a imunodeficiência Comum variável (CVID) é uma imunodeficiência primária doença que se caracteriza por baixos níveis de anticorpos protectores e um aumento do risco de infecções. Embora a doença geralmente é diagnosticada em adultos, também pode ocorrer em crianças. A CVID também é conhecida como hipogamaglobulinemia, agamaglobulinemia de início adulto, hipogamaglobulinemia de início tardio, e adquiriu agamaglobulinemia.,NIAID apoia a pesquisa para determinar as causas genéticas da CVM que podem levar a abordagens terapêuticas para lidar com a doença. Os pesquisadores também estão explorando como os medicamentos à base de anticorpos podem diminuir a gravidade da condição.
causa
CVID é causada por uma variedade de diferentes anomalias genéticas que resultam em um defeito na capacidade das células imunitárias para produzir quantidades normais de todos os tipos de anticorpos. Apenas alguns destes defeitos foram identificados, e a causa da maioria dos casos de CVID é desconhecida., Muitas pessoas com CÁVID carregam uma variação de DNA chamada polimorfismo em um gene conhecido como tachi. No entanto, enquanto esta anomalia genética confere um risco aumentado de desenvolvimento de CVM, ela por si só não é capaz de causar CVM.
CVID está também associado a deficiência de IgA, uma condição relacionada na qual apenas o nível de imunoglobulina A (IgA) de anticorpos é baixo, enquanto os níveis de outros tipos de anticorpos são normalmente normais ou quase normais. A deficiência de IgA ocorre normalmente em monoterapia, mas em alguns casos pode preceder o desenvolvimento de CVID ou ocorrer em membros da família de doentes com CVID.,
sintomas & diagnóstico
as pessoas com IDE podem experimentar infecções bacterianas e virais frequentes nas vias aéreas superiores, seios nasais e pulmões. Infecções pulmonares agudas podem causar pneumonia, e infecções pulmonares de longo prazo podem causar uma forma crônica de bronquite conhecida como bronquiectasia, que é caracterizada por paredes de vias aéreas espessadas colonizadas por bactérias.
As pessoas com CVID também podem ter diarréia, problemas de absorção de nutrientes alimentares, função hepática reduzida, e diminuição do fluxo sanguíneo para o fígado., Podem também ocorrer problemas auto-imunes que provocam uma redução dos níveis de células sanguíneas ou de plaquetas. As pessoas com CVID podem desenvolver um aumento do baço e glândulas inchadas ou gânglios linfáticos, bem como articulações dolorosas inchadas no joelho, tornozelo, cotovelo ou pulso. Além disso, as pessoas com CVID podem ter um risco aumentado de desenvolver alguns cancros.
os médicos podem diagnosticar a CVM por fatores de pesagem incluindo história de infecção, sintomas digestivos, testes laboratoriais mostrando níveis muito baixos de imunoglobulina, e baixa resposta de anticorpos à imunização.,
tratamento
CVID é tratado com perfusões de imunoglobulina intravenosa ou injecção subcutânea (sob a pele) de imunoglobulina para restaurar parcialmente os níveis de imunoglobulina. A imunoglobulina administrada por qualquer dos métodos fornece anticorpos do sangue de dadores saudáveis. As infecções bacterianas frequentes experimentadas por pessoas com CVM são tratadas com antibióticos. Outros problemas causados por CVM podem exigir tratamentos adicionais, sob medida.
para saber mais sobre CVID, visite a Biblioteca Nacional de Medicina, o site de referência genética do CVID.,