ao trabalhar com plantas, animais ou outros organismos modelo, as genealogias podem ser usadas para seguir traços entre grupos familiares.os gráficos genealógicos são diagramas que mostram os fenótipos e / ou genótipos de um determinado organismo e seus antepassados. Embora comumente usados em famílias humanas para rastrear doenças genéticas, eles podem ser usados para qualquer espécie e qualquer característica hereditária. Os geneticistas usam um conjunto padronizado de símbolos para representar o sexo, relações familiares e fenótipo de um indivíduo., Estes diagramas são usados para determinar o modo de herança de uma doença ou característica particular, e para prever a probabilidade de sua aparência entre a prole. A análise genealógica é, portanto, uma ferramenta importante tanto na pesquisa básica quanto no aconselhamento genético.cada gráfico genealógico representa toda a informação disponível sobre a herança de um único traço (na maioria das vezes uma doença) dentro de uma família., O gráfico genealógico é, portanto, desenhado usando informação factual, mas há sempre alguma possibilidade de erros nesta informação, especialmente quando se baseia nas recolhas dos membros da família ou mesmo diagnósticos clínicos. Em genealogias reais, outras complicações podem surgir devido à penetração incompleta (incluindo idade de início) e expressividade variável de alelos da doença, mas para os exemplos apresentados neste livro, vamos presumir a precisão completa das genealogias., Um pedigree pode ser desenhado ao tentar determinar a natureza de uma doença recentemente descoberta, ou quando um indivíduo com um histórico familiar de uma doença quer saber a probabilidade de passar a doença para os seus filhos. Em ambos os casos, uma árvore é desenhada, com círculos para representar fêmeas, e quadrados para representar machos. Os acasalamentos são desenhados como uma linha que une um macho e uma fêmea, enquanto um acasalamento consanguíneo (intimamente relacionado são duas linhas.
O indivíduo afetado que traz a família para a atenção de um geneticista é chamado o proband. Se um indivíduo é conhecido por ter sintomas da doença ou característica (afetado), o símbolo é preenchido. Às vezes, um símbolo meio preenchido é usado para indicar um portador conhecido de uma doença; este é alguém que não tem quaisquer sintomas da doença, mas que passou a doença para as gerações seguintes, porque eles são um heterozigoto., Note que quando uma pedigree é construída, muitas vezes é Desconhecido se um indivíduo em particular é um portador ou não, então nem todos os portadores são sempre explicitamente indicados em uma pedigree. Por simplicidade, neste capítulo assumiremos que os pedigrees apresentados são precisos, e representam traços totalmente penetrantes.
contribuidores e atribuições
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Dr. Todd Nickle e Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) o conteúdo desta página está licenciado de acordo com as Diretrizes de licenciamento CC SA 3.0.,
usando pedigrees para determinar padrões de herança
dado um pedigree de uma doença ou traço não-caracterizados, uma das primeiras tarefas é determinar quais modos de herança são possíveis e então qual o modo de herança é mais provável. Esta informação é essencial para calcular a probabilidade de que o traço será herdado em qualquer descendência futura.
importante recordar sobre os autossomas& cromossomas sexuais
- lembre-se que os autossomas são os mesmos tanto nos homens como nas mulheres., Tanto os gâmetas masculino (esperma) quanto feminino (oócitos) contêm uma cópia de cada autossomo.lembrem-se que os cromossomas sexuais são diferentes entre homens e mulheres. Tanto os gâmetas masculinos (espermatozóides) como femininos (oócitos) contêm uma cópia de um cromossoma sexual, mas nos oócitos este cromossoma é X e no esperma pode ser X ou Y.
*Note que estas descrições de cromossomas sexuais em machos e fêmeas representam os cenários mais comuns. Como em quase todos os aspectos da genética, existem exceções!,
Autossómica Dominante
Quando uma doença é causada por um alelo dominante de um gene, cada pessoa com o alelo vai mostrar sintomas da doença (supondo que a penetrância completa), e apenas uma doença alelo precisa ser herdada por um indivíduo para ser afetado. Assim, cada indivíduo afetado deve ter um pai afetado e o traço muitas vezes aparece em cada geração; este padrão é muitas vezes chamado de um padrão de herança vertical, como em de cima para baixo da linhagem., Um pedigree com indivíduos afetados em cada geração é típico de doenças autossômicas dominantes. No entanto, tenha cuidado que outros modos de herança também pode mostrar a doença em cada geração, como descrito abaixo. Também é possível para um indivíduo afetado com uma doença autossômica dominante ter uma família sem quaisquer filhos afetados, se o pai afetado é um heterozigoto. Isto é particularmente verdadeiro em famílias pequenas, onde a probabilidade de cada criança herdar o alelo normal, ao invés de doença, não é extremamente pequena., Note – se que as doenças autossómicas dominantes são geralmente raras em populações, pelo que os indivíduos afectados com doenças autosómicas dominantes tendem a ser heterozigotos (caso contrário, ambos os pais teriam de ser afectados pela mesma doença rara). Nanismo achondroplástico, e polidactilia são ambos exemplos de condições humanas que podem seguir um modo AD de herança.
