18Q Distal-causa uma ampla gama de preocupações médicas e de desenvolvimento, com variação significativa na gravidade devido à variação dos pontos de paragem notificados em indivíduos com 18Q distal -. A pesquisa atual é focada no estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo para permitir a genotipagem preditiva.
anomaliesEdit congénito
anomalias cardíacas estão presentes em 25-35% das pessoas com 18Q distal -. A maioria destes defeitos é septal. Anomalias ortopédicas congênitas também são relativamente comuns, particularmente pés rocker-bottom ou clubfoot., Cleft lip and palate are relatively common in people with distal 18q -. As anomalias renais também foram relatadas e incluem rim ferradura, hidronefrose, rim policístico e rim ausente. Os rapazes com 18Q distal podem ter anomalias genitais, sendo o mais frequente o criptorquidismo e hipospadia.
NeurologicEdit
hipotonia é um achado comum. Cerca de 10% das pessoas com 18q distal têm convulsões.
IRM anómalidadesedit
Dismielinização é um achado comum em pessoas com 18Q distal, presente em cerca de 95%., A hipoplasia do corpo caloso é também um achado comum.
VisionEdit
Strabismus e nistagmo são prevalentes na distal 18q-. Mudanças no nervo óptico, bem como colobomas, também são bastante comuns. Miopia foi relatada em alguns indivíduos.
infecção do ouvido e do seio nasal edit
devido a alterações nas estruturas faciais, lactentes, crianças pequenas e crianças com 18Q distal – muitas vezes têm má drenagem a partir das orelhas médias, levando a uma acumulação de fluido. Isto pode, por sua vez, levar a infecções recorrentes nos ouvidos e seios nasais. Os antibióticos são tipicamente necessários para tratar estas infecções., Além disso, o diagnóstico de infecções auriculares em crianças com 18q – é frequentemente complicado por estenose ou atresia dos canais auditivos, um achado comum em pessoas com 18Q distal-.
HearingEdit
pessoas com 18q distal – frequentemente têm perda auditiva condutiva e / ou sensorineural. O grau de perda auditiva pode variar de leve a grave.
GastrointestinalEdit
indivíduos com 18Q distal podem ter problemas com refluxo. Também foram relatadas hérnias.
GenitourinaryEdit
tal como mencionado acima, os machos com 18Q distal podem ter criptorquidismo., Também foram notificadas hipospadia e chordeia. Além disso, foi notificada uma variedade de malformações renais em lactentes com 18Q distal, tal como acima referido. Adicionalmente, refluxo vesicoureteral foi diagnosticado em várias pessoas com 18Q distal-.
OrthopedicsEdit
tal como mencionado acima, distal 18q – está associado a um aumento da incidência de pés de pé de pé e pés de fundo roqueiro. Além disso, existe uma chance significativa de desenvolver pes planus ou pes cavus. Pessoas com 18q distal-frequentemente têm dedos sobrepostos., Escoliose e genu varum são também conhecidas complicações ortopédicas em crianças e adultos com 18Q distal -.
GrowthEdit
crianças e adultos com 18Q distal – são muitas vezes pequenos para a sua idade. Muitas pessoas com 18Q distal têm uma resposta anormal à estimulação hormonal do crescimento. Os que foram tratados com hormona do crescimento responderam bem ao tratamento. A microcefalia também é comum em pessoas com 18Q distal -.
Tiroidedit
hipotiroidismo foi notificado em algumas pessoas com 18Q distal-.,
Imunologyedit
várias pessoas com 18Q distal – foram diagnosticadas com baixos níveis de IgA, resultando num aumento da incidência de infecções.
Psiquiatria
ocorre um aumento da incidência de doenças psiquiátricas na população distal de 18q. Num estudo, quase 60% tinham sintomas depressivos, 60% tinham sintomas de ansiedade, 25% tinham sintomas maníacos e 25% tinham sintomas psicóticos. No entanto, este estudo incluiu doentes jovens, muitos dos quais eram demasiado jovens para apresentarem sinais de certas condições psiquiátricas., A idade típica de início para muitas destas condições parece ser durante os anos adolescente. Assim, os resultados deste estudo podem realmente subestimar a verdadeira incidência de doenças psiquiátricas nesta população. Explosões, ou problemas de raiva, tais como Tantrums temperados também são comuns.
Cognição e habilitação adaptativa
97% dos indivíduos possuem alguma forma de deficiência intelectual, variando de casos moderados a graves.
o desenvolvimento intelectual de indivíduos com 18Q distal varia bastante., Num estudo de 46 indivíduos com 18Q distal, o QI variou entre 49 e 113, com a maioria dos indivíduos a cair na gama ligeira a moderada de Incapacidade intelectual. Alguns daqueles com pontuações de QI na extremidade inferior do espectro provavelmente tiveram deleções abrangendo o gene TCF4.uma maior incidência de autismo é observada na população distal de 18q. Em um estudo recente, 45 de 105 indivíduos avaliados caíram nos níveis “possíveis” ou “muito prováveis” de risco para o autismo. As competências adaptativas também podem ser retardadas em pessoas com 18Q distal -.,
Dysmorfologyedit
características faciais comuns incluem hipoplasia midfacial, fissuras palpebrais curtas e inclinadas para baixo ou para cima, dobras epicanticas e orelhas baixas com um antihelix proeminente.