Tabela 1
há algum fator que possa afetar os resultados do Laboratório? Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?a avaliação das percentagens relativas de espécies de hemoglobina detectadas é importante para se chegar ao diagnóstico correcto.a deficiência de ferro pode baixar a percentagem de hemoglobina A2, de modo que uma ß-talassemia pode ser negligenciada. Um MCV / RBC com menos de 14 anos é altamente sugestivo de ß-talassemia., Se se utilizar o valor da hemoglobina A2 como indicador chave da ß-talassemia, é crucial excluir a presença de A2″. Esta variante da cadeia delta é clinicamente benigna, mas estará presente em concentração igual à A2 e deve ser adicionada a ela. Pode ser difícil de visualizar em EP ou IEF, uma vez que a porcentagem é pequena e coeluta com hemoglobina S em HPLC.a Anemia da inflamação (anemia da doença crónica) tem uma ferritina normal/elevada, e outros testes podem ser indicados para determinar se também existe deficiência de ferro. Na doença inflamatória, a proteína C-reactiva está elevada.,
Transfusão de sangue é sempre assumido que compõem 100% de hemoglobina A, mas este não é sempre o caso, como doentes que são heterozigóticos para a hemoglobina C ou D mutações não são identificados durante a doação, e isso pode alterar o esperado percentagens de hemoglobina A e C.
o Que Resultados de Laboratório São Absolutamente Confirmação?
a demonstração da substituição da lisina pelo ácido glutâmico na posição 6 da cadeia ß-globina é um diagnóstico para a hemoglobina C (ß6 Glu → Lys). Esta é a mesma localização da hemoglobina S, então, quando SC está presente, estas mutações devem ser 1 em cada cadeia globina., As despesas deste teste raramente se justificam.
Na prática, no entanto, a demonstração de um pico em HPLC em C-eluição janela, junto com uma banda de eluição com a hemoglobina C em um EP ou IEF, é considerado de confirmação para a presença de hemoglobina C. Presença de densa poliédrica cristais ambos intracellularly e extracellularly no esfregaço periférico também é característica. Desde que as percentagens de hemoglobina F E A2 são normais e a gravidade clínica é como esperado, testes adicionais não é geralmente justificada.,os cristais de hemoglobina C são menos frequentemente observados em C / Cß0 devido à redução da produção de cadeias ß.
no traço de hemoglobina C, A percentagem de hemoglobina C é sempre menor do que a da hemoglobina A (tipicamente 35-40%), mas não há uma taxa reduzida de produção de hemoglobina c ß-cadeias. A diferença ocorre porque existe uma afinidade reduzida das cadeias ß-globinas mutantes para as cadeias α-globina. A razão precisa para a hemólise não é clara e pode ser uma combinação da formação de cristais intra-eritroidos ou desidratação celular devido ao aumento de efluxo de potássio.,muitos programas de Rastreio de recém-nascidos incluem testes para hemoglobinopatias comuns. Uma vez que a percentagem de hemoglobina F é subtraída da hemoglobina total, a mesma razão de hemoglobina C para hemoglobina A será observada como em adultos.uma vez que a hemoglobina S só produz foice sob tensão reduzida de oxigénio, deve ser observado um teste de foice negativo com hemoglobina C.
que testes de confirmação devo solicitar para o meu Dx clínico? Além disso, que testes de acompanhamento podem ser úteis?,a sequenciação do cromossoma para as mutações pontuais específicas conhecidas para a ß-globina C pode ser indicada se estas técnicas não forem capazes de chegar a um diagnóstico definitivo devido à coeluição com outra hemoglobina.a sequenciação do cromossoma para mutações pontuais comuns ou supressões no gene da ß-globina só raramente é indicada no caso do aparecimento de uma entidade previamente desconhecida de hemoglobina.,se a gravidade da apresentação clínica não corresponder ao diagnóstico inicial, pode ser necessário sequenciar os genes reguladores de transcrição α – e/ou ß-globina ou sequenciar o gene na sua totalidade para obter um diagnóstico definitivo. A presença de hemoglobina H pode indicar uma α-talassemia de 3 genes (ou uma deleção de 2 genes em um neonato). Devido à distribuição geográfica da α-talassemia, esta combinação é improvável. Uma percentagem elevada de hemoglobina A2 é indicativa de ß-talassemia., Uma percentagem elevada de hemoglobina F é sugestiva de uma talassemia ß0 (c ß-talassemia também é visto em populações mediterrânicas), hemoglobina S C doença, ou persistência hereditária de hemoglobina fetal (ver capítulo sobre Anemia associada com hemoglobina S-C).o tratamento com hidroxiureia aumenta a percentagem de hemoglobina F presente. A hidroxiureia é dada para policitemias, doença de foice, e como um agente quimioterapêutico.que factores, se existirem, podem afectar os resultados do Laboratório de confirmação?, Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?
hemoglobinas e, o-Arab, e C-Harlem migram com hemoglobina C em eletroforese alcalina, mas nenhuma destas coelutas com hemoglobina C Em EP ácido. Em HPLC, há, adicionalmente, um pequeno pico eluindo ligeiramente em frente ao Pico C, que se pensa representar a hemoglobina glicada C.,
a actual geração de testes de hemoglobina A1c (hemoglobina glicada) eliminou a falta de fiabilidade previamente observada na presença de traços de hemoglobina C, e os resultados dos testes de diabetes podem ser interpretados com confiança nestes doentes.
O teste de foice é um teste de triagem que detecta qualquer hemoglobina que polimeriza sob tensão reduzida de oxigênio e não pode diferenciar entre a doença homozigótica s, 1 dos traços de foice, ou a presença de uma mutação s duplamente substituída, como a hemoglobina C-Harlem., Todos os resultados devem ser confirmados por testes adicionais, especialmente se não estiverem de acordo com o quadro clínico.
o teste de foice pode dar um falso negativo, se a concentração de hemoglobina S é inferior a 1 g / dL (tipicamente <10-15% da hemoglobina total), após transfusão ou nos casos em que A F é maior que 90% (neonatos e persistência hereditária da hemoglobina fetal.
o teste de anemia falciforme pode dar um falso positivo, se houver hemácias nucleadas no sangue periférico ou se o doente tiver uma hipercamaglobulinemia marcada, como mieloma múltiplo.,
Existem muitas causas de hemólise outros que hemoglobinopatias, alguns dos quais são:
RBC enzima deficiências, tais como G6PD, Piruvato Quinase, a Glicose Fosfato Isomerase, ou NADH redutase
mecânica destruição de válvulas artificiais ou queimaduras
a infecção
immunopathologic, tais como reacções de transfusão, Rh/ABO incompatibilidade, ou quente e aglutininas frias
Testes indicativos de hemólise incluem diminuição ou ausência de haptoglobina, elevação da LDH e unconjugated bilirrubina, e séricas de hemoglobina livre.,
Existem muitas outras causas comuns de anemia, que pode precisar de investigações adicionais, tais como:
a dieta deficiência de ferro ou absorção inadequada (acloridria)
a gravidez
de doenças crônicas
malignidade
a desnutrição
hemorragia GI
Os seguintes testes de laboratório ajudam a distinguir entre a anemia resultante da deficiência de ferro IDA), inflamação (ACI), ou concomitante a deficiência de ferro com a inflamação.,decrease
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