzaam zijn bij tieners, wilden de onderzoekers de case publiceren om artsen die kinderen behandelen bewust te maken van de aandoening, zei Dr.Ermias Belay, van het Center for Disease Control and Prevention ‘ s National Center for Emerging and Zoonotic Infectious Diseases, die het geval van de jongen onderzocht.de symptomen van de jongen begonnen in februari 2009, toen hij de spoedeisende hulp bezocht voor onduidelijke spraak en dubbel zien., Zijn arts geloofde aanvankelijk dat zijn symptomen gerelateerd waren aan twee hersenschuddingen die de jongen had ervaren in de voorgaande maanden, waarvan er één optrad tijdens de voetbaltraining. Maar een MRI (magnetic resonance imaging) en CT-scan van zijn hoofd en nek leek normaal.
gedurende de volgende maanden klaagde de jongen over evenwichts-en geheugenproblemen en problemen met schrijven. In juni 2009 werd hij in het ziekenhuis opgenomen voor verslechterende coördinatieproblemen, waaronder een onvaste wandeling en koorts.,tijdens dat verblijf in het ziekenhuis zag een arts dat de jongen onvrijwillige bewegingen van zijn armen en benen vertoonde en werd hij overgebracht naar een revalidatiecentrum. In de volgende weken, het geheugen van de jongen en het lopen vermogen bleef afnemen. De artsen dachten dat de jongen een ontsteking in zijn hersenen had, mogelijk veroorzaakt door een auto-immuunziekte. Toen de jongen uiteindelijk het ziekenhuis verliet, zat hij in een rolstoel en kon hij niet meer naar school, aldus het rapport.,de volgende jaren werd de toestand van de jongen steeds slechter — hij had moeite met kauwen en slikken, en tijdens een ziekenhuisopname zeiden artsen dat hij ijlde, maar het was niet duidelijk of dit te wijten was aan zijn toestand, of de medicijnen die hij nam.in de herfst van 2011 werd de patiënt opgenomen in het ziekenhuis voor longontsteking, en vijf maanden later werd hij opnieuw opgenomen voor levensbedreigende ademhalingsproblemen. Hij werd op een beademingsapparaat geplaatst, maar artsen konden hem niet redden, en hij stierf in februari 2012.,
artsen wisten dat de jongen een progressieve hersenziekte had, maar precies welke ziekte hen was ontgaan. Een postmortem analyse van zijn hersenen onthulde een zeer onverwacht resultaat: de jongen had een prionziekte. Prionen zijn eiwitten die normaal in de hersenen worden gevonden en die hersenlaesies vormen wanneer ze abnormaal beginnen te vouwen.
Er zijn twee bekende oorzaken van de vorming van prionen in de hersenen — de genen van een persoon, of factoren in de omgeving. Maar in sommige gevallen, zoals bij deze tiener jongen, is er geen “trigger,” en deze zijn bekend als sporadische gevallen, zei Belay zei.,
“in de Verenigde Staten is prionziekte extreem ongewoon,” zei Belay. “Dit is de jongste patiënt, waarvan we ons bewust zijn, die een sporadische prionziekte heeft, zei hij. Er is geen behandeling of genezing voor prionziekten.
Eén type prionziekte is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, een aandoening die vaak sporadisch is. Maar de laesies in de hersenen van de jongen waren niet kenmerkend voor deze aandoening. In plaats daarvan, zijn hersenen leken op die van mensen met fatale familiale slapeloosheid, een erfelijke prionziekte waarbij patiënten vaak ervaren verergering van slapeloosheid., Omdat de jongen niet de genetische mutatie karakteristiek van mensen met fatale familiale slapeloosheid had, werd gezegd dat hij sporadische fatale slapeloosheid had.
als de jongen slapeloosheid had, werd het niet opgepikt door zijn artsen of zijn ouders. Belay merkte op dat soms een slaapstudie nodig is om slapeloosheid te diagnosticeren, maar in het geval van de jongen was dit niet voorgevormd.
soms wordt slapeloosheid gemist omdat de toestand van een patiënt zo ver gevorderd is dat ze niet in staat zijn om anderen over hun slaapproblemen te vertellen, zei Belay., “Ze kunnen worstelen met slaap, en ze kunnen niet in staat zijn om dat te communiceren,” zei hij.
als een arts “wordt geconfronteerd met een patiënt met een zeer ongebruikelijke neurologische ziekte die niet kan worden verklaard door een andere oorzaak, dan moeten ze beginnen met het overwegen van de mogelijkheid van prionziekten, zelfs als de patiënt zeer jong is,” zei Belay.
Het rapport wordt online gepubliceerd in Februari. 3 in het tijdschrift Kindergeneeskunde.
volg Rachael Rettner @RachaelRettner. Volg Live Science @livescience, Facebook & Google+. Oorspronkelijk artikel over Live Science.,