X dominante ligada
X-ligado a hereditariedade dominante, o gene responsável pela doença está localizado no cromossomo X, e o alelo que causa a doença é dominante para o alelo normal em mulheres. Dado que as fêmeas têm o dobro dos cromossomas X dos machos, as fêmeas tendem a ser mais frequentemente afectadas do que os machos na população. No entanto, nem todas as genealogias fornecem informações suficientes para distinguir X-linked e autossomal dominant., Uma indicação definitiva de que um traço é herdado como autossômico, e não ligado a X, é que um pai afetado passa a doença para um filho; este tipo de transmissão não é possível com X-ligado dominante, Uma vez que os machos herda seu cromossomo X de suas mães.
Autossômica recessiva
as Doenças que são herdada em um padrão autossômico recessivo exigem que ambos os pais de um indivíduo afetado levar pelo menos uma cópia da doença alelo. Com traços recessivos autossômicos, muitos indivíduos em um pedigree podem ser portadores, provavelmente sem saber. Em comparação com os pedigrees de traços dominantes, os pedigrees autossômicos recessivos tendem a Mostrar menos indivíduos afetados e são muitas vezes descritos como “saltando” gerações., Assim, a principal característica que distingue o autossômico recessivo de traços herdados dominantemente é que indivíduos não afetados podem ter afetado a descendência.
X-linked recessive
porque os machos têm apenas um cromossoma X, qualquer macho que herda um alelo da doença recessiva X-linked será afetado por ele (assumindo penetância completa)., Portanto, em modos recessivos de herança ligados a X, os machos tendem a ser afetados mais frequentemente do que as fêmeas em uma população. Lembre-se que em padrões autossomalmente herdados ambos os sexos tendem a ser afetados de forma igual ou em padrões dominantes ligados a X as fêmeas são afetadas mais frequentemente. Note, entretanto, nos tamanhos de amostra pequenos típicos de famílias humanas, geralmente não é possível determinar com precisão se um sexo é afetado mais frequentemente do que outros., Por outro lado, uma característica de uma linhagem que pode ser usado para determinar de forma definitiva que um padrão de herança é, não ligadas ao X recessiva, é a presença de um afetado filha de pais normais, porque ela teria que herdar um cromossomo X de seu pai, ele também teriam sido afetados se o alelo foi ligadas ao X recessiva.
y-linked and Mitochondrial Inheritance.
dois modos adicionais são a herança mitocondrial e Y-linked.
apenas os machos são afetados na herança humana ligada ao Y (e outras espécies com o sistema de determinação do sexo X/Y). Só há transmissão de pai para filho. Este é o modo de herança mais fácil de identificar, mas é um dos mais raros porque há tão poucos genes localizados no cromossomo Y. Um exemplo de herança em Y é o fenótipo da orelha-Cabeluda visto em algumas famílias indianas., Como esperado, este traço é passado de pai para todos os filhos e sem filhas. Polimorfismos de ADN do cromossoma Y podem ser usados para seguir a linhagem masculina em grandes famílias ou através de linhagens ancestrais antigas. Por exemplo, o cromossomo Y do governante mongol Genghis Khan (1162-1227 CE), e seus parentes masculinos, representam cerca de 8% da linhagem cromossômica Y dos homens na Ásia (0,5% em todo o mundo).as mutações
no ADN mitocondrial são herdadas através da linha materna (da sua mãe). Existem algumas doenças humanas associadas a mutações nos genes das mitocôndrias., Estas mutações podem afectar tanto os machos como as fêmeas, mas os machos não podem transmiti-las à medida que as mitocôndrias são herdadas através do óvulo, não do esperma. Polimorfismos de DNA mitocondrial também são usados para investigar linhagens evolutivas, antigas e recentes. Devido à relativa similaridade da sequência mtDNA também é usado na identificação de espécies em estudos de ecologia.
contribuidores e atribuições
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Dr. Todd Nickle e Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) o conteúdo desta página está licenciado de acordo com as Diretrizes de licenciamento CC SA 3.0.,