a Q&A met Anthony A. Amato, MD
Inclusion-body myositis (IBM) is een van de meest voorkomende invaliderende inflammatoire myopathieën bij oudere volwassenen, maar de onderliggende oorzaak ervan is slecht begrepen.
IBM wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en-verspilling. Bij patiënten met de ziekte, inflammatoire cellen binnenvallen spierweefsel en verzamelen tussen de spiervezels., Spierbiopten van patiënten gediagnosticeerd met IBM onthullen meerdere “inclusie lichamen” met cellulaire materiaal van dood weefsel.voor meer informatie over IBM spraken we met neuroloog Anthony A. Amato, MD, die sinds 1999 het MDA Care Center in Brigham and Women ‘ s Hospital in Boston leidt. Dr. Amato wordt beschouwd als een van de natie top experts op IBM en andere inflammatoire myopathieën.
Wat is IBM precies en hoe vaak komt het voor?
IBM is waarschijnlijk de meest voorkomende inflammatoire spierziekte bij mensen ouder dan 50 jaar, als u sarcopenie niet opneemt, wat leeftijdsgebonden is., IBM is vaak onderdiagnose, maar de prevalentie is tussen 5 en 10 per 100.000-en het is een beetje vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. We weten niet van een etnische of omgevingsrisicofactoren, hoewel er een associatie is met een aantal andere auto-immuunziekten zoals sarcoïdose en Sjøgren ‘ s syndroom.
Wat is de prognose voor mensen met IBM?
IBM vordert langzaam, meestal beginnend in de handen, maar er kunnen variaties zijn., Voor de meeste mensen, de eerste symptomen zijn moeite met het beklimmen van trappen, het krijgen van uit een stoel, en het lopen van lange afstanden-activiteiten die allemaal afhankelijk zijn van de quadriceps. Mensen hebben ook moeite met het grijpen van voorwerpen, het vasthouden van een pen, het dichtknopen van hun shirts, of het openen van potten. Dit zijn vroege tekenen van IBM, wat anders is dan wat je zou kunnen vinden in andere soorten myositis. Bij de andere typen wordt het optillen van de armen over het hoofd beïnvloed, terwijl bij IBM de vingers worden beïnvloed. Het is ook meer asymmetrisch, het beïnvloedt patiënten meer in de ene arm of been dan in de andere.,
in de meeste gevallen beginnen de symptomen na de leeftijd van 60, maar sommige patiënten kunnen beginnen in de 40, en ik heb het zelfs gezien in de late 30s bij patiënten met HIV. Maar het is een slopende, progressieve ziekte, dus binnen 10 of 15 jaar kunnen patiënten in een rolstoel zitten. Ongeveer 60% van de patiënten ontwikkelen ook slikproblemen, en sommigen hebben een voedingssonde nodig.
hoe bent u zo betrokken geraakt bij deze ziekte?
IBM is een groot deel van wat ik zie in ons Zorgcentrum. Het is een grote kliniek, en we kunnen 25 patiënten per week met IBM zien; Ik heb er 50 of meer die ik actief volg., In 1991 deed ik mijn studie met Jerry Mendell, MD , en hij had een zeer sterke interesse in IBM. Ik was erbij op het moment dat hij zijn baanbrekende artikel publiceerde waarin de aanwezigheid van amyloïde afzettingen in de spiervezels van patiënten met IBM werd aangetoond. Dat heeft mijn interesse gewekt.
zijn er effectieve behandelingen voor IBM?
momenteel niet. Over het algemeen verwijs ik patiënten voor lichamelijke en ergotherapie en, als ze slikproblemen hebben, logopedie., Patiënten hebben verschillende immunotherapieën geprobeerd, prednison, methotrexaat, en intraveneuze gammaglobuline, maar deze hebben allemaal bijwerkingen, en in gerandomiseerde studies, is niet aangetoond dat ze effectief zijn.
hoe zit het met klinische studies?op dit moment doet Orphazyme een onderzoek met arimoclomol onder 100 patiënten in de Verenigde Staten en 50 in Engeland. De hypothese is dat het heat-shock eiwitproductie in de spier verhoogt, waardoor de vorming van insluitsels wordt verminderd., De meeste patiënten in deze 20 maanden durende studie zullen in de komende zes maanden eindigen, en we kijken uit naar de resultaten.
Er zijn ook inspanningen om antilichamen te ontwikkelen die zich richten op enkele van de specifieke ontstekingscellen die in de bloedbaan en spier van mensen met IBM worden gezien. Dat is veelbelovend.
wat kunnen mensen met IBM vandaag doen om het onderzoek vooruit te helpen?
Er zijn studies aan de gang waarbij bloed en spierweefsel worden gedoneerd. Als IBM-patiënten een diagnostische spierbiopsie krijgen, kunnen ze ervoor kiezen om het overgebleven weefsel te doneren aan onderzoek.,
zij kunnen ook vrijwillig deelnemen aan klinische studies. We hebben geen moeilijke tijd met het werven van patiënten; ze willen echt deelnemen aan deze studies omdat de opties voor de behandeling van IBM beperkt zijn.
bevorderen van onderzoek
MDA ondersteunt 150 onderzoeksprojecten wereldwijd. Meer informatie over hoe we werken aan het versnellen van de levering van behandelingen en kuren op mda.org/science.