kerncijfers
wereldwijd leven meer dan 300 miljoen mensen met een of meer van meer dan 6000 geïdentificeerde zeldzame ziekten, elk ondersteund door familie, vrienden en een team van verzorgers die deel uitmaken van de zeldzame ziektegemeenschap.
elke zeldzame ziekte kan slechts een handvol mensen treffen, verspreid over de hele wereld, maar samen is het aantal mensen dat direct getroffen wordt gelijk aan de bevolking van het derde grootste land ter wereld.
zeldzame ziekten komen momenteel voor bij 3,5% – 5,9% van de wereldbevolking.,
72% van de zeldzame ziekten zijn genetisch, terwijl andere het gevolg zijn van infecties (bacterieel of viraal), allergieën en milieuoorzaken, of degeneratief en proliferatief zijn.
70% van deze genetische zeldzame ziekten begint in de kindertijd.
een ziekte die in Europa als zeldzaam wordt gedefinieerd wanneer deze minder dan 1 op de 2.000 mensen treft.
kenmerken van zeldzame ziekten
meer dan 6000 zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan aandoeningen en symptomen die niet alleen variëren van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt die aan dezelfde ziekte lijden.,
relatief vaak voorkomende symptomen kunnen onderliggende zeldzame ziekten verbergen die leiden tot een verkeerde diagnose en vertraging van de behandeling. Typisch invaliderend, wordt de kwaliteit van leven van de patiënten beïnvloed door het gebrek of het verlies van autonomie als gevolg van de chronische, progressieve, degeneratieve, en vaak levensbedreigende aspecten van de ziekte.
het feit dat er vaak geen bestaande effectieve geneeswijzen zijn, draagt bij aan het hoge niveau van pijn en lijden dat patiënten en hun families ondergaan.,
Common chaellenges
het gebrek aan wetenschappelijke kennis en kwaliteitsinformatie over de ziekte leidt vaak tot een vertraging van de diagnose. Ook de behoefte aan goede gezondheidszorg leidt tot ongelijkheid en moeilijkheden bij de toegang tot behandeling en zorg. Dit leidt vaak tot zware sociale en financiële lasten voor patiënten.
zoals vermeld, komt een eerste verkeerde diagnose vaak voor vanwege de grote verscheidenheid aan aandoeningen en relatief veel voorkomende symptomen die onderliggende zeldzame ziekten kunnen verbergen., Bovendien verschillen de symptomen niet alleen van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt die aan dezelfde ziekte lijden.
vanwege de zeldzaamheid en diversiteit van zeldzame ziekten moet het onderzoek internationaal zijn om ervoor te zorgen dat deskundigen, onderzoekers en clinici met elkaar verbonden zijn, dat klinische proeven multinationaal zijn en dat patiënten kunnen profiteren van het bundelen van middelen over de grenzen heen., Initiatieven zoals de Europese referentienetwerken (netwerken van expertisecentra en zorgaanbieders die grensoverschrijdend onderzoek en gezondheidszorg faciliteren), het internationaal Consortium voor onderzoek naar zeldzame ziekten en het EU-kaderprogramma voor onderzoek en innovatie Horizon 2020 ondersteunen internationaal, verbonden onderzoek.
Hoe kan de dag van Zeldzame Ziekten een verschil maken?
Rare Disease Day vergroot het bewustzijn van de 300 miljoen mensen die wereldwijd met zeldzame ziekten leven en hun families en verzorgers.,
De langetermijnoorzaak van de Rare Disease Day-campagne is het bereiken van gelijke toegang tot diagnose, behandeling, gezondheids-en sociale zorg en sociale kansen voor mensen met een zeldzame ziekte.er wordt nog steeds belangrijke vooruitgang geboekt met de gezamenlijke internationale inspanningen voor de universele gezondheidszorg (UHC), een onderdeel van de Sustainable Development Goals (SGD ‘ s) van de Verenigde Naties om te pleiten voor billijke gezondheidsstelsels die voldoen aan de behoeften van mensen die door zeldzame ziekten worden getroffen om niemand achter te laten.,
Rare Disease Day is de kans pleitbezorger voor zeldzame ziekten als een mensenrechtenprioriteit op lokaal, nationaal en internationaal niveau als we werken aan een meer inclusieve samenleving.
Rare Disease Day is een goed voorbeeld van hoe vooruitgang blijft worden geboekt, met evenementen die elk jaar wereldwijd worden gehouden. Vanaf 2008, toen evenementen plaatsvonden in slechts 18 landen, vond er sindsdien elk jaar Rare Disease Day plaats, met evenementen in meer dan 100 landen in 2019.,
1onderzoek onlangs gepubliceerd in het European Journal of Human Genetics, artikel geschreven door EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet & Orphanet Ireland “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”. De analyse is gebaseerd op zeldzame genetische ziekten en is daarom conservatief omdat het geen zeldzame kankers omvat, noch zeldzame ziekten veroorzaakt door zeldzame bacteriële of virale infectieziekten of vergiftigingen https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